Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Групи за подкрепа
- Outlook (Прогноза)
- Възможни усложнения
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Предотвратяване
- Алтернативни имена
- Снимки
- Препратки
- Дата на преразглеждането 5/1/2017
Наследствена хеморагична телеангиектазия (HHT) е наследствено заболяване на кръвоносните съдове, което може да причини прекомерно кървене.
Причини
HHT се предава чрез семейства. Учените са идентифицирали четири гена, участващи в това състояние. Всички тези гени изглеждат важни за правилното развитие на кръвоносните съдове. Мутация в тези гени е отговорна за HHT.
Симптоми
Хората с HHT могат да развият анормални кръвоносни съдове в няколко области на тялото. Тези съдове се наричат артериовенозни малформации (АВМ).
Ако са на кожата, те се наричат телеангиектазии. Най-честите места включват устните, езика, ушите и пръстите. Анормалните кръвоносни съдове също могат да се развият в мозъка, белите дробове, черния дроб, червата или други области.
Симптомите на този синдром включват:
- Чести кръвотечения от носа при деца
- Кървене в стомашно-чревния тракт (ГИ), включително загуба на кръв в изпражненията, или тъмни или черни изпражнения
- Припадъци или необясними, малки инсулти (от кървене в мозъка)
- Задух
- Увеличен черен дроб
- Сърдечна недостатъчност
- Анемия, причинена от ниско съдържание на желязо
Изпити и тестове
Лекарят ще извърши физически преглед и ще ви попита за симптомите. Опитният доставчик може да открие телеангиектази по време на физически преглед. Често има фамилна история на това състояние.
Тестовете включват:
- Тестове за кръвен газ
- Кръвни тестове
- Тестова картина на сърцето, наречена ехокардиография
- Ендоскопия, която използва малка камера, прикрепена към тънка тръба, за да погледне вътре в тялото ви
- ЯМР за откриване на АВМ в мозъка
- CT или ултразвуково сканиране за откриване на AVM в черния дроб
На разположение е генетично тестване, за да се търсят промени в гените, свързани с този синдром.
лечение
Лечението може да включва:
- Хирургия за лечение на кървене в някои области
- Електрокаутерия (нагряваща тъкан с електричество) или лазерна хирургия за лечение на чести или тежки кръвотечения от носа
- Ендоваскуларна емболизация (инжектиране на вещество през тънка тръба) за лечение на анормални кръвоносни съдове в мозъка и другите части на тялото
Някои хора реагират на естрогенната терапия, която може да намали епизодите на кървене. Желязо може да се прилага и при много загуба на кръв, което води до анемия. Избягвайте приема на лекарства за разреждане на кръвта. Някои лекарства, които влияят върху развитието на кръвоносните съдове, се изучават като възможни бъдещи лечения.
Някои хора може да се наложи да вземат антибиотици преди стоматологична работа или операция. Хората с белодробни AVM трябва да избягват гмуркане, за да се предотврати декомпресионната болест (завоите). Попитайте вашия доставчик какви други предпазни мерки трябва да предприемете.
Групи за подкрепа
Тези ресурси могат да предоставят повече информация за HHT:
- Центрове за контрол и превенция на заболяванията - www.cdc.gov/ncbddd/hht
- Cure HHT - curehht.org
- Национална организация за редки заболявания - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia
Outlook (Прогноза)
Хората с този синдром могат да живеят напълно нормално, в зависимост от това къде се намират АВМ.
Възможни усложнения
Тези усложнения могат да възникнат:
- Сърдечна недостатъчност
- Високо кръвно налягане в белите дробове (белодробна хипертония)
- Вътрешно кървене
- Задух
Кога да се свържете с медицински специалист
Обадете се на Вашия доставчик, ако Вие или Вашето дете имате чести кръвоизливи от носа или други признаци на това заболяване.
Предотвратяване
Генетичното консултиране се препоръчва за двойки, които искат да имат деца и които имат семейна история на HHT. Ако имате това състояние, медицинското лечение може да предотврати някои видове инсулти и сърдечна недостатъчност.
Алтернативни имена
HHT; Синдром на Osler-Weber-Rendu; Болест на Osler-Weber-Rendu; Синдром на Rendu-Osler-Weber
Снимки
Кръвоносна система
Артерии на мозъка
Препратки
Brandt LJ, Aroniadis OC. Съдови нарушения на стомашно-чревния тракт. В: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger и гастроинтестиналната и чернодробната болест на Fordtran, 10-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 37.
Cappell MS, Lebwohl O. Наследствена хеморагична телеангиектазия В: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson I, eds. Лечение на кожни заболявания: всеобхватни терапевтични стратегии, 4-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2014: глава 98.
McDonald J, Wooderchak-Donahue W, VanSant Webb C, Уайтхед К, Стивънсън Д.А., Байрак-Тойдемир П. Наследствена хеморагична телеангиектазия: генетика и молекулярна диагностика в нова ера. Преден ген, 2015; 6: 1. PMID: 25674101 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25674101.
Дата на преразглеждането 5/1/2017
Актуализиран от: Анна С. Еденс Хърст, доктор по медицина, асистент по медицинска генетика, Университетът в Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Албания. Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.