Енциклопедия

Неврофиброматоза-1

Posted on
Автор: Randy Alexander
Дата На Създаване: 24 Април 2021
Дата На Актуализиране: 1 Може 2024
Anonim
Нейрофиброматоз 1 и 2 типа
Видео: Нейрофиброматоз 1 и 2 типа

Съдържание

Неврофиброматоза-1 (NF1) е наследствено заболяване, при което туморите на нервните тъкани (неврофиброми) се образуват в:


  • Долен слой на кожата (подкожна тъкан)
  • Нерви от мозъка (черепните нерви) и гръбначния мозък (гръбначно-коренни нерви)

Причини

NF1 е наследствено заболяване. Ако единият от родителите има NF1, всеки от техните деца има 50% шанс за заболяването.

NF1 също се появява в семейства без история на заболяването. В тези случаи тя се причинява от нова смяна на гена (мутация) в спермата или яйцето. NF1 се причинява от проблеми с ген за протеин, наречен неврофибромин.

Симптоми

NF предизвиква неконтролируемото нарастване на тъканите по нервите. Този растеж може да окаже натиск върху засегнатите нерви.

Ако растенията са в кожата, може да има козметични проблеми. Ако израстъците са в други нерви или части на тялото, те могат да причинят болка, тежко увреждане на нервите и загуба на функция в областта, в която влияе нервът. Могат да възникнат проблеми с чувството или движението, в зависимост от засегнатите нерви.


Състоянието може да бъде много различно от човек на човек, дори и сред хората в същото семейство, които имат една и съща промяна на NF1 гена.

"Кафе-с-мляко" (café-au-lait) петна са отличителен симптом на NF. Много здрави хора имат едно или две малки кафенета. Въпреки това, възрастни, които имат шест или повече петна, които са по-големи от 1,5 cm в диаметър (0,5 cm при деца), могат да имат NF. При някои хора с такова заболяване тези петна могат да бъдат единственият симптом.

Други симптоми могат да включват:

  • Тумори на окото, като оптичен глиома
  • Припадъци
  • Лунички в подмишницата или слабините
  • Големи, меки тумори, наречени плексиформени неврофиброми, които могат да имат тъмен цвят и могат да се разпространят под повърхността на кожата
  • Болка (от засегнати нерви)
  • Малки, гумени тумори на кожата, наречени нодуларни неврофиброми

Изпити и тестове

Доставчик на здравни услуги, който лекува NF1, ще диагностицира това състояние. Доставчикът може да бъде:


  • дерматолог
  • Педиатър на развитието
  • генетик
  • невролог

Диагнозата най-вероятно ще бъде поставена въз основа на уникалните симптоми и признаци на НФ.

Признаците включват:

  • Цветни, повдигнати петна (възли на Лиш) върху оцветената част (ириса) на окото
  • Поклон на долния крак в ранна детска възраст, който може да доведе до фрактури
  • Лунички в подмишниците, слабините или под гърдите при жените
  • Големи тумори под кожата (плексиформен неврофиброми), които могат да повлияят на външния вид и да окажат натиск върху близките нерви или органи
  • Много меки тумори по кожата или по-дълбоко в тялото
  • Леко когнитивно увреждане, дефицит на вниманието и хиперактивност (ADHD), нарушения в обучението

Тестовете могат да включват:

  • Очен преглед от офталмолог, запознат с NF1
  • Генетични тестове за откриване на промяна (мутация) в гена на неврофибромин
  • ЯМР на мозъка или други засегнати места
  • Други тестове за усложнения

лечение

Няма специфично лечение за НФ. Тумори, които причиняват болка или загуба на функция, могат да бъдат отстранени. Туморите, които се развиват бързо, трябва да бъдат отстранени незабавно, тъй като те могат да станат ракови (злокачествени). Изследват се експериментални лечения за тежки тумори.

Някои деца с нарушения в ученето може да се нуждаят от специално обучение.

Групи за подкрепа

За повече информация и ресурси се свържете с Фондацията за детски тумори на адрес www.ctf.org/.

Outlook (Прогноза)

Ако няма усложнения, продължителността на живота на хората с НФ е почти нормална. С правилното образование хората с НФ могат да живеят нормален живот.

Въпреки че умственото увреждане обикновено е леко, NF1 е известна причина за разстройство с дефицит на вниманието. Учебните затруднения са често срещан проблем.

Някои хора се третират по различен начин, защото имат стотици тумори по кожата си.

Хората с НФ имат повишен шанс за развитие на тежки тумори. В редки случаи те могат да съкратят живота на човека.

Възможни усложнения

Усложненията могат да включват:

  • Разстройство на хиперактивност с дефицит на вниманието (ADHD)
  • Слепота, причинена от тумор в зрителния нерв (оптичен глиома)
  • Пробив в костите на краката, които не се лекуват добре
  • Ракови тумори
  • Загуба на функция в нервите, която неврофиброма е оказала натиск в дългосрочен план
  • Високо кръвно налягане поради феохромоцитом или стеноза на бъбречната артерия
  • Възстановяване на NF тумори
  • Сколиоза или изкривяване на гръбначния стълб
  • Тумори на лицето, кожата и другите открити участъци

Кога да се свържете с медицински специалист

Обадете се на вашия доставчик, ако:

  • Забелязвате цветни петна от кафе с мляко на кожата на детето или други симптоми на това състояние.
  • Имате фамилна анамнеза за НФ и планирате да имате деца, или бихте искали детето ви да бъде изследвано.

Предотвратяване

Генетичното консултиране се препоръчва за всеки, който има семейна история на НФ.

Трябва да се извършва годишен преглед за:

  • очи
  • кожа
  • обратно
  • Нервна система
  • Мониторинг на кръвното налягане

Алтернативни имена

NF1; Von Recklinghausen неврофиброматоза

Снимки


  • неврофибром


  • Неврофиброматоза, гигантско кафе-о-лайт място

Препратки

Friedman JM. Неврофиброматоза 1. GeneReviews, Сиатъл, Вашингтон. Университет на Вашингтон. 2014: 9. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/. Актуализирано на 17 май 2018 г. Достъпен на 11 октомври 2018 година.

Ислямски депутат, Роуч ЕС. Неврокутални синдроми. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неврология на Брадли в клинична практика, 7-ми изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 100.

Сахин М. Неврокутални синдроми. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия, 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 596.

Tsao H, Luo S. Неврофиброматоза и комплекс с туберозна склероза. В: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, eds. дерматология, 4-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 61.

Дата на преразглеждане 26.7.2018 г.

Актуализиран от: Анна С. Еденс Хърст, доктор по медицина, асистент по медицинска генетика, Университетът в Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Албания. Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.