Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Outlook (Прогноза)
- Възможни усложнения
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Предотвратяване
- Алтернативни имена
- Препратки
- Дата на преразглеждане 12/1/2018
Хроничната грануломатозна болест (CGD) е наследствено заболяване, при което някои имунни клетки не функционират правилно. Това води до повтарящи се и тежки инфекции.
Причини
При CGD клетките на имунната система, наречени фагоцити, не могат да убият някои видове бактерии и гъбички. Това разстройство води до дългосрочни (хронични) и повтарящи се (рецидивиращи) инфекции. Състоянието често се открива много рано в детството. По-леките форми могат да бъдат диагностицирани по време на тийнейджърските години или дори в зряла възраст.
Рисковите фактори включват фамилна анамнеза за повтарящи се или хронични инфекции.
Около половината от случаите на CGD се предават чрез семейства като свързана с пола рецесивна черта. Това означава, че момчетата са по-склонни да получат заболяването, отколкото момичетата. Дефектният ген се носи върху Х-хромозомата. Момчетата имат 1 X хромозома и 1 Y хромозома. Ако едно момче има Х хромозома с дефектен ген, той може да наследи това състояние. Момичетата имат 2 X хромозоми. Ако едно момиче има 1 Х хромозома с дефектен ген, другата Х хромозома може да има работещ ген, за да го компенсира. Едно момиче трябва да наследи дефектния X ген от всеки родител, за да има болестта.
Симптоми
CGD може да причини много видове кожни инфекции, които са трудни за лечение, включително:
- Мехури или рани по лицето (импетиго)
- екзема
- Растенията, пълни с гной (абсцеси)
- Гъвкави бучки в кожата (кипи)
CGD също може да причини:
- Устойчива диария
- Подути лимфни възли на шията
- Белодробни инфекции, като пневмония или абсцес на белия дроб
Изпити и тестове
Доставчикът на здравни услуги ще направи преглед и може да намери:
- Подуване на черния дроб
- Подуване на далака
- Подути лимфни възли
Може да има признаци на костна инфекция, която може да засегне много кости.
Тестовете, които може да се направят, включват:
- Сканиране на костите
- Рентгенова снимка на гърдите
- Пълна кръвна картина (CBC)
- Тестовете за поточна цитометрия, за да се потвърди заболяването
- Генетични тестове за потвърждаване на диагнозата
- Тест за функцията на белите кръвни клетки
- Тъканна биопсия
лечение
Антибиотиците се използват за лечение на заболяването и могат да се използват и за предотвратяване на инфекции. Лекарството, наречено интерферон-гама, може също да помогне за намаляване на броя на тежките инфекции. Хирургия може да е необходима за лечение на някои абсцеси.
Единственото лекарство за CGD е трансплантация на костен мозък или стволови клетки.
Outlook (Прогноза)
Дългосрочните антибиотични лечения могат да помогнат за намаляване на инфекциите, но ранната смърт може да се появи при многократни белодробни инфекции.
Възможни усложнения
CGD може да причини тези усложнения:
- Увреждане на костите и инфекции
- Хронични инфекции в носа
- Пневмония, която продължава да се връща и е трудно да се излекува
- Увреждане на белите дробове
- Увреждане на кожата
- Подути лимфни възли, които остават подути, често се появяват, или образуват абсцеси, които се нуждаят от операция, за да ги източи
Кога да се свържете с медицински специалист
Ако вие или вашето дете имате това състояние и подозирате пневмония или друга инфекция, веднага се обадете на вашия доставчик.
Информирайте Вашия лекар, ако белите дробове, кожата или друга инфекция не реагират на лечението.
Предотвратяване
Препоръчва се генетично консултиране, ако планирате да имате деца и имате фамилна анамнеза за това заболяване. Напредъкът в генетичния скрининг и увеличаването на използването на хорионни проби от вълни (тест, който може да се направи по време на 10-тата и 12-тата седмица от бременността на жената), направи възможно ранното откриване на CGD. Тези практики обаче все още не са широко разпространени или напълно приети.
Алтернативни имена
CGD; Фатален грануломатоза в детството; Хронична грануломатозна болест в детството; Прогресивен септичен грануломатоза; Дефицит на фагоцити - хронично грануломатозно заболяване
Препратки
Глогауер М. Разстройства на фагоцитната функция. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина на Голдман-Сесил, 25-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 169.
Holland SM, Uzel G. Недостиг на фагоцитите. В: Rich RR, Fleisher TA, Шиърър WT, Шрьодер JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, eds. Клинична имунология: принципи и практика, 5-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2019: глава 22.
Дата на преразглеждане 12/1/2018
Актуализиран от: Jatin M. Vyas, MD, PhD, асистент по медицина, Медицинско училище в Харвард; Асистент по медицина, Катедра по инфекциозни болести, Департамент по медицина, Масачузетска обща болница, Бостън, Масачузетс. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.