Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Outlook (Прогноза)
- Възможни усложнения
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Препратки
- Дата на преразглеждането 9/5/2017
Ахондрогенезата е рядък вид дефицит на растежен хормон, при който има дефект в развитието на костите и хрущялите.
Причини
Ахондрогенезата се наследява, което означава, че се предава чрез семейства.
Известно е, че някои видове са рецесивни, което означава, че и двамата родители носят дефектния ген. Шансът за засегнато дете да бъде засегнат е 25%.
Симптоми
Симптомите могат да включват:
- Много късо тяло, ръце, крака и шия
- Главата изглежда голяма по отношение на багажника
- Малка долна челюст
- Тесен гръден кош
Изпити и тестове
Рентгеновите лъчи показват костни проблеми, свързани с това състояние.
лечение
Няма текущо лечение. Говорете с вашия доставчик на здравни услуги относно решенията за грижи.
Може да искате да потърсите генетично консултиране.
Outlook (Прогноза)
Резултатът е най-често много лош. Много бебета с ахондрогенеза са мъртвородени или умират малко след раждането поради проблеми с дишането, свързани с необичайно малките гърди.
Възможни усложнения
Това състояние често е фатално в началото на живота.
Кога да се свържете с медицински специалист
Това състояние често се диагностицира на първия преглед на бебето.
Препратки
Backeljauw PF, Dattani MT, Cohen P, Rosenfeld RG. Нарушения на секрецията и действието на растежен хормон / инсулиноподобен растежен фактор. В: Sperling MA, ed. Педиатрична ендокринология, 4-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2014: глава 10.
Horton WA, Hecht JT. Нарушения, свързани с йонотранспортери. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия, 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 697.
Дата на преразглеждането 9/5/2017
Актуализиран от: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Клиничен професор по педиатрия, Медицински университет във Вашингтон, Сиатъл, Вашингтон. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.