Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Групи за подкрепа
- Outlook (Прогноза)
- Възможни усложнения
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Предотвратяване
- Алтернативни имена
- Снимки
- Препратки
- Дата на преразглеждане 10/30/2016
Болестта на Тей-Сакс е животозастрашаващо заболяване на нервната система, предавано през семейства.
Причини
Болестта на Тей-Сакс възниква, когато на тялото липсва хексозаминидаза А. Това е протеин, който помага за разграждането на група химикали, открити в нервната тъкан, наречена ганглиозиди. Без този протеин, ганглиозиди, особено ганглиозид GM2, се натрупват в клетките, често нервни клетки в мозъка.
Болестта на Tay-Sachs се причинява от дефектен ген на хромозома 15. Когато и двамата родители носят дефектния ген Tay-Sachs, детето има 25% шанс да развие болестта. Детето трябва да получи две копия на дефектния ген, един от всеки родител, за да се разболее. Ако само един родител предава дефектния ген на детето, детето се нарича носител. Те няма да бъдат болни, но могат да предадат болестта на собствените си деца.
Всеки може да бъде носител на Tay-Sachs. Но болестта е най-разпространена сред еврейското население на Ашкенази. Един от всеки 27 члена на популацията носи ген Tay-Sachs.
Tay-Sachs се разделя на инфантилни, ювенилни и възрастни форми, в зависимост от симптомите и когато се появяват за първи път. Повечето хора с Tay-Sachs имат детска форма. В тази форма увреждането на нервите обикновено започва, докато бебето е все още в утробата. Симптомите обикновено се появяват, когато детето е на възраст от 3 до 6 месеца. Заболяването се влошава много бързо и детето обикновено умира на възраст 4 или 5 години.
Болестта на Tay-Sachs, която засяга възрастните хора, е много рядка.
Симптоми
Симптомите могат да включват някое от следните:
- глухота
- Намален контакт с очите, слепота
- Намален мускулен тонус (загуба на мускулна сила), загуба на двигателни умения, парализа
- Бавен растеж и забавени умствени и социални умения
- Деменция (загуба на мозъчната функция)
- Увеличена реакция на стрес
- раздразнителност
- равнодушие
- Припадъци
Изпити и тестове
Лекарят ще прегледа бебето и ще попита за семейната Ви история. Тестовете, които може да се направят, са:
- Ензимен преглед на кръв или телесна тъкан за нивата на хексозаминидаза
- Експертиза на очите (разкрива червено-червено петно в макулата)
лечение
Няма само лечение на болестта на Тей-Сакс, само начини да се направи човек по-удобен.
Групи за подкрепа
Стресът от заболяване може да бъде облекчен чрез присъединяване към групи за подкрепа, чиито членове споделят общ опит и проблеми.
- Фондация Cure Tay Sachs - www.curetay-sachs.org
- Национална асоциация по Тей-Сакс и съюзническите болести - www.ntsad.org
- Генетичен съюз - www.geneticalliance.org
- Марш на димовете - www.marchofdimes.org
Outlook (Прогноза)
Децата с това заболяване имат симптоми, които се влошават с времето. Те обикновено умират на възраст 4 или 5 години.
Възможни усложнения
Симптомите се появяват през първите 3 до 10 месеца от живота и прогресират до спастичност, гърчове и загуба на всички доброволни движения.
Кога да се свържете с медицински специалист
Отидете в спешното отделение или се обадете на местния номер за спешни повиквания (например 911), ако:
- Вашето дете има изземване с неизвестна причина
- Припадъкът е различен от предишните припадъци
- Детето има затруднено дишане
- Припадъкът продължава повече от 2 до 3 минути
Обадете се на среща с вашия доставчик, ако детето ви има други забележими промени в поведението.
Предотвратяване
Няма известен начин за предотвратяване на това разстройство. Генетичното тестване може да открие дали сте носител на гена за това нарушение. Ако Вие или Вашият партньор сте от рискова популация, може да пожелаете да потърсите генетично консултиране, преди да започнете семейство.
Ако вече сте бременна, тестване на околоплодната течност може да диагностицира болестта на Тей-Сакс в утробата.
Алтернативни имена
GM2 ганглиозидоза - Tay-Sachs; Болест на лизозомното съхранение - болест на Tay-Sachs
Снимки
Централна нервна система и периферна нервна система
Препратки
Kwon JM. Невродегенеративни заболявания в детството. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия, 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 599.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Молекулярната, биохимичната и клетъчната основа на генетичното заболяване. В: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Томпсън и Томпсън Генетика в медицината, 8-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 12.
Wapner RJ. Пренатална диагностика на вродени заболявания. В: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Материално-фетална медицина Крези и Ресник: принципи и практика, 7-ми изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2014: глава 30.
Дата на преразглеждане 10/30/2016
Актуализиран от: Анна С. Еденс Хърст, доктор по медицина, асистент по медицинска генетика, Университетът в Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Албания. Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така прегледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, и A.D.A.M. Редакционен екип.