Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Групи за подкрепа
- Outlook (Прогноза)
- Възможни усложнения
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Предотвратяване
- Алтернативни имена
- Снимки
- Препратки
- Дата на прегледа 10/26/2017
Синдромът Sturge-Weber (SWS) е рядко заболяване, което присъства при раждането. Дете с такова състояние ще има петна от розово петно (обикновено по лицето) и може да има проблеми с нервната система.
Причини
При много хора причината за Sturge-Weber се дължи на мутация на GNAQ гена. Този ген засяга малки кръвоносни съдове, наречени капиляри. Проблемите в капилярите причиняват образуването на петна от виното.
Стърдж-Вебер не се смята, че се предава (наследява) чрез семейства.
Симптоми
Симптомите на SWS включват:
- Петно от винен порт (по-често на горната част на лицето и на окото, отколкото останалата част от тялото)
- Припадъци
- главоболие
- Парализа или слабост от едната страна
- Трудности в ученето
- Глаукома (много високо налягане на течността в окото)
- Ниско ниво на щитовидната жлеза (хипотиреоидизъм)
Изпити и тестове
Глаукомата може да е един от признаците на състоянието.
Тестовете могат да включват:
- КТ
- ЯМР сканиране
- Рентгенови лъчи
лечение
Лечението се основава на признаците и симптомите на лицето и може да включва:
- Антиконвулсивни лекарства за припадъци
- Капки за очи или операция за лечение на глаукома
- Лазерна терапия за петна от винен порт
- Физикална терапия за парализа или слабост
- Възможна операция на мозъка за предотвратяване на припадъци
Групи за подкрепа
Следните ресурси могат да предоставят повече информация за SWS:
- Фондация Sturge-Weber - sturge-weber.org
- Национална организация за редки нарушения - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
- NIH / NLM Genetics Начало Референция - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome
Outlook (Прогноза)
SWS обикновено не е опасно за живота. Състоянието изисква редовно проследяване през целия живот. Качеството на живот на човека зависи от това колко добре могат да бъдат предотвратени или лекувани техните симптоми (като припадъци).
Човекът трябва да посещава очен лекар (офталмолог) поне веднъж годишно за лечение на глаукома. Те също така ще трябва да посетят невролог за лечение на гърчове и други симптоми на нервната система.
Възможни усложнения
Тези усложнения могат да възникнат:
- Нарушен растеж на кръвоносните съдове в черепа
- Продължаващият растеж на петно от виното
- Закъснения в развитието
- Емоционални и поведенчески проблеми
- Глаукома, която може да доведе до слепота
- парализа
- Припадъци
Кога да се свържете с медицински специалист
Доставчикът на здравни услуги трябва да провери всички рождени белези, включително петно за вино от пристанище. Припадъци, проблеми със зрението, парализа и промени в бдителността или психичното състояние могат да означават включването на покритията на мозъка. Тези симптоми трябва да се оценят веднага.
Предотвратяване
Няма известна превенция.
Алтернативни имена
Енцефалотригеминална ангиоматоза; SWS
Снимки
Синдром на Sturge-Weber - стъпала на краката
Синдром на Sturge-Weber - крака
Кръвоносна система
Портово вино по лицето на детето
Дълбоки вени
Препратки
Flemming KD, Brown RD. Епидемиология и естествена история на интракраниални съдови малформации. В: Winn HR, ed. Youmans и Winn неврологична хирургия, 7-ми изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2017: глава 401.
Maguiness SM, Garzon MC. Васкуларни малформации. В: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, eds. Неонатална и детска дерматология, 3-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2015: глава 22.
Сахин М. Неврокутални синдроми. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия, 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 596.
Дата на прегледа 10/26/2017
Актуализиран от: Анна С. Еденс Хърст, доктор по медицина, асистент по медицинска генетика, Университетът в Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Албания. Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.