Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Групи за подкрепа
- Outlook (Прогноза)
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Алтернативни имена
- Препратки
- Дата на преразглеждане 10/18/2018
Синдромът на Rett (RTT) е нарушение на нервната система. Това състояние води до проблеми в развитието на децата. Той засяга най-вече езиковите умения и използването на ръцете.
Причини
RTT се появява почти винаги при момичетата. Може да се диагностицира като аутизъм или церебрална парализа.
Повечето случаи на RTT се дължат на проблем в гена, наречен MECP2. Този ген е върху Х хромозомата. Женските имат 2 X хромозоми. Дори когато един хромозома има този дефект, другият Х-хромозома е достатъчно нормален, за да оцелее детето.
Мъжете, родени с този дефектен ген, нямат втора Х-хромозома, за да компенсират проблема. Следователно, дефектът обикновено води до спонтанен аборт, мъртво раждане или много ранна смърт.
Симптоми
Детето с RTT обикновено има нормално развитие през първите 6 до 18 месеца. Симптомите варират от леки до тежки.
Симптомите могат да включват:
- Проблеми с дишането, които могат да се влошат от стреса. Дишането обикновено е нормално по време на сън и ненормално, докато е будно.
- Промяна в развитието.
- Прекомерната слюнка и слюните.
- Флопи ръце и крака, което често е първият знак.
- Интелектуални затруднения и трудности при ученето.
- Сколиоза.
- Нестабилна, нестабилна, твърда походка или ходене по петите.
- Припадъци.
- Забавянето на растежа на главата започва от 5 до 6-месечна възраст.
- Загуба на нормален сън.
- Загуба на целенасочени движения на ръцете: Например, хватката, използвана за улавяне на малки предмети, се заменя с повтарящи се движения на ръцете като изстискване на ръце или постоянно поставяне на ръцете в устата.
- Загуба на социална ангажираност.
- Текуща, тежка констипация и гастроезофагеален рефлукс (ГЕРБ).
- Лоша циркулация, която може да доведе до студени и синкави ръце и крака.
- Тежки проблеми с развитието на езика.
ЗАБЕЛЕЖКА: Проблемите с дишането могат да бъдат най-тревожният и труден симптом за родителите да гледат. Защо те се случват и какво да правят с тях, не се разбира добре. Повечето експерти препоръчват родителите да запазят спокойствие чрез епизод с неправилно дишане като задържане на дъха. Може да ви помогне да си припомните, че нормалното дишане винаги се връща и че детето ви ще свикне с анормалното дишане.
Изпити и тестове
Може да се направи генетично изследване, за да се търси генният дефект. Но, тъй като дефектът не е идентифициран при всички с болестта, диагнозата RTT се основава на симптомите.
Има няколко различни вида RTT:
- нетипичен
- Класически (отговаря на диагностичните критерии)
- Временно (някои симптоми се появяват между 1 и 3 годишна възраст)
RTT се класифицира като нетипично, ако:
- Започва рано (скоро след раждането) или късно (над 18-месечна възраст, понякога най-късно на 3 или 4 години)
- Проблемите с уменията за реч и ръка са леки
- Ако се появи при момче (много рядко)
лечение
Лечението може да включва:
- Помощ при хранене и паниране
- Методи за лечение на запек и ГЕРБ
- Физикална терапия за предотвратяване на проблеми с ръцете
- Тегло с упражнения със сколиоза
Допълнителните хранения могат да помогнат за забавения растеж. Може да е необходима тръба за хранене, ако детето вдишва (аспирации) храна. Диета с високо съдържание на калории и мазнини в комбинация с тръби за хранене може да помогне за увеличаване на теглото и височината. Наддаването на тегло може да подобри бдителността и социалното взаимодействие.
Лекарствата могат да се използват за лечение на припадъци. Добавки могат да се опитат за запек, бдителност или твърди мускули.
Лечението със стволови клетки, самостоятелно или в комбинация с генната терапия, е друго надеждно лечение.
Групи за подкрепа
Следните групи могат да предоставят повече информация за синдрома на Rett:
- Международна фондация "Синдром на Рет" - www.rettsyndrome.org
- Национален институт за неврологични заболявания и инсулт - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
- Национална организация за редки заболявания - rarediseases.org/rare-diseases/rett-sindrom
Outlook (Прогноза)
Заболяването постепенно се влошава до тийнейджърските години. След това симптомите могат да се подобрят. Например, припадъци или проблеми с дишането са склонни да намаляват в късните тийнейджъри.
Закъсненията в развитието варират. Обикновено дете с RTT се настанява правилно, но не може да обходи. За тези, които правят пълзене, мнозина правят това, като стрелят по корема си, без да използват ръцете си.
По същия начин някои деца ходят самостоятелно в рамките на нормалния възрастов диапазон, докато други:
- Закъсняват
- Не се научете да ходите самостоятелно
- Не се научете да ходите до късното детство или ранно юношество
За тези деца, които се учат да ходят в нормално време, някои запазват тази способност за цял живот, докато други деца губят умението.
Продължителността на живота не е добре проучена, въпреки че е вероятно да оцелее поне до средата на 20-те години. Средната продължителност на живота на момичетата може да бъде в средата на 40-те години. Смъртта често е свързана с припадъци, аспирационна пневмония, недохранване и инциденти.
Кога да се свържете с медицински специалист
Обадете се на вашия доставчик на здравни услуги, ако:
- Имате някакви притеснения относно развитието на детето си
- Обърнете внимание на липсата на нормално развитие с двигателни или езикови умения на детето
- Мислите, че детето ви има здравен проблем, който се нуждае от лечение
Алтернативни имена
RTT; Сколиоза - синдром на Rett; Интелигентно увреждане - синдром на Рет
Препратки
Kwon JM. Невродегенеративни заболявания в детството. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия, 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 599.
Минк JW. Вродени, развитие и неврокожни нарушения. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина на Голдман-Сесил, 25-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 417.
Дата на преразглеждане 10/18/2018
Актуализиран от: Alireza Minagar, MD, професор, катедра по неврология, LSU Център по здравни науки, Shreveport, LA. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.