Енциклопедия

Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL)

Posted on
Автор: Randy Alexander
Дата На Създаване: 26 Април 2021
Дата На Актуализиране: 16 Ноември 2024
Anonim
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL)
Видео: Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL)

Съдържание

Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) се отнася до група от редки нарушения на нервните клетки. NCL се предава чрез семейства (наследени).


Това са трите основни вида NCL:

  • Възрастен (болест на Kufs или Parry)
  • Младеж (болест на Batten)
  • Късна инфантилна (болест на Jansky-Bielschowsky)

Причини

NCL включва натрупването на анормален материал, наречен липофусцин в мозъка. Счита се, че NCL се причинява от проблеми с способността на мозъка да премахва и рециклира протеини.

Липофусцинозите се наследяват като автозомно рецесивни черти. Това означава, че всеки родител преминава върху неработещо копие на гена за детето, за да развие състоянието.

Само един възрастен подтип на NCL се наследява като автозомно доминантна черта.

Симптоми

Симптомите на NCL включват:

  • Неестествено повишен мускулен тонус или спазъм
  • Проблеми със слепотата или зрението
  • деменция
  • Липса на мускулна координация
  • Интелектуално увреждане
  • Разстройство на движението
  • Загуба на реч
  • Припадъци
  • Нестабилна разходка

Изпити и тестове

Разстройството може да се види при раждането, но обикновено се диагностицира много по-късно в детството.


Тестовете включват:

  • Автофлуоресценция (светла техника)
  • ЕЕГ (измерва електрическата активност в мозъка)
  • Електронна микроскопия на кожната биопсия
  • Електроретинограма (тест за око)
  • Генетично тестване
  • ЯМР или КТ сканиране на мозъка
  • Тъканна биопсия

лечение

Няма никакво лечение за NCL нарушения. Лечението зависи от вида на NCL и степента на симптомите. Вашият доставчик на медицински услуги може да предпише мускулни релаксанти за контролиране на раздразнителност и нарушения на съня. Лекарства могат да се предписват и за контрол на гърчовете и тревожността. Лице с NCL може да се нуждае от помощ и грижа през целия живот.

Групи за подкрепа

Следните ресурси могат да предоставят повече информация за NCL:

  • Информационен център за генетични и редки болести - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
  • Асоциация за подпомагане и изследване на болестите по тежките болести - bdsra.org

Outlook (Прогноза)

Колкото по-младият човек е, когато се появи болестта, толкова по-голям е рискът от инвалидност и ранна смърт. Тези, които развиват болестта рано, могат да имат проблеми със зрението, които напредват към слепота и проблеми с умствената функция, които се влошават. Ако заболяването започне през първата година от живота, вероятна е смъртта до 10 години.


Ако заболяването настъпи в зряла възраст, симптомите ще бъдат по-леки, без загуба на зрението и нормална продължителност на живота.

Възможни усложнения

Тези усложнения могат да възникнат:

  • Увреждане на зрението или слепота (с ранните форми на заболяването)
  • Психично увреждане, вариращо от тежки забавяния на развитието при раждането до деменция по-късно в живота
  • Твърди мускули (поради тежки проблеми с нервите, които контролират мускулния тонус)

Човекът може да стане напълно зависим от другите за помощ при ежедневните дейности.

Кога да се свържете с медицински специалист

Обадете се на вашия доставчик, ако детето Ви прояви симптоми на слепота или умствено увреждане.

Предотвратяване

Препоръчва се генетично консултиране, ако вашето семейство има известна история на NCL. Може да са налични пренатални тестове или тест, наречен преимплантационна генетична диагноза (PGD), в зависимост от специфичния тип заболяване. В PGD, ембрионът се изследва за аномалии преди да се имплантира в утробата на жената.

Алтернативни имена

Lipofuscinoses; Болест; Jansky-Bielschowsky; Болест на Kufs; Spielmeyer-Vogt; Болест на Haltia-Santavuori; Болест на Хагберг-Сантавури

Препратки

Елит CM, Volpe JJ. Дегенеративни нарушения на новороденото. В: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Неврология на новороденото, 6-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 29.

Glykys J, Sims KB. Нарушения на нервната цероидна липофусциноза. В: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Детска неврология на Swaiman: принципи и практика, 6-то изд. Elsevier; 2017: глава 48.

Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada CE. Лизозомни заболявания на съхранение. В: Оркин Ш., Фишър Д.Е., Гинзбург Д. Хематологията и онкологията на младостта и детството на Натан и Оски, 8-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2015: глава 25.

Kwon JM. Невродегенеративни нарушения в детството: невронални цероидни липофусцинози. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия, 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 599.

Дата на прегледа 10/26/2017

Актуализиран от: Анна С. Еденс Хърст, доктор по медицина, асистент по медицинска генетика, Университетът в Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Албания Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.