Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Outlook (Прогноза)
- Възможни усложнения
- Предотвратяване
- Алтернативни имена
- Препратки
- Дата на преразглеждане 8/6/2017
Aase синдром е рядко заболяване, което включва анемия и някои ставни и скелетни деформации.
Причини
Много от случаите на синдром на Aase се появяват без известна причина и не се предават чрез семейства (наследствени). Въпреки това, някои случаи (45%) са били наследени. Това се дължи на промяна в 1 от 9 гена, които са важни за правилното производство на протеини (гените правят рибозомни протеини).
Това състояние е подобно на диамантено-черната анемия и двете състояния не трябва да се разделят. Липсващо парче на хромозома 19 се открива при някои хора с диамантено-черна анемия.
Анемията при синдрома на Aase се причинява от слабо развитие на костния мозък, където се образуват кръвни клетки.
Симптоми
Симптомите могат да включват:
- Липсващи или малки пръсти
- Цепнато небце
- Намаляване на бръчките при ставите на пръстите
- Деформирани уши
- Дръпнете клепачите
- Неспособност за пълно разширяване на ставите от раждането (контрактурна деформация)
- Тесни рамене
- Бледа кожа
- Тройни палци
Изпити и тестове
Доставчикът на здравни услуги ще извърши физически изпит. Тестовете, които може да се направят, включват:
- Биопсия на костен мозък
- Пълна кръвна картина (CBC)
- Ехокардиография
- Рентгенови лъчи
лечение
Лечението може да включва преливане на кръв през първата година от живота за лечение на анемия.
Стероидна медицина, наречена преднизон, също се използва за лечение на анемия, свързана със синдром на Aase. Въпреки това, той трябва да се използва само след преглед на ползите и рисковете при лекар, който има опит с лечението на анемии.
Може да се наложи трансплантация на костен мозък, ако друго лечение не успее.
Outlook (Прогноза)
Анемията има тенденция да се подобрява с възрастта.
Възможни усложнения
Усложненията, свързани с анемията, включват:
- умора
- Намален кислород в кръвта
- Слабост
Сърдечните проблеми могат да доведат до различни усложнения, в зависимост от конкретния дефект.
Тежки случаи на синдром на Aase са свързани с мъртво раждане или ранна смърт.
Предотвратяване
Препоръчва се генетично консултиране, ако имате фамилна анамнеза за този синдром и желаете да забременеете.
Алтернативни имена
Синдром на Aase-Smith; Хипопластична анемия - трифлангови палци, тип Aase-Smith
Препратки
Клинтън С, Газда ХТ. Diamond-Blackfan анемия. GeneReviews, 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769.
Gallagher PG. Неонаталният еритроцит и неговите нарушения. В: Оркин Ш., Фишер Д.Е., Гинзбург Д., Погледни АТ, Лукс СЕ, Натан ДГ, ред. Хематологията и онкологията на Нейтън и Оски в детството и детството, 8-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2015: глава 2.
Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Дефект на лицевия крайник като основна характеристика. В: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Разпознаваемите модели на човешката малформация на Смит, 7-ми изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2013: глава I.
Дата на преразглеждане 8/6/2017
Актуализиран от: Анна С. Еденс Хърст, доктор по медицина, асистент по медицинска генетика, Университетът в Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Албания Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.