Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Групи за подкрепа
- Outlook (Прогноза)
- Възможни усложнения
- Предотвратяване
- Алтернативни имена
- Препратки
- Дата на преразглеждане 8/6/2017
Синдромът на чуплива X е генетично състояние, включващо промени в част от X хромозомата. Това е най-често срещаната форма на наследствено умствено увреждане при момчетата.
Причини
Синдромът на чуплива X е причинен от промяна в наричания ген FMR1, Малка част от генния код се повтаря няколко пъти в една област на Х хромозомата. Колкото повече повторения, толкова по-вероятно е състоянието да се случи.
Най- FMR1 генът прави протеин, необходим за правилното функциониране на мозъка. Дефектът в гена прави тялото ви да произвежда твърде малко протеин или изобщо няма.
Момчетата и момичетата могат да бъдат засегнати, но тъй като момчетата имат само една Х-хромозома, една крехка експанзия на Х е вероятно да ги засегне по-силно. Може да имате синдром на крехко X, дори ако родителите ви нямат такъв.
Фамилна анамнеза за крехък X синдром, проблеми с развитието или интелектуални затруднения може да не присъства.
Симптоми
Проблемите с поведението, свързани със синдрома на крехкото X, включват:
- Разстройство на аутистичния спектър
- Забавяне при пълзене, ходене или усукване
- Ръчно пляскане или ръчно ухапване
- Хиперактивно или импулсивно поведение
- Интелектуално увреждане
- Забавяне на реч и език
- Склонност да се избегне контакт с очите
Физическите признаци могат да включват:
- Плоски стъпала
- Гъвкави стави и нисък мускулен тонус
- Голям размер на тялото
- Голямо чело или уши с видна челюст
- Издължено лице
- Мека кожа
Някои от тези проблеми присъстват при раждането, докато други не могат да се развият до след пубертета.
Членове на семейството, които имат по - малко повторения в. T FMR1 генът не може да има интелектуални затруднения. Жените могат да имат преждевременна менопауза или да забременеят. И мъжете, и жените могат да имат проблеми с тремор и лоша координация.
Изпити и тестове
При бебетата има много малко външни признаци на синдром на крехкост Х. Някои неща, които доставчикът на здравни грижи може да търси, включват:
- Голяма обиколка на главата при бебета
- Интелектуално увреждане
- Големи тестиси след началото на пубертета
- Фините различия в чертите на лицето
При жените излишната срамежливост може да бъде единственият признак на нарушението.
Генетичното изследване може да диагностицира това заболяване.
лечение
Няма специфично лечение за синдрома на крехкото X. Вместо това обучението и образованието са разработени, за да помогнат на засегнатите деца да функционират на възможно най-високо ниво. Провеждат се клинични изпитвания (www.clinicaltrials.gov) и се разглеждат няколко възможни лекарства за лечение на синдрома на крехкото X.
Групи за подкрепа
Фондация „Национална крехка Х“: fragilex.org
Outlook (Прогноза)
Колко добре човек зависи от количеството на умствените увреждания.
Възможни усложнения
Усложненията варират в зависимост от вида и тежестта на симптомите. Те могат да включват:
- Повтарящи се ушни инфекции при деца
- Припадъци
Синдромът на чуплива X може да бъде причина за аутизъм или свързани с него разстройства, въпреки че не всички деца със синдром на крехко X имат тези състояния.
Предотвратяване
Генетичното консултиране може да бъде полезно, ако имате фамилна анамнеза за този синдром и планирате да забременеете.
Алтернативни имена
Синдром на Мартин-Бел; Синдром на Маркер Х
Препратки
Saul RA, Tarleton JC. FMR1свързани с заболявания. GeneReviews, 2012: 4. PMID: 20301558 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301558.
Shapiro BK, Batshaw ML. Интелектуално увреждане. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия, 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 36.
Дата на преразглеждане 8/6/2017
Актуализиран от: Анна С. Еденс Хърст, доктор по медицина, асистент по медицинска генетика, Университетът в Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Албания Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.