Неонатален скрининг тест за кистозна фиброза

Posted on
Автор: Laura McKinney
Дата На Създаване: 6 Април 2021
Дата На Актуализиране: 19 Ноември 2024
Anonim
Скрининг новорожденных на наследственные заболевания.Выявление генетических отклонений у ребенка
Видео: Скрининг новорожденных на наследственные заболевания.Выявление генетических отклонений у ребенка

Съдържание

Скринингът на неонатална кистозна фиброза е кръвен тест, който скрива новородените за кистозна фиброза (CF).


Как се провежда теста

Проба от кръв се взема или от дъното на крака на бебето, или от вена в ръката. Малка капка кръв се събира върху парче филтърна хартия и се оставя да изсъхне. Изсушената кръвна проба се изпраща в лаборатория за анализ.

Кръвната проба се изследва за повишени нива на имунореактивен трипсиноген (IRT). Това е протеин, произведен от панкреаса, който е свързан с CF.

Как ще се почувства теста

Краткото чувство на дискомфорт вероятно ще накара бебето ви да плаче.

Защо се извършва теста

Кистозната фиброза е заболяване, предавано през семейства. CF причинява гъста, лепкава слуз, която се натрупва в белите дробове и храносмилателния тракт. Това може да доведе до проблеми с дишането и храносмилането.

Деца с МВ, които са диагностицирани в ранна възраст и започват лечение в ранна възраст, могат да имат по-добра храна, растеж и белодробна функция. Този скрининг тест помага на лекарите да идентифицират деца с МВ преди да имат симптоми.


Някои държави включват този тест в рутинните тестове за скрининг на новородени, които се правят преди бебето да напусне болницата.

Ако живеете в състояние, което не извършва рутинно изследване на CF, вашият доставчик на здравни услуги ще обясни дали е необходимо тестване.

Други тестове, които търсят генетични промени, за които е известно, че причиняват CF, също могат да бъдат използвани за скрининг на CF.

Нормални резултати

Ако резултатът от теста е отрицателен, детето вероятно няма CF. Ако резултатът от теста е отрицателен, но бебето има симптоми на МВ, вероятно ще бъде направено допълнително тестване.

Какво означава необичайни резултати

Анормален (положителен) резултат предполага, че детето ви може да има МВ. Но е важно да се помни, че положителен скрининг тест не диагностицира CF. Ако тестът на детето ви е положителен, ще бъдат направени повече тестове, за да се потвърди възможността за CF.

  • Тест за хлорид на пот е стандартният диагностичен тест за CF. Високото ниво на сол в потта на човека е признак на заболяването.
  • Може да се направи и генетично тестване.

Не всички деца с положителен резултат имат CF.


Рискове

Рисковете, свързани с теста, включват:

  • Инфекция (лек риск по всяко време, когато кожата е счупена)
  • Безпокойство поради фалшиво положителни резултати
  • Фалшива увереност за фалшиво отрицателни резултати

Алтернативни имена

Кистозна фиброза - неонатален; Имунореактивен трипсиноген; IRT тест; CF - скрининг

Снимки


  • Кръвна проба за кърмачета

Препратки

Egan ME, Green DM, Voynow JA. Кистозна фиброза. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия, 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 403.

Lo SF. Лабораторни изследвания при кърмачета и деца. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия, 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 726.

Дата на преразглеждане 5/20/2018

Актуализиран от: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Клиничен професор по педиатрия, Медицински университет във Вашингтон, Сиатъл, Вашингтон. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.