Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Групи за подкрепа
- Outlook (Прогноза)
- Възможни усложнения
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Предотвратяване
- Препратки
- Дата на преразглеждане 8/6/2017
Синдромът на Ангелман (AS) е генетично заболяване, което причинява проблеми с развитието на тялото и мозъка на детето. Синдромът присъства от раждането (вроден). Въпреки това, тя често не се диагностицира до около 6 до 12-месечна възраст. Това е, когато проблемите на развитието се забелязват за първи път в повечето случаи.
Причини
Това състояние включва ген UBE3A.
Повечето гени идват по двойки. Децата получават по един от всеки родител. В повечето случаи двата гена са активни. Това означава, че информацията от двата гена се използва от клетките. С UBE3A ген, и двамата родители го предават, но само генът, предаван от майката, е активен.
Синдромът на Ангелман най-често се среща, защото UBE3A предадена от майката не работи както трябва. В някои случаи, AS се причинява, когато две копия на UBE3A ген идва от бащата и никой не идва от майката. Това означава, че нито един от двата гена не е активен, защото и двамата идват от бащата.
Симптоми
При новородени и кърмачета:
- Загуба на мускулен тонус (несигурност)
- Проблеми с храненето
- Киселина (киселинен рефлукс)
- Треперещи движения на ръцете и краката
При малки деца и по-големи деца:
- Нестабилно или резки ходене
- Малка или никаква реч
- Щастлива, възбудена личност
- Често се смее и се усмихва
- Светъл цвят на косата, кожата и очите в сравнение с останалата част от семейството
- Малък размер на главата в сравнение с тялото, плоска глава на главата
- Тежка интелектуална недостатъчност
- Припадъци
- Прекомерно движение на ръцете и крайниците
- Проблеми със съня
- Езикът се надига, слюни
- Необичайни движения на дъвчене и уста
- Кръстосани очи
- Ходенето с вдигнати ръце и размахване на ръце
Повечето деца с това заболяване не показват симптоми до около 6 до 12 месеца. Това е, когато родителите могат да забележат забавяне в развитието на детето си, като например да не пълзят или да започнат да говорят.
Деца на възраст между 2 и 5 години започват да проявяват симптоми като изпъкнало ходене, щастлива личност, често се смеят, не говорят и интелектуални проблеми.
Изпити и тестове
Генетичните тестове могат да диагностицират синдрома на Ангелман. Тези тестове търсят:
- Липсващи части от хромозоми
- ДНК тест, за да се види дали копията на гена от двамата родители са в неактивно или активно състояние
- Генна мутация в майчиното копие на гена
Други тестове могат да включват:
- MRI на мозъка
- ЕЕГ
лечение
Няма лек за синдрома на Ангелман. Лечението помага за справяне с здравословните и развитието проблеми, причинени от състоянието.
- Антиконвулсивните лекарства помагат за контролиране на гърчовете
- Терапията за поведение помага за справяне с хиперактивност, проблеми със съня и проблеми с развитието
- Професионалната и говорна терапия управляват проблеми с речта и преподават живи умения
- Физическата терапия помага при проблеми с ходенето и движението
Групи за подкрепа
Фондация "Синдром на Ангелман": www.angelman.org
ASSERT: www.angelmanuk.org
Outlook (Прогноза)
Хората с АС живеят близо до нормален живот. Много от тях имат приятелства и взаимодействат социално. Лечението подобрява функцията. Хората с АС не могат да живеят сами. Те обаче могат да усвоят определени задачи и да живеят с други хора в дома на поднадзорна група.
Възможни усложнения
Усложненията могат да включват:
- Тежки припадъци
- Гастроезофагеален рефлукс (киселини в стомаха)
- Сколиоза (извит гръбначен стълб)
- Случайна травма поради неконтролирани движения
Кога да се свържете с медицински специалист
Обадете се на вашия лекар, ако детето ви има симптоми на това състояние.
Предотвратяване
Няма начин да се предотврати синдром на Ангелман. Ако имате дете с AS или фамилна анамнеза за това състояние, може да искате да говорите с Вашия лекар преди да забременеете.
Препратки
Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Синдром на Ангелман. GeneReviews, Сиатъл, Вашингтон: Университет на Вашингтон; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Достъп до 1 август 2017 г.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Хромозомната и геномната основа на заболяването: нарушения на автозомите и половите хромозоми. В: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 8-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 6.
Дата на преразглеждане 8/6/2017
Актуализиран от: Анна С. Еденс Хърст, доктор по медицина, асистент по медицинска генетика, Университетът в Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Албания. Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.