Съдържание
Абеталипопротеинемията (известна също като синдром на Басен-Корнцвайг) е наследствено заболяване, което влияе върху начина, по който се правят и използват мазнините в тялото. Телата ни се нуждаят от мазнини, за да поддържат здрави нерви, мускули и храносмилане. Подобно на маслото и водата, мазнините не могат сами да обикалят телата ни. Вместо това те се свързват със специални протеини, наречени липопротеини, и пътуват там, където са необходими.Как Abetalipoproteinemia повлиява липопротеините
Поради генетична мутация, хората с абеталипопротеинемия не произвеждат протеина, необходим за производството на липопротеини. Без достатъчно липопротеини мазнините не могат да се усвоят правилно или да пътуват до мястото, където са необходими. Това води до сериозни здравословни проблеми, които могат да засегнат стомаха, кръвта, мускулите и други телесни системи.
Поради проблемите, причинени от абеталипопротеинемия, признаци на състоянието често се наблюдават в ранна детска възраст. Мъжете са засегнати повече - около 70 процента повече - отколкото жените. Състоянието е автозомно наследствено състояние, което означава, че и двамата родители трябва да имат дефектния MTTP ген, за да го наследи детето им. Абеталипопротеинемията е много рядка, регистрирани са само 100 случая.
Знаци и симптоми
Бебетата, родени с абеталипопротеинемия, имат стомашни проблеми поради неспособността им да усвояват мазнините правилно. Движенията на червата често са необичайни и могат да бъдат бледо оцветени и с неприятна миризма. Децата с абеталипопротеинемия също могат да получат повръщане, диария, подуване на корема и затруднено напълняване или нарастване (понякога известен също като неуспех да процъфтява).
Хората със заболяване също имат проблеми, свързани с витамините, съхранявани в мазнините - витамини А, Е и К. Симптомите, причинени от липсата на мазнини и мастноразтворими витамини, обикновено се развиват през първото десетилетие от живота. Те могат да включват:
- Сензорни нарушения: Това включва проблеми с усещането за температура и докосване - особено в ръцете и краката (хипестезия)
- Проблеми с ходенето (атаксия): Приблизително 33 процента от децата ще имат трудности при ходене, когато навършат 10 години. Атаксията се влошава с времето.
- Нарушения на движението: Треперене, треперене (хорея), проблеми с посягането към нещата (дисметрия), проблеми с говоренето (дизартрия)
- Мускулни проблеми: Слабост, скъсяване (свиване) на мускулите на гърба, което кара гръбначния стълб да се извива (кифосколиоза)
- Кръвни проблеми: Ниско съдържание на желязо (анемия), проблеми със съсирването, анормални червени кръвни клетки (акантоцитоза)
- Проблеми с очите: Нощна слепота, лошо зрение, проблеми с контрола на очите (офталмоплегия), катаракта
Диагноза
Абеталипопротеинемията може да бъде открита чрез проби на изпражненията. Движенията на червата, когато бъдат тествани, ще покажат високо ниво на мазнини, тъй като мазнините се елиминират, вместо да се използват от тялото. Кръвните тестове също могат да помогнат за диагностициране на състоянието. Анормалните червени кръвни клетки, присъстващи в абеталипопротеинемия, могат да се видят под микроскоп. Също така ще има много ниски нива на мазнини като холестерол и триглицериди в кръвта. Ако детето ви има абеталипопротеинемия, тестовете за времето на съсирване и нивата на желязо също ще се върнат ненормално. Очен преглед може да покаже възпаление на задната част на окото (ретинит). Тестването на мускулна сила и контракции също може да има ненормални резултати.
Лечение чрез диета
Разработена е специфична диета за хора с абеталипопротеинемия. Има няколко изисквания в диетата, включително избягване на яденето на определени видове мазнини (дълговерижни триглицериди) в полза на яденето на други видове (средноверижни триглицериди). Друго изискване е добавянето на дози витаминни добавки, съдържащи витамини А, Е и К, както и желязо. Диетолог с опит в лечението на генетични заболявания може да ви помогне да създадете план за хранене, който да отговаря на специалните хранителни нужди на вашето дете.