Съдържание
- Какво е синдром на алажил?
- Какво причинява синдром на alagille?
- Какви са симптомите на синдрома на alagille?
- Как се диагностицира синдромът на alagille?
- Как се лекува синдромът на alagille?
- Какви са усложненията на синдрома на alagille?
- Може ли синдромът на alagille да бъде предотвратен?
- Живот със синдром на alagille
- Кога да се обадите на лекар за синдром на алагиле
- Ключови точки
Какво е синдром на алажил?
Синдромът на Alagille е наследствено състояние, при което жлъчката се натрупва в черния дроб, тъй като има твърде малко жлъчни пътища, за да се отцеди жлъчката. Това води до увреждане на черния дроб.
Черният Ви дроб произвежда жлъчка, за да помогне за премахването на отпадъците от тялото Ви. Той също така помага за смилането на мазнините и мастноразтворимите витамини A, D, E и K. Тялото може да използва тези витамини само ако са комбинирани с мазнини от храните, които ядете. Жлъчните канали са каналите, които извеждат жлъчката от черния дроб. Ако нямате достатъчно от тези канали, жлъчката се натрупва в черния дроб. Той уврежда чернодробните тъкани и в крайна сметка може да доведе до неуспех на черния дроб. Тъй като възможностите за лечение се увеличават, хората с това състояние живеят по-дълго, по-удобно, особено ако състоянието се открие рано. Около 75% от хората, диагностицирани със синдрома в детска възраст, доживяват поне до 20-годишна възраст.
Какво причинява синдром на alagille?
Синдромът на Alagille е свързан с генната мутация JAG1. Може да се предава от родител на дете. Ако имате един родител със синдром на Alagille, имате 50% шанс да развиете състоянието. Появява се при едно от 70 000 бебета и се среща и при двата пола. Около половината от времето обаче мутацията е нова и не е от родител.
Какви са симптомите на синдрома на alagille?
Симптомите на синдрома на Alagille обикновено се появяват през първите две години от живота. По-долу са най-честите симптоми на синдрома на Alagille. Въпреки това, всеки човек може да изпитва симптоми по различен начин. Симптомите могат да включват:
Пожълтяване на кожата или очите. Жлъчката се оцветява с пигмент, наречен билирубин. Някои от промените, които може да видите, когато черният Ви дроб не е в състояние да се отърве достатъчно добре от жлъчката, са свързани с този пигмент. Ако жлъчката не напуска тялото ви правилно, може да имате жълтеникава кожа и пожълтяване в бялото на очите, наречено жълтеница. Вашето изпражнение може да изглежда бледо, сиво или бяло поради липса на жлъчка. Вашата урина също може да изглежда с по-тъмен цвят. Новороденото може да има жълтеница за няколко дни или седмици, докато черният му дроб работи по-ефективно.
Сърбяща кожа. Повишеният билирубин в тялото ви може да предизвика усещане за сърбеж, наречено сърбеж.
Забавен растеж. Синдромът на Alagille може да затрудни тялото да използва хранителни вещества, като мастноразтворими витамини. Това може да повлияе на растежа и нормалното развитие.
Твърди кожни подутини. Жълтите израстъци, наречени ксантоми, са малки количества мазнини, които се събират под кожата поради високите нива на холестерол в тялото ви.
Сърдечен шум. Това се причинява от по-тесни от нормалното кръвоносни съдове, които поемат кръв от сърцето до белите дробове.
Промени в кръвоносните съдове. Кръвоносните съдове в главата и шията могат да се образуват необичайно. Други кръвоносни съдове също могат да станат по-малки или с необичайна форма. Тези промени в кръвоносните съдове могат да доведат до сериозни здравословни проблеми като инсулт.
Характеристики на лицето. Децата с това състояние могат да имат дълбоко поставени очи; изпъкнало, широко чело; прав нос; и заострена малка брадичка. Тези характеристики може да са видими едва след раждането.
Промените в гръбначния растеж. Костите в гръбначния стълб могат да изглеждат различни при рентгеновите лъчи, но обикновено не създават затруднения за пациентите и не се виждат с просто око.
Заболяване на бъбреците. Бъбреците могат да бъдат по-малки, да съдържат кисти или просто да работят по-малко ефективно.
Увеличен далак. Тъй като черният дроб не може да се освободи ефективно от излишните течности, кръвта може да се върне обратно в далака. Това може да доведе до подуване на далака. Работата на далака е да помогне за почистване на кръвта и да предотврати инфекция. Увеличеният далак е по-вероятно да бъде наранен, особено при спортни игри.
Бял пръстен в окото. Пръстен на роговицата, наречен заден ембриотоксон, е класически признак на синдрома. Пръстенът се вижда по време на очен преглед.
Симптомите на синдрома на Alagille могат да изглеждат като други медицински състояния или проблеми. Винаги се консултирайте с вашия доставчик на здравни грижи за диагноза.
Как се диагностицира синдромът на alagille?
Вашият доставчик на здравни грижи ще извърши изпит и ще получи медицинска история. Други тестове могат да бъдат направени, за да се оцени дали имате синдром на Alagille, може да включва:
Чернодробна биопсия
Тестове за сърце и кръвоносни съдове
Очни прегледи
Рентгенова снимка на гръбначния стълб
Ехография на корема
Тестове за бъбречна функция
Генетично тестване
Диагнозата на синдрома на Alagille се потвърждава от чернодробна биопсия, която показва по-малко жлъчни пътища от нормалното и поне 3 от тези симптоми:
Форми на лицето, характерни за синдрома на Alagille
Необичайни костни / гръбначни структури като прешлени на пеперуда
Необичайни структури на сърцето / кръвоносните съдове или сърдечен шум
Чернодробни проблеми
Характерен бял пръстен на роговицата
Как се лекува синдромът на alagille?
Вашият доставчик на здравни грижи ще намери най-доброто лечение за вас въз основа на:
Твоята възраст
Вашето цялостно здраве и минало здраве
Колко си болен
Колко добре можете да се справите със специфични лекарства, процедури или терапии
Колко дълго се очаква състоянието да продължи
Вашето мнение или предпочитание
Специфичните лечения за синдром на Alagille могат да включват:
Лекарство за увеличаване на изтичането на жлъчка от черния дроб
Лекарство за облекчаване на сърбеж
Грижа за кожата, като овлажнители, за намаляване на сърбежа
Витаминни добавки
Висококалорични хранителни добавки
Операция за пренасочване на жлъчката, така че по-малко билирубин да попадне в кръвта ви
Трансплантация на черен дроб в случай на чернодробна недостатъчност
Какви са усложненията на синдрома на alagille?
Кървене в мозъка
Костни фрактури
Смърт
Забавен умствен или физически растеж или неуспех за процъфтяване
Диария
Сърдечно заболяване
Бъбречна недостатъчност
Чернодробна недостатъчност, която се случва при около 15% от засегнатите
Недохранване
Болест на панкреаса
Проблеми с очите
Може ли синдромът на alagille да бъде предотвратен?
Генетичните тестове и обсъждането на наследствените рискове във вашето семейство може да ви помогнат да вземете информирани решения за предотвратяване на това заболяване в бъдещите поколения.
Живот със синдром на alagille
Синдромът на Alagille засяга много органи и аспекти от живота ви. Уверете се, че:
Работете в тясно сътрудничество с вашия медицински екип, за да увеличите потока на жлъчката и да лекувате симптоми като сърбеж, свързани с архивиране на жлъчката.
Задавайте въпроси, ако не разбирате как да използвате лекарства.
Следвайте инструкциите за промени в диетата или начина на живот, за да подобрите здравето и комфорта.
Кога да се обадите на лекар за синдром на алагиле
Синдромът на Alagille има широкообхватни ефекти, които може да са различни с течение на годините и може да се наложи лечението ви да бъде променено. Говорете с вашия медицински екип, за да разберете кои признаци и симптоми изискват незабавна медицинска помощ. Като цяло, имайте предвид симптомите, изброени по-горе. Свържете се с вашия доставчик на здравни услуги, ако симптомите се влошат въпреки лечението или ако се появят нови симптоми.
Ключови точки
Синдромът на Alagille е генетично заболяване, при което имате по-малко жлъчни пътища от нормалното в черния дроб.
Синдромът на Alagille може да се предава от родител на дете или да се случи естествено.
Синдромът на Alagille не само засяга черния дроб, но също така може да причини аномалии на кожата, сърцето, лицето, бъбреците и очите.
Лечението на синдрома на Alagille може да предотврати или минимизира усложненията и да подобри качеството на живот.
Лечението трябва да се променя с течение на времето, така че е важно да работите с вашия доставчик на здравни услуги.
Генетичното консултиране може да ви помогне да разберете риска на вашето семейство за синдром на Alagille.