Съдържание
- Симптоми
- Физически характеристики
- Характеристики на развитието
- Поведенчески характеристики
- Неврологични характеристики
- Причини
- Диагноза
- Лечение
Докато децата със синдром на Angelman ще имат отличителни черти и симптоми, състоянието обикновено се разпознава само когато детето е на възраст от шест до 12 месеца. Тъй като състоянието е толкова рядко, синдромът на Angelman често се диагностицира погрешно като аутизъм или церебрална парализа.
Въпреки че няма лечение за синдрома на Angelman, антиконвулсантите, физиотерапията, трудовата терапия и речевата и езиковата терапия могат значително да подобрят качеството на живот. Засегнатите могат да живеят нормално, но неизменно ще се нуждаят от грижи за цял живот.
Симптоми
Синдромът на Ангелман е кръстен на британски педиатър Хари Ангелман, който през 1965 г. описва състоянието въз основа на характерните му симптоми. Тези характеристики могат да бъдат класифицирани като физически, развити, поведенчески и неврологични.
Физически характеристики
По същия начин, по който синдромът на Даун може да бъде разпознат по специфични аномалии на главата и лицето, синдромът на Angelman се характеризира с непропорционално малка обиколка на главата. Симптомът обикновено не се наблюдава по време на раждането, а само докато бебето се развива, по време на по това време главата не успява да расте в тандем с останалата част от тялото.
Това води до микроцефалия, състояние, при което мозъкът е необичайно малък. За разлика от някои форми на микроцефалия, които са очевидни при раждането (като новородени, вродени заразени с вируса Zika), тези, причинени от синдрома на Angelman, се разпознават само на възраст между една и две години.
В допълнение към размера на главата, други характерни симптоми могат да включват:
- Брахицефалия (плоска задна част на главата)
- Телекантус (широко поставени очи)
- Двустранни епикантови гънки (изпъкнали кожни гънки на горния и долния клепач)
- Страбизъм (кръстосани очи)
- Макростомия (широка уста)
- Широко разположени зъби
- Заострени пръсти с широки палци
- Гладки длани с необичайни гънки
- Хипопигментация на кожата, косата или очите (липса на цвят)
Синдромът на Angelman не е свързан нито с необичаен ръст, размер на крайниците, нито със сексуално развитие. Пубертетът и плодовитостта както при мъжете, така и при жените не се засягат. Менструацията и сперматогенезата (развитието на сперматозоиди по време на пубертета) се появяват горе-долу по същото време като другите деца.
С напредването на възрастта на децата със синдром на Angelman прогресивното странично изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза) може да стане очевидно. Някои възрастни също ще развият макрогнатия (необичайно уголемяване на челюстта) и кератоконус (изпъкналостта на роговицата).
Затлъстяването също е често срещано, най-вече при възрастни жени.
Характеристики на развитието
Синдромът на Angelman се характеризира с тежка инвалидизация в развитието и интелекта. Както при физическите симптоми на разстройството, признаците на развитие може да не бъдат забелязани, докато бебето не е между шест и 12 месеца и определени етапи, като пълзене, дрънкане или гукане , не се появяват.
С напредването на възрастта на детето увреждането ще стане по-очевидно. Докато обхватът на увреждането може да варира, децата и възрастните със синдром на Angelman почти винаги ще имат тежки до дълбоки интелектуални увреждания.
Докато диагностичните стойности за това остават спорни, коефициентът на интелигентност на възрастни със синдром на Angelman обикновено е доста под 70 по отношение на когнитивните способности (което означава способност за разбиране и разсъждение). Най-общо казано, резултати под 70 представляват някаква степен на увреждане на обучението или развитието.
Допълнително усложняване на тези ограничения е почти пълното отсъствие на реч и думи. Всъщност повечето хора със синдром на Angelman ще развият повече от пет до 10 думи в речника си (въпреки че, парадоксално, те ще останат изключително възприемчиви към невербалните форми на комуникация).
Други дефицити в развитието и интелектуалното развитие включват:
- Тежко учебно увреждане, отчасти поради лошото задържане на паметта и краткото времетраене на вниманието
- Нарушени фини и груби двигателни умения, дължащи се до голяма степен на неврологичните симптоми на заболяването
Въпреки тези ограничения, синдромът на Angelman не е прогресиращо заболяване. Следователно, с продължаваща физическа, професионална и комуникационна терапия, хората с разстройство могат да се научат да се обличат, да се хранят с нож и вилица, да отговарят на основните инструкции и да извършват домакински задължения.
Поведенчески характеристики
Може би най-поразителната характеристика на синдрома на Angelman е щастието.Това е уникална поведенческа характеристика, при която засегнатият възрастен или дете често ще се смее и усмихва, като същевременно поддържа повишено състояние на настроение и възбудимост (често се характеризира с махане с ръка или размахване на движенията) ).
Децата със синдром на Angelman често са хиперактивни и имат изключително кратък период на внимание. Смехът или усмивката често ще бъдат продължителни, непредизвикани и понякога неподходящи. Въпреки своите физически и интелектуални ограничения, засегнатите деца са склонни да имат безгранично любопитство и може да изглеждат в постоянно състояние на движение.
Нередовният сън също е често срещан, обикновено води до не повече от четири до пет часа сън наведнъж. Хроничната липса на сън може допълнително да засили основната хиперактивност.
Други поведенчески признаци включват:
- Изтласкване на език или изпъкнал език
- Лигавене
- Прекомерно дъвчене или движения на устата
- Необичайно очарование с вода
С напредването на възрастта на детето някои от тези поведения ще започнат да се умеряват. С наближаването на зрялата възраст хиперактивността и лошите модели на сън често могат да отшумят или да изчезнат изцяло.
Неврологични характеристики
Синдромът на Angelman е класифициран като невро-генетично разстройство, което означава, че основната генетична причина предизвиква увреждане на функциите на централната и периферната нервна система.Това може да доведе до набор от симптоми, които пряко и косвено влияят върху движението и други физиологични функции.
Ранните признаци на синдрома на Angelman обикновено включват баланс и двигателни проблеми, свързани с атаксия (неспособността да се координират мускулните движения). В резултат на това движенията често са резки и придружени от фини треперене в ръцете и краката. Децата често ще имат схваната походка и ще ходят с повдигнати лакти и свити китки. В около 10 процента от случаите детето няма да може да ходи без помощ.
С течение на времето повишеният мускулен тонус в ръцете и краката, съчетан с намален мускулен тонус в багажника, ще доведе до хиперрефлексия (преувеличени или повтарящи се рефлекторни реакции).
Друг характерен неврологичен симптом са гърчовете. Те обикновено се появяват за първи път, когато детето е на възраст от две до три години. За разлика от други форми на епилепсия, видовете припадъци могат да варират значително при засегнато лице и могат да включват тонично-клонични, миоклонични и липсващи припадъци.
Децата с припадъци, свързани с Angelman, неизменно ще имат необичайни показания на електроенцефалограма (ЕЕГ), устройство, което измерва електрическата мозъчна активност.
Сред косвените симптоми на синдрома на Angelman, лошото хранене е често срещано при кърмачетата поради неспособността им да координират мускулите, необходими за преглъщане или сучене. Проблемът може да продължи и в зряла възраст, което води до симптоми на гастроезофагеален рефлуксен разстройство (ГЕРБ) като обратен поток на храна и киселини (рефлукс) от стомаха в хранопровода.
Причини
Синдромът на Angelman се причинява от грешка в ген, разположен в хромозома 15, известен като гена на убиквитин протеинова лигаза E3A (UBE3A).
Хромозомите, които присъстват в ядрото на всяка човешка клетка, носят генетичната информация за всеки индивид. Човешките клетки обикновено имат 46 хромозоми, включително 22 двойки (номерирани от 1 до 22) и две допълнителни полови хромозоми (обозначени X и Y). Когато детето е заченато, всеки родител ще внесе половината (или 23) от хромозомите, чиято комбинация ще определи уникалните характеристики на детето.
Със синдрома на Angelman, гена UBE3A е уникален с това, че само приносът на майката е активен в мозъка; бащите не са. Като такъв, ако майчиният ген липсва или е повреден, в мозъка няма да има работно копие на гена UBE3A. Ако това се случи, синдромът на Angelman неизменно ще се появи.
В около 70 процента от случаите хромозомната грешка ще доведе до пълното заличаване на хромозома 15, включително гена UBE3A. Тази грешка изглежда случайна и може да засегне всяка бременност, независимо дали има анамнеза за синдром на Angelman или не.
Останалите случаи включват мутация на гена UBE3A, транслокация (превключване на позиция) на UBE3A и друг ген, или наследяване на две бащински UBE3A. В случаите на мутация на UBE3A, майките със синдром на Angelman имат 50% шанс да предадат мутацията на своето бебе.
Като се има предвид това, около 10 процента от случаите нямат известна причина.
Диагноза
Синдромът на Angelman се диагностицира преди всичко от клиничната поява на симптоми, съответстващи на разстройството.Сред характеристиките, които клиницистът ще търси:
- Характерни аномалии на главата или лицето
- Щастливо разположение с чест смях или усмивка
- Пропуснати или забавени етапи в развитието, особено липсата на реч
- Двигателна дисфункция, включително атаксия, фино треперене, махане с ръце и скована походка
- История на гърчове и необичайни показания на ЕЕГ
Докато генетичен тест може да се използва за потвърждаване на мутация на UBE3A и / или заличаване или неактивност на хромозома 15, до 20 процента от случаите няма да имат доказателства за генетична причина.
Може да са необходими допълнителни изследвания, за да се разграничи синдромът на Angelman от разстройства със сходни характеристики. Това включва аутизъм, церебрална парализа или синдром на Prader-Willi (генетично заболяване, при което делецията на хромозома 15 се наследява от бащата).
Без изключение ранната диагностика ви позволява да търсите терапевтични възможности, които могат да подобрят живота и дългосрочното развитие на вашето дете, ако се започне незабавно.
Лечение
Няма лечение за синдрома на Angelman и няма начин да се обърне генетичният дефект. Лечението е фокусирано изцяло върху управлението на симптомите и подпомагане здравето и благосъстоянието на засегнатото дете или възрастен.
Антиконвулсантите могат да бъдат полезни при контролирането на гърчовете, въпреки че състоянието може да бъде трудно за лечение поради голямото разнообразие от гърчове, които човек може да изпита. Нито един антиконвулсант не се е доказал ефективен при лечение на всички видове припадъци. Подобренията в моделите на съня, често с използването на хормона на съня мелатонин, също могат да допринесат за намаляване на припадъците.
Физическата терапия, заедно с поддържащите скоби на глезена, могат да помогнат на детето да постигне функционална подвижност. Той също така помага за поддържане на гъвкавост на ставите и предотвратяване на скованост. Ерготерапията може да се използва за обучение на самообслужване, като обличане (обикновено с дрехи без ципове, копчета или връзки), миене на зъби или самостоятелно ходене до тоалетната.
Вербалната комуникация може да остане значително и дългосрочно предизвикателство дори в зряла възраст. Речевата и езиковата терапия може да помогне, доколкото подчертава разпознаването на думи и може да подобри качеството на вербалните и невербалните взаимодействия.
ГЕРБ често може да се контролира с диета, антиациди и инхибитори на протонната помпа (ИПП). При тежки случаи може да се наложи операция, известна като фундопликация, която стяга езофагеалния сфинктер, през който храната и киселината могат да се рефлуксират.
В ход са изследователски изследвания, за да се види дали някои фармацевтични агенти могат да активират нервните рецептори, за които се смята, че стоят зад синдрома на Angelman и други форми на генетично индуцирани интелектуални увреждания. Едно такова лекарство, известно като OV101 (габоксадол), беше бързо проследено за изследване от Американската администрация по храните и лекарствата през декември 2017 г.
Дума от Verywell
Научаването, че детето ви има синдром на Angelman, може да бъде травмиращо събитие, особено след като децата с разстройство неизменно ще се нуждаят от грижи през целия живот. С това се казва, че няма определен ход на разстройството. Някои хора могат да получат дълбоко увреждане, докато други ще могат да развият функционални социални и комуникативни умения.
Характерното за всички деца със синдром на Angelman е общо състояние на щастие и удовлетворение. Те се радват на игра и човешки контакт и проявяват дълбоко желание за лично взаимодействие и привързаност.
Въпреки че някои от по-тежките симптоми могат да бъдат непреодолими, много от тях ще отшумят с времето или могат да изчезнат напълно. За тази цел е важно да намерите подкрепа от родители като вас, които са отгледали или отгледали дете със синдром на Angelman. Това може да ви даде по-голяма представа за вашите настоящи и бъдещи нужди, отколкото която и да е книга.
Може би най-добрият начин да започнете е да се свържете с екипа за семейни ресурси към фондацията на Angelman Syndrome, който може да ви предостави препоръки за подкрепа, финансова помощ, застраховка и образование. Базираната в Илинойс благотворителна организация също така организира семейни конференции на всеки две години в подкрепа на семейства и болногледачи, живеещи с болестта.