Съдържание
През 1997 г. изследователски екип на Джон Хопкинс откри наследствена генетична мутация, наречена APC I1307K. Аденоматозната полипозна коли (APC) е ген, който потиска туморния растеж. Ако генът APC е дефектен, той прави гена нестабилен и по-податлив на допълнителни промени, които могат да доведат до рак на дебелото черво и ректума.
Мутацията APC I1307K се среща предимно при хора с еврейско наследство от Ашкенази (евреи от източноевропейски или руски произход). Изследователите вярват, че 6 процента от евреите от Ашкенази носят тази генна мутация, което ги прави със значително по-висок риск от развитие на рак на дебелото черво и ректума.
APC I1307K Симптоми
Много пациенти с рак на дебелото черво и рак на ректума нямат симптоми в ранните етапи. Всъщност симптомите може да не се появят, докато болестта не премине в напреднал стадий. Рутинният скрининг на рак на дебелото черво и ректума е много важен. Дори деца на възраст 11 години трябва да бъдат изследвани, ако има фамилна анамнеза за рак на дебелото черво и ректума.
Много симптоми на рак на дебелото черво и ректума са симптоми и на други заболявания на дебелото черво. Ето защо е важно да посетите опитен гастроентеролог, който може да извърши необходимите изследвания и да постави точна диагноза.
Симптомите могат да включват следното:
- Кръв в изпражненията
- Необяснима диария
- Дълъг период на запек
- Коремни спазми
- Намаляване на размера на изпражненията
- Чувство за раздуване на корема (болки в газовете, подуване на корема, пълнота и спазми)
- Необяснима загуба на тегло
- Повръщане и летаргия
APC I1307K Диагностика
Ако сте от еврейски произход Ашкенази, Вашият лекар може да препоръча генетичен тест за търсене на тази генна мутация.
Научете повече за диагностицирането на APC I1307K:
Генетично тестване
Генетичното изследване включва обикновен кръвен тест. Тестът за APC I1307K сканира само за тази конкретна генна мутация. Той не търси генни мутации, които причиняват други форми на рак на дебелото черво и ректума.
Преди да направите генетичен тест, трябва да се подложите на генетично консултиране. Това назначение ще ви помогне да разгледате много въпроси, свързани с генетичното тестване, и да разберете как тестването ще ви повлияе.
Тестване за мутация APC I1307K: Кандидат ли сте?
Трябва да помислите за генетично изследване, ако сте от еврейско наследство на Ашкенази и имате фамилна анамнеза за рак на дебелото черво и ректума или полипи. Фамилната анамнеза се дефинира като наличие на поне един близък член на семейството с рак или полипи. Евреите от Ашкенази без фамилна анамнеза за рак на дебелото черво или ректума все още може да искат да бъдат тествани.
Положителен резултат от теста за APC I1307K
Ако вашият тест е положителен за генетична мутация, експертите препоръчват следното:
- Ако все още нямате рак на дебелото черво или полипи: Трябва да правите рутинна колоноскопия на всеки три години, започвайки от 35-годишна възраст или от пет до 10 години преди най-ранната възраст, в която ракът или полипите са възникнали във вашето семейство.
- Ако имате лична история на рак на дебелото черво или полипи: Трябва да правите рутинна колоноскопия на всеки две години или толкова често, колкото препоръчва Вашият лекар.
- Ако сте роднина на някой, който има положителен тест за генна мутация: Трябва също да помислите за консултиране и тестване.
Важно е да откриете полипи или рак по-рано. Лечението е по-успешно, когато ракът се хване в ранен стадий.
Семейна история и физически преглед
Нашият екип ще води подробен запис на вашата медицинска история, която включва вашата лична и семейна история.
Ще бъде извършен задълбочен физически преглед. (Освен това могат да бъдат поръчани лабораторни тестове.) Вашият физически преглед може да включва дигитален ректален преглед. По време на тази безболезнена процедура, Вашият лекар ще вкара смазан пръст в ректума в ректума, за да усети внимателно за всякакви аномалии.
Фекален окултен кръвен тест
Този тест търси окултна (скрита) кръв в изпражненията. За този тест:
- Ще получите три малки карти. Поставете проба от изпражнения от три последователни движения на червата върху всяка карта.
- Малко количество от изпражненията се поставя върху специална тест лента.
- Изпражненията се анализират за следи от кръв.
Гъвкава сигмоидоскопия
За изследване на ректума и долната част на дебелото черво се използва гъвкава сигмоидоскопия. Преди гъвкава сигмоидоскопия, дебелото черво трябва да е без изпражнения, за да се осигури добра видимост. Препаратите могат да включват течна диета, клизма и лаксативи.
По време на процедурата:
- Вашият лекар поставя сигмоидоскопа през ректума и в ануса и дебелото черво. Тази област се проверява, за да се види дали има рак или полипи.
- Вашият лекар може да вкара биопсичен форцепс през обхвата, за да отстрани малка проба тъкан за по-нататъшен анализ. Процедурата може да причини известни спазми или дискомфорт.
Колоноскопия
Колоноскопията е най-добрият начин за откриване на полипи или рак, тъй като достига по-далеч в червата, отколкото сигмоидоскопията. Дебелото черво трябва да е без изпражнения, така че лекарят да има добра видимост. Препаратите могат да включват течна диета, клизма и лаксативи. Вие сте успокоени преди процедурата.
По време на колоноскопия:
- Вашият лекар вкарва колоноскопа през ректума и в ануса и дебелото черво, за да провери за рак и полипи.
- През обхвата може да се вкара биопсичен форцепс, за да се отстрани малка проба тъкан за по-нататъшен анализ.
- Ако се открие полип, той може да бъде отстранен през колоноскопа.
- Може да изпитате някои спазми или дискомфорт.
Бариева клизма
За създаване на рентгенова снимка на ректума и дебелото черво се използва бариева клизма (наричана още по-ниска GI серия). Преди процедурата ще трябва да изчистите дебелото черво от изпражненията. Препаратите могат да включват течна диета, клизма или лаксативи.
По време на бариева клизма:
- През ректална тръба се вкарва бариев препарат (контрастен материал).
- Барият очертава дебелото черво, подчертавайки всички аномалии.
- Прави се рентгенова снимка.
- Ако присъстват полипи или рак, те могат да бъдат визуализирани.
APC I1307K Лечение
Лечението на APC I1307K варира. Ако Вашият лекар е открил рак по време на прегледа, той или тя ще препоръча операция.