Съдържание
Aplasia cutis congenita е кожно заболяване, което кара децата да се раждат с липсващ участък от кожата. Aplasia cutis congenita може да възникне сама по себе си или като симптом на други разстройства като синдром на Johanson-Blizzard и синдром на Adams-Oliver. Aplasia cutis congenita може да бъде наследен или да се появи без фамилна анамнеза за състоянието. Разстройството засяга мъже и жени от всички етнически произход и се среща при около 1 на 10 000 раждания.Изследователите не са сигурни кои гени причиняват aplasia cutis congenita, но подозират, че гените, които влияят върху растежа на кожата, могат да бъдат мутирали. В някои случаи състоянието може да бъде причинено от излагане на метимазол, лекарство, използвано за лечение на хипертиреоидизъм. Други случаи също могат да бъдат причинени от вирус или някакво нараняване на бебето по време на бременност. Ако условието се наследи, то обикновено се предава само от един родител.
Знаци и симптоми
Дете, родено с aplasia cutis congenita, ще липсва петно от кожата, обикновено на скалпа (70 процента от хората). Липсващи петна могат да се появят и на багажника, ръцете или краката. Повечето деца имат само един липсващ участък от кожата; обаче може да липсват множество кръпки. Засегнатата област обикновено е покрита с тънка прозрачна мембрана, добре е дефинирана и не е възпалена. Отворената зона може да изглежда като язва или отворена рана. Понякога липсващото петно от кожата зараства преди раждането на детето. Липсващият пластир обикновено е кръгъл, но може да бъде и с овална, правоъгълна или звездна форма. Колко голям е пластирът, варира.
Ако aplasia cutis congenita се появи на скалпа, може да има дефект на черепа под липсващия пластир. В този случай около пластира често има изкривен растеж на косата, известен като знак за коса. Ако костта е засегната, има повишен риск от инфекции. Ако костта е сериозно нарушена, покритието на мозъка може да бъде изложено и рискът от кървене да се увеличи.
Получаване на диагноза
Aplasia cutis congenita се диагностицира въз основа на външния вид на кожата на бебето. Дефектите могат да бъдат забелязани веднага след раждането. Ако пластирът е заздравял преди раждането на детето, косата ще липсва в засегнатата област. Не са необходими специфични лабораторни изследвания за диагностициране на състоянието. Много големи дефекти на скалпа, особено тези със знака на космената яка, трябва да бъдат изследвани за възможни подлежащи дефекти на костите или меките тъкани.
Лечение
Най-често единственото лечение, необходимо за вродена аплазия на кутис, е нежно почистване на засегнатата област и прилагане на сребърен сулфадиазин, за да се предотврати изсъхването на пластира. Повечето засегнати области ще се излекуват сами в продължение на няколко седмици, което води до развитието на обезкосмен белег. Малките костни дефекти също обикновено се затварят сами по себе си през първата година от живота. Обикновено може да се избегне хирургическа намеса, освен ако липсващата област на кожата е голяма или са засегнати няколко области на скалпа.