Съдържание
Arthrogryposis или arthrogryposis multiplex congenita (AMC) е името, дадено на група нарушения, характеризиращи се с развитието на множество ставни контрактури в цялото тяло. Контрактурата е състояние, при което става става твърда и фиксирана в извита или права позиция, което води до ограничения в движението на тази става.Състоянието се развива преди раждането (това е вроден дефект) и в САЩ това се случва приблизително веднъж на всеки 3000 до 5000 живородени деца, засягащо както мъже, така и жени от всички етнически произход.
Трябва да бъдат засегнати повече от една част на тялото, за да може разстройството да се нарича артрогрипоза. Ако вродена контрактура се проявява само в една област на тялото (като краката, състояние, наречено клиша), това е изолирана вродена контрактура, а не артрогрипоза.
Когато две или повече различни области на тялото са засегнати от артрогрипоза, състоянието може да бъде посочено като arthrogryposis multiplex congenita (AMC) и понякога двете имена се използват взаимозаменяемо. Има повече от 150 вида AMC, като амиоплазията е най-често срещаната и представлява над 40% от всички случаи на AMC.
Чести причини
Артрогрипозата обикновено се причинява от намалени движения на плода в утробата.Плодът се нуждае от движение в крайниците, за да развие мускулите и ставите. Ако ставите не се движат, около ставата се развива допълнителна съединителна тъкан и я фиксира на място. Някои от причините за намалените движения на плода са:
- Малформации или неизправности на централната нервна система (най-честата причина), като спина бифида, мозъчни малформации или спинална мускулна атрофия
- Наследствено нервно-мускулно разстройство като миотонична дистрофия, миастения гравис или множествена склероза
- Инфекции на майката по време на бременност като немска морбили (рубеола) или рубеола
- Треска на майката над 39С (102.2F) за продължителен период или повишена телесна температура на майката, причинена от продължително накисване в горещи вани
- Излагане на майката на вещества, които могат да навредят на плода, като наркотици, алкохол или лекарство против припадъци, наречено фенитоин (Dilantin)
- Твърде малко околоплодна течност или хронично изтичане на околоплодна течност може да доведе до намалено пространство за движение на плода
Симптоми
Конкретните контрактури на ставите, открити при кърмаче с артрогрипоза, варират от дете на дете, но има няколко общи характеристики:
- Краката и ръцете са засегнати, като китките и глезените са най-деформирани (помислете за плода, сгънат вътре в матката, след това заключен в това положение)
- Ставите на краката и ръцете може изобщо да не могат да се движат
- Мускулите на краката и ръцете са тънки и слаби или дори липсват
- Хълбоците могат да бъдат изкълчени
Някои кърмачета с артрогрипоза имат лицеви деформации, изкривяване на гръбначния стълб, генитални деформации, сърдечни и дихателни проблеми и кожни дефекти.
Лечение
Няма лечение за артрогрипоза и лечението е насочено към специфични симптоми, които човек може да изпитва. Например, ранната енергична физическа терапия може да помогне за разтягане на свитите стави и развитие на слабите мускули. Шините също могат да помогнат за разтягане на ставите, особено през нощта. Ортопедичната хирургия също може да облекчи или коригира ставни проблеми.
Ултразвуковото изследване или компютърната томография (CT) може да идентифицира аномалии на централната нервна система. Те могат или да не изискват операция за лечение. Може да се наложи да се поправят вродените сърдечни дефекти.
Прогноза
Продължителността на живота на индивида с артрогрипоза обикновено е нормална, но може да бъде променена от сърдечни дефекти или проблеми с централната нервна система. Като цяло прогнозата за деца с амиоплазия е добра, въпреки че повечето деца се нуждаят от интензивна терапия в продължение на години. Почти две трети в крайна сметка могат да ходят (със или без скоби) и да посещават училище.