Атаксия

Съдържание

• Какво е атаксия?
• Какво причинява атаксия?
• Какви са симптомите атаксия?
• Как се диагностицира атаксия?
• Как се лекува атаксия?
• Какви са усложненията на атаксията?
• Кога трябва да се обадя на моя доставчик на здравни грижи?
• Ключови моменти за атаксията
• Следващи стъпки

Какво е атаксия?

Атаксия означава без координация. Хората с атаксия губят мускулен контрол в ръцете и краката си. Това може да доведе до липса на баланс, координация и проблеми с ходенето. Атаксията може да засегне пръстите, ръцете, ръцете, краката, тялото, речта и дори движенията на очите.

Симптомът на атаксия може да бъде причинен от много неща, включително:

• Удар
• Множествена склероза
• Тумори
• Алкохолизъм
• Увреждане на нервите
• Метаболитни нарушения
• Недостиг на витамини

В тези случаи лечението на състоянието, което е причинило атаксия, може да го подобри.

Докато терминът атаксия обикновено описва симптоми, той също така описва група специфични дегенеративни заболявания на централната нервна система, наречени наследствени и спорадични атаксии:

• Наследствени атаксии. Този тип се причинява от дефект в ген, с който човек се ражда. Наследствените атаксии са дегенеративни нарушения, които могат да прогресират в продължение на няколко години. Колко тежко увреждането зависи от вида атаксия, възрастта на поява на симптомите и други фактори. Някои видове наследствени атаксии започват в детството, докато други започват в зрелите години.
• Спорадични атаксии. Този тип обикновено започва в зряла възраст и няма известна фамилна история.

Какво причинява атаксия?

Дефектен ген прави анормални протеини, които причиняват дегенерация на нервните клетки, водеща до атаксия. С напредването на болестта мускулите стават все по-малко реагиращи на командите на мозъка. Това води до влошаване на баланса и координацията.

Какви са симптомите атаксия?

Симптомите и времето на появата могат да варират в зависимост от вида атаксия. Обикновено най-често срещаните включват:

• Проблеми с баланса и координацията (засегнати първо)
• Лоша координация на ръцете, ръцете и краката
• Мръсна реч
• Походка с широка основа (начин на ходене)
• Трудности с писането и храненето
• Бавни движения на очите

Симптомите на атаксия могат да изглеждат като други състояния или медицински проблеми. Винаги се обръщайте към вашия доставчик на здравни грижи за диагностика.

Как се диагностицира атаксия?

Заедно с задълбочена медицинска история, фамилна анамнеза и пълен неврологичен и физически преглед, тези тестове могат да бъдат направени:

• Лабораторни тестове (включително изследвания на кръв и урина)
• Генетично тестване. Тестове, направени, за да се определи дали човек има определени генни промени (мутации) или хромозомни промени, за които е известно, че повишават риска за определени наследствени състояния
• Ядрено-магнитен резонанс (ЯМР). Тест, който използва големи магнити, радиочестотна енергия и компютър, за да направи подробни изображения на органи и структури в тялото

Тези тестове могат да се използват и за изключване на други състояния, които могат да причинят атаксия. Някои състояния могат да доведат до внезапно развитие на атаксия, като нараняване на главата, инсулт, мозъчен кръвоизлив, инфекции, излагане на определени лекарства, както и ако сърцето или дишането се забавят или спрат.

Някои състояния могат да доведат до появата на атаксия постепенно, като хипотиреоидизъм, злоупотреба с алкохол, някои дефицити на витамини, хронично излагане на определени лекарства, множествена склероза и други нарушения.

Как се лекува атаксия?

Няма лечение за наследствените атаксии. И няма лекарство за лечение на специфичния симптом на атаксия.

Ако атаксията се дължи на инсулт, ниско ниво на витамин или излагане на токсично лекарство или химикал, тогава лечението е насочено към лечение на тези специфични състояния.

Лечението на липсата на координация или дисбаланс включва най-вече използването на адаптивни устройства, които позволяват на човека да запази възможно най-голяма независимост. Тези устройства могат да включват бастун, патерици, проходилка или инвалидна количка. Физическата терапия, речевата терапия и лекарствата за подпомагане на симптоми като тремор, скованост, депресия, спастичност и нарушения на съня също могат да помогнат.

Извършват се изследвания на церебеларната и спиноцеребеларната дегенерация, включително работа, насочена към откриване на причината (причините) на атаксиите и начините за тяхното лечение, излекуване и в крайна сметка предотвратяването им.

Какви са усложненията на атаксията?

Прогресията на различните видове атаксия може да варира в зависимост от всеки специфичен синдром. В най-лошия случай човек може да има непоправима ригидност, проблеми с дишането или задавяне, което може да доведе до смърт. Някои от най-трудните симптоми изискват лечение с устройства с непрекъснато положително налягане в дихателните пътища (CPAP), трахеостомия или захранваща тръба.

Падането или привързването към стола или леглото може да доведе до други животозастрашаващи усложнения, като нараняване, рани под налягане, инфекция и кръвни съсиреци. Деменцията, поведенческите проблеми и депресията могат да повлияят на спазването и грижите. Други усложнения на атаксията могат да включват:

• Замайване
• Спастичност
• Твърдост
• Тремор
• Болка
• Умора
• Ниско кръвно налягане при седене или изправяне
• Дисфункция на червата или пикочния мехур
• Сексуална дисфункция

Много неща могат да се направят, за да се подобри качеството на живот на човека с атаксия.

Кога трябва да се обадя на моя доставчик на здравни грижи?

Симптомите и времето на появата могат да варират в зависимост от вида атаксия. Всеки човек може да изпитва симптоми по различен начин. Свържете се с вашия доставчик, ако имате някой от следните симптоми:

• Проблеми с баланса и координацията
• Липса на координация в ръцете, ръцете или краката
• Мръсна реч
• Походка с широка основа (начин на ходене)
• Трудности с писането и храненето
• Бавни движения на очите

Симптомите на атаксия могат да изглеждат като други състояния или медицински проблеми. Винаги се обръщайте към вашия доставчик на здравни грижи за диагностика.

Ключови моменти за атаксията

• Хората с диагноза атаксия губят мускулен контрол в ръцете и краката си, което може да доведе до липса на баланс, координация и проблеми с ходенето.
• Атаксията може да засегне пръстите, ръцете, ръцете, краката, тялото, речта и дори движенията на очите.
• Обикновено най-често срещаните симптоми на атаксия са изброени по-долу:
  • Балансът и координацията се засягат първо
  • Лоша координация на ръцете, ръцете и краката
  • Мръсна реч
  • Походка с широка основа (начин на ходене)
  • Трудности с писането и храненето
  • Бавни движения на очите
• Някои наранявания или заболявания могат да доведат до появата на атаксия внезапно, като нараняване на главата, инсулт, мозъчен кръвоизлив, инфекции, излагане на определени лекарства или ако дишането или сърцето спре.
• Някои състояния могат да доведат до появата на атаксия постепенно, като хипотиреоидизъм, злоупотреба с алкохол, някои дефицити на витамини, хронично излагане на определени лекарства, множествена склероза и други нарушения.

Следващи стъпки

Съвети, които да ви помогнат да извлечете максимума от посещението при вашия доставчик на здравни услуги:

• Знайте причината за посещението си и какво искате да се случи.
• Преди посещението си запишете въпроси, на които искате да получите отговор.
• Вземете някой със себе си, за да ви помогне да задавате въпроси и да запомните какво ви казва вашият доставчик.
• По време на посещението запишете името на нова диагноза и всички нови лекарства, лечения или тестове. Запишете и всички нови инструкции, които ви дава вашият доставчик.
• Знаете защо се предписва ново лекарство или лечение и как ще ви помогне. Също така знайте какви са страничните ефекти.
• Попитайте дали състоянието ви може да бъде лекувано по други начини.
• Знайте защо се препоръчва тест или процедура и какво могат да означават резултатите.
• Знаете какво да очаквате, ако не приемате лекарството или имате тест или процедура.
• Ако имате последваща среща, запишете датата, часа и целта на това посещение.
• Знайте как можете да се свържете с вашия доставчик, ако имате въпроси.