Съдържание
Болестта на Батен е изключително рядко и фатално заболяване, което засяга нервната система. Повечето деца започват да показват симптоми между пет и десет години, когато преди това здраво дете може да започне да проявява признаци на гърчове или проблеми със зрението. В много случаи ранните признаци са много фини, като несръчност, увреждане на обучението и влошаване на зрението. Повечето хора с болест на Батен умират в тийнейджърска възраст или в началото на двадесетте години.Болестта на Batten е най-честата от невроналните цероидни липофусцинози (NCL). Първоначално болестта на Batten се счита за младежка НКЛ, но през последните години педиатрите използват болестта на Batten, за да опишат повечето случаи на NCL.
Болестта на Батен е изключително рядка. Смята се, че засяга 1 на всеки 50 000 раждания в САЩ. Въпреки че случаите се случват по целия свят, болестта на Батен е по-често срещана в части от Северна Европа, като Швеция или Финландия.
Болестта на Батен е автозомно-рецесивно разстройство, което означава, че се появява при дете само ако и двамата родители носят гените за болестта. Ако детето има само един родител с гена, това дете се счита за носител и може да предаде гена на собственото си дете, причинявайки болест на Батен, ако партньорът му носи и гена.
Симптоми
С напредването на разстройството настъпват загуба на мускулен контрол, тежки мозъчни тъкани, атрофия на мозъчните тъкани, прогресивна загуба на зрение и ранна деменция.
Диагноза
Тъй като най-ранните признаци на болестта на Batten обикновено включват зрение, болестта на Batten често се подозира за първи път по време на рутинен очен преглед. Не може обаче да се диагностицира само чрез очен преглед.
Болестта на Batten се диагностицира въз основа на симптомите, които детето изпитва. Родителите или педиатърът на детето могат да забележат, че детето е започнало да развива проблеми със зрението или гърчове. Могат да се направят специални електрофизиологични изследвания на очите, като визуално предизвикан отговор или електроретинограма (ERG).
Освен това могат да се правят диагностични тестове като електроенцефалограма (ЕЕГ, за да се търси припадъчна активност) и ядрено-магнитен резонанс (ЯМР, за да се търсят промени в мозъка). Проба от кожа или тъкан (наречена биопсия) може да бъде изследвана под микроскоп, за да се търси натрупването на липофусцини.
Лечение
Все още няма специфично лечение, което да лекува или забавя прогресирането на болестта на Батен, но съществуват лечения, които да управляват симптомите и да направят детето по-комфортно. Припадъците могат да бъдат контролирани с антисептични лекарства и други медицински проблеми могат да бъдат лекувани при необходимост.
Физическата и трудова терапия могат да помогнат на пациента да задържи физическото функциониране възможно най-дълго преди мускулите да атрофират. Някои проучвания показват ранни данни, че дозите витамин С и Е могат да помогнат за забавяне на заболяването, въпреки че нито едно лечение не е успяло да го спре да бъде фатално. Наскоро FDA одобри лекарство, наречено cerliponase alfa (Brineura), което се предлага на специфичен тип болест на Batten. Brineura е в състояние да забави загубата на способност за ходене при някои деца. Съвсем наскоро се смята, че лекарството антисенс олигонуклеотид (миласен) е първото персонализирано лечение за генетично заболяване.
Групи за подкрепа като Асоциацията за подкрепа и изследване на болестите на Batten предоставят подкрепа и информация за лечението и изследванията. Срещата с други семейства, които са преминали през едно и също нещо или преминават през същите етапи, може да бъде чудесна подкрепа при справяне с болестта на Батен. Медицинските изследвания продължават да изучават разстройството, за да се надяваме да идентифицират ефективни лечения в бъдеще.