Отвъд BRCA: Посетете скрининг за тези допълнителни генетични мутации

Posted on
Автор: Gregory Harris
Дата На Създаване: 13 Април 2021
Дата На Актуализиране: 1 Ноември 2024
Anonim
Отвъд BRCA: Посетете скрининг за тези допълнителни генетични мутации - Здраве
Отвъд BRCA: Посетете скрининг за тези допълнителни генетични мутации - Здраве

Попитайте експерта

Препоръчани експерти:

  • Дейвид Майкъл Юхус, доктор по медицина

Вие или член на семейство сте били подложени на скрининг за BRCA генни мутации и сте се оказали отрицателни? Ако все още подозирате семейна връзка поради анамнеза за рак на гърдата или други видове рак или поява на рак на гърдата преди 50-годишна възраст, има причини да продължите да търсите отговори.

„Известно е, че десет процента от всички видове рак на гърдата са наследствени“, казва Дейвид Юхъс, директор по хирургия на гърдата в Джон Хопкинс. „Но също така знаем от еднояйчни изследвания, че до 25 процента имат някакъв семеен компонент.“ Това означава, че допълнителни 15 процента от всички видове рак на гърдата може да са наследствени, но все още не знаем генетичните мутации.


Повечето наследствени ракови заболявания на гърдата, които понастоящем разпознаваме, са причинени от мутация в гените BRCA1 или BRCA2. Тези гени обикновено помагат за потискане на туморния растеж, но когато определени части от генната последователност са неправилни, има по-голяма вероятност да се образуват тумори.

Но през последните няколко години бяха идентифицирани някои нови генетични мутации, свързани с повишен риск от рак на гърдата. С подходящо генетично консултиране вече може да можете да получите отговори, които не бяха достъпни само преди няколко години.

„Всяко семейство е различно“, казва Euhus. "Всеки има уникално въздействие от други гени." Това означава, че генетична мутация, известна с повишаване на шанса за рак на гърдата, може да не представлява проблем, освен ако няма друг набор от мутации в друг набор от гени, което означава, че мутациите, изброени по-долу, са само част от картината.

Евхус разглежда цялата фамилна история и понякога някои физически характеристики. Той очертава някои от най-често срещаните мутации - с едно голямо предупреждение. „Всеки от тях е само част от процента от общия брой на раковите заболявания на гърдата“, казва той. И все пак, ако ракът е в семейството, това може да помогне да се търси генетична следа. Някои допълнителни генетични мутации, които могат да допринесат за риска от рак, включват:


  • CHEK2: Това е една от причините за синдрома на Li-Fraumeni, който носи малко по-голям риск от рак на гърдата, обикновено положителен за естроген или прогестерон рецептор. Възможно е да има случаи на рак на щитовидната жлеза, бъбреците, дебелото черво или простатата в семейството.
  • PALB2: Това понякога е известно като BRCA3. Няма силна връзка с рак на яйчниците, въпреки че в противен случай фамилната анамнеза изглежда много подобна на тази с мутация BRCA2. Хората с мутации BRCA2 или PALB2 може да са изложени на по-голям риск за някои видове рак, ако пият алкохол.
  • PTEN: Мутацията в този ген причинява синдром на Cowden и повишава риска от рак на гърдата, матката, стомашно-чревния тракт и щитовидната жлеза. Известно е, че хората със синдром на Cowden имат големи глави пропорционално на височината си, както и неракови тумори на кожата и други органи.
  • Банкомат: Когато се наследи само от един родител, тази мутация понякога увеличава риска от рак на гърдата. Когато се наследи от двамата родители, причинява вродено заболяване, наречено атаксия-телеангиектазия и увеличава риска от левкемия или лимфом.
  • TP53: Мутацията в този ген причинява синдром на Li-Fraumeni и леко увеличава риска от естроген, прогестерон и HER2 / neu-положителен или тройно положителен рак на гърдата преди 35-годишна възраст.
  • CDH1: Тази мутация може да причини наследствен синдром на дифузен рак на стомаха, което значително повишава риска от рак на стомаха и умерено повишава риска от тип рак на гърдата, наречен лобуларен карцином.
  • STK11: Мутация в този ген причинява синдром на Peutz-Jeghers, който повишава риска от рак на панкреаса, гърдата и други видове рак. Понякога този ген мутира спонтанно, което означава, че само един човек в семейството може да има мутация. Хората със синдром на Peutz-Jeghers могат да имат много хронични лезии в устата и устните или рани. Като деца те могат да имат тъмносини или кафяви бенки или лунички по пръстите и лигавиците, включително устните, ноздрите, очите и ануса.

Какво да правите, ако подозирате фамилен рак на гърдата

Вземете генетично консултиране.

В момента може да е трудно да се знаят разликите между генетичната информация, която е значителна, незначителна или просто все още неразбрана. Имате нужда от някой, който може да зададе правилните въпроси относно семейната ви история и да ви помогне да интерпретирате резултатите от теста. Винаги работете с генетичен съветник, който може да задава въпроси, да дава насоки и да поръчва подходящия панел за тестове за вашето семейно положение.


Повторен тест.

Днес са известни повече причиняващи рак мутации или мутации, съчетани с фактори на околната среда в сравнение с дори преди няколко години.

Консултирайте се с гръден хирург.

Ако вашият процес на генетично консултиране и тестване даде някакви резултати, които ви вълнуват, гръден хирург може да ви помогне да превърнете плетената статистика в план за действие за това какво да правите след това.