Съдържание
Диамантената анемия на Blackfan (DBA) е рядко кръвно заболяване, обикновено диагностицирано в ранна детска възраст, при което костният мозък не произвежда достатъчно червени кръвни клетки, за да пренася кислород през тялото. Това е потенциално животозастрашаващо състояние, което може да причини тежка анемия, както и физически аномалии. Очаква се да има 25 до 35 нови случая на DBA годишно в Северна Америка.Разстройството е кръстено на д-р Луис Даймънд и д-р Кенет Блекфан, които са открили и документирали първите случаи на заболяването през 30-те години на миналия век. То изисква непрекъснато медицинско ръководство от хематолог, като леченията варират от стероидни лекарства до стволови клетки трансплантации.
Други имена на анемията Diamond Blackfan включват:
- Синдром на Blackfan Diamond
- Вродена чисто аплазия на червените клетки
- Вродена хипопластична анемия
- Aase синдром (смята се за подмножество на DBA, при което има палец, подобен на пръст, а не отделно разстройство)
Диамантен симптом на анемия на Blackfan
Диамантената анемия на Blackfan присъства при раждането, но може да бъде трудно да се идентифицира. Около половината от децата, родени с нарушение, имат физически дефекти като деформации на ръцете или сърдечни дефекти, но няма ясен набор от стандартни признаци, показващи DBA.
Симптомите също могат да варират значително, от много леки до тежки и животозастрашаващи. Тъй като червените кръвни клетки пренасят кислород в тялото, дете с DBA може да има симптоми, свързани с дефицит на кислород в кръвта (анемия), включително:
- Бледост (бледност)
- Неравномерен сърдечен ритъм, тъй като сърцето се опитва да задържи кислорода в тялото
- Умора, раздразнителност и припадък
Когато са налице физически аномалии, те могат да включват:
- По-малък от нормалния размер на главата
- Нисък ръст
- Плосък нос
- Цепнато небце
- Малки, липсващи или допълнителни палци
- Малки, ниско поставени уши
- Малка брадичка или челюст
- Широко поставени очи
- Хипоспадия (състояние, при което пикочните пътища не завършват на върха на пениса)
- Бъбречни аномалии
- Структурни сърдечни дефекти
В допълнение, DBA може да причини очни проблеми като катаракта и глаукома. Разстройството също е силно свързано с миелодиспластичен синдром, друго разстройство, при което костният мозък не произвежда достатъчно червени кръвни клетки, както и с остеосарком (рак на костите), рак на дебелото черво и левкемия.
Причини
Точната причина за DBA е неизвестна, но генните мутации в рибозомните протеинови гени се идентифицират в 80% до 85% от случаите. Резултат от тези видове мутации е, че кръвотворните клетки в костния мозък се самоунищожават, което води до анемия, която е отличителен белег на заболяването.
Не са установени анормални гени при останалите 10% до 15% от пациентите.В около 10% до 20% от случаите има фамилна анамнеза за разстройството.
Диагноза
Диамантената анемия Blackfan обикновено се диагностицира, когато бебето е на 3 или 4 месеца, въпреки че понякога се открива при раждането, въз основа на симптомите. Например, бебето може да бъде заподозряно в анемия, ако винаги е бледо и не му достига дъх, когато приемате бутилка или кърмите.
Поради факта, че анемията на Diamond Blackfan е изключително рядка и малко лекари са запознати с нея, може да отнеме известно време, за да се стигне до правилна диагноза.
Кръвните тестове, които се използват за диагностициране на DBA, включват:
- Пълен брой на кръвните клетки (CBC): Това измерва броя на червените кръвни клетки, белите кръвни клетки, тромбоцитите и нивото на хемоглобина в кръвта. DBA се характеризира с много нисък брой червени кръвни клетки, както и нисък хемоглобин.
- Брой ретикулоцити: Това измерва броя на незрелите или младите кръвни клетки.
- Среден корпускуларен обем (MCV): Като част от CBC, този тест измерва размера на червените кръвни клетки и е включен в CBC.
- Ниво на активност на еритроцитната аденозин дезаминаза (eADA): Нивата на eADA, ензим, който е част от имунната система, са повишени при повечето хора с DBA.
Генетичното тестване се използва за търсене на генни мутации, които се срещат при повечето хора с DBA. Може да се направи проба от костен мозък (биопсия), отстранена под обща анестезия, за да се определи дали количеството на създадените нови червени кръвни клетки е ниско.
Може да се наложи да се изключат два вида анемия, подобни на DBA, за да се диагностицира окончателно заболяването: Единият е апластична анемия, която води до отказ на костен мозък. Другата е анемия на Fanconi, друга рядка синдром на наследствена недостатъчност на костния мозък, характеризираща се с вродени аномалии като костни аномалии, малък размер на главата, малки гениталии и необичайна пигментация на кожата.
Лечение
Съществуват редица възможности за лечение на анемия Diamond Blackfan, включително:
Стероидни лекарства
Стероидното лекарство, обикновено преднизон, е първата линия за лечение на DBA. Около 80% от децата с DBA ще реагират на това лекарство, което стимулира производството на червени кръвни клетки.Деца, които реагират на лечение със стероиди, може да се наложи да ги приемат до края на живота си; в крайна сметка 40% от пациентите са зависими от стероиди. U
Стероидите имат странични ефекти като диабет, глаукома, отслабване на костите (остеопения) и високо кръвно налягане; в някои случаи стероидните лекарства ще спрат да действат.
Преливане на кръв
Ако стероидите не работят или трябва да се приемат в прекалено високи дози, за да работят, може да се наложи преливане на дарена дарена кръв. Някои хора се нуждаят от трансфузия само когато имат спад в хемоглобина, докато други може да се нуждаят от хронична трансфузионна терапия, което означава редовно лечение на всеки четири до шест седмици, като 40% от пациентите стават зависими от кръвопреливането.
Хелатотерапия
Потенциален недостатък на редовното кръвопреливане е натрупването на твърде много желязо. Обикновено тялото използва желязо, когато създава нови червени кръвни клетки, но тъй като някой с анемия на Diamond Blackfan не произвежда много клетки, желязото се натрупва. Прекомерното желязо в кръвта може да причини сърдечни аритмии, застойна сърдечна недостатъчност, цироза, диабет и хипотиреоидизъм, както и други сериозни проблеми.
За да се премахне излишното желязо от тялото, е необходима хелатотерапия с едно от двете лекарства, одобрени за тази цел: Exjade (дефарасирокс) и Desferal (дефероксамин).
Трансплантация на стволови клетки
Единственият потенциален лек за анемия на Diamond Blackfan е трансплантацията на стволови клетки (SCT), при която дефектният костен мозък се заменя със здрави клетки от донор. Стволовите клетки на донора могат да бъдат получени от костен мозък, периферна кръв или кръв от пъпна връв. Това е сложна медицинска процедура, която изисква няколко месеца в болницата и не е без рискове. Наградата за успешен SCT е, че костният мозък на пациента трябва да функционира нормално и те няма да се нуждаят от хронична кръвопреливна терапия или стероидни лекарства. Обикновено е запазен за хора, за които стероидните лекарства и кръвопреливането не помагат.
Някои физически деформации, свързани с анемията на Diamond Blackfan, може да изискват операция.
Дума от Verywell
Ученето на дете с DBA може да бъде обезпокоително, но хората с разстройство могат да живеят дълго, здравословно и активно, ако получат добри медицински грижи и водят здравословен начин на живот. Приблизително 17% от засегнатите с DBA имат шанс да преминат в спонтанна ремисия, което означава, че не са необходими стероиди или трансфузия в продължение на шест месеца или повече. Възможно е да влезете и излезете от ремисия по всяко време.
Продължават да се правят изследвания върху потенциалните лечения за DBA. Фондацията за анемия Diamond Blackfan може да помогне на тези, които се интересуват от участие в клинично изпитване.