Съдържание
Канаванската болест е една от група генетични заболявания, наречени левкодистрофии, които водят до дефекти в миелиновата обвивка, която покрива нервните клетки в мозъка. При болест на Канаван генетичната мутация на хромозома 17 причинява дефицит на ензим, наречен аспартоацилаза. Без този ензим възниква химически дисбаланс, който причинява разрушаването на миелина в мозъка. Това кара здравата мозъчна тъкан да се дегенерира в гъбеста тъкан, пълна с микроскопични пространства, изпълнени с течност.Канаванската болест се наследява по автозомно-рецесивен модел, което означава, че детето трябва да наследи по едно копие на мутиралия ген от всеки родител, за да развие болестта. Въпреки че болестта на Канаван може да се появи във всяка етническа група, тя се среща по-често сред евреите от Ашкенази от Полша, Литва и Западна Русия, както и сред саудитските араби.
Симптоми
Симптомите на болестта на Канаван се появяват в ранна детска възраст и се влошават с времето. Те могат да включват:
- Намален мускулен тонус (хипотония)
- Слабите мускули на врата причиняват лош контрол на главата
- Необичайно голяма глава (макроцефалия)
- Краката се държат необичайно прави (хиперекстензия)
- Мускулите на ръцете са склонни да се огъват
- Загуба на двигателни умения
- Умствена изостаналост
- Припадъци
- Слепота
- Трудности при хранене
Диагноза
Ако симптомите на бебето предполагат болест на Канаван, могат да се направят няколко теста за потвърждаване на диагнозата. Сканирането с компютърна томография (CT) или ядрено-магнитен резонанс (MRI) на мозъка ще търси дегенерацията на мозъчната тъкан. Кръвни тестове могат да се направят, за да се открие липсващия ензим или да се търси генетичната мутация, която причинява заболяването.
Лечение
Няма лечение за болест на Канаван, така че лечението се фокусира върху управлението на симптомите. Физическата, професионалната и логопедичната терапия могат да помогнат на детето да достигне своя потенциал за развитие. Тъй като болестта на Канаван се влошава прогресивно, много деца умират в млада възраст (преди 4-годишна възраст), въпреки че някои може да оцелеят до 20-годишна възраст.
Генетично тестване
През 1998 г. Американският колеж по акушерство и гинекология прие становище, в което препоръчва на лекарите да предложат тестове за носители на канаванска болест на всички лица от еврейския произход в Ашкенази. Носителят има едно копие на генната мутация, така че той или тя не развива болестта, но може да предаде генната мутация на деца. Смята се, че 1 на 40 души от еврейското население на Ашкенази носи генната мутация за канаванска болест.
Препоръчително е двойките, изложени на риск от носене на мутирал ген, да бъдат тествани преди зачеването на бебе. Ако резултатите от теста покажат, че и двамата родители са носители, генетичен съветник може да предостави повече информация за риска от раждане на бебе с болест на Канаван. Много еврейски организации предлагат генетични тестове за болест на Канаван и други редки заболявания в САЩ, Канада и Израел.