Съдържание
- Популации в риск от мутации на Connexin 26
- Тестване за мутации
- Други свързани здравни проблеми
- Лечение
Всеки има две копия на този ген, но ако всеки родител има дефектно копие на гена GJB2 / Connexin 26, бебето може да се роди със загуба на слуха. С други думи, това е автозомно-рецесивна мутация.
Популации в риск от мутации на Connexin 26
Мутациите на Connexin 26 се срещат най-често в еврейските популации от Кавказ и Ашкенази. Има тарифа 1 на 30 превозвачи за кавказците и 1 на 20 превозвачи за евреите от Ашкенази.
Тестване за мутации
Хората могат да бъдат тествани, за да видят дали са носители на дефектната версия на гена. Друг ген, CX 30, също е идентифициран и е отговорен за известна загуба на слуха.Подобно тестване може да се направи, за да се определи дали загуба на слуха на вече родено дете е свързана с Connexin 26. Тестването може да се направи с кръвна проба или тампон на бузите. Понастоящем са необходими около 28 дни, за да се върнат резултатите от тестването.
Генетичен съветник или генетик може най-добре да ви насочи към това кое изследване е най-подходящо въз основа на фамилната анамнеза, физическия преглед и вида на загубата на слуха.
Други свързани здравни проблеми
Мутациите на Connexin 26 се считат за несиндромна причина за загуба на слуха. Това означава, че никакви други медицински проблеми не са свързани с тази конкретна мутация.
Лечение
Загубата на слуха, свързана с мутациите на Connexin 26, обикновено е в умерени до дълбоки граници, но може да има известна вариабилност. Ранната намеса е от съществено значение за осигуряване на звук на развиващия се мозък и се постига чрез използване на слухови апарати или кохлеарни импланти.
Съществуват текущи изследвания, разглеждащи възможността генната терапия да намали количеството загуба на слуха, причинено от мутациите на Connexin 26, или да го премахне. Това тестване се провежда главно при мишки и е на много години от практически изпитания върху хора. U