Съдържание
- Генетичното тестване за целиакия търси два гена
- Генологичният тест за целиакия включва прост екран
- Генетичните тестове не са равни на диагнозата
Почти всички ядат глутен, протеин, открит в зърнените култури пшеница, ечемик и ръж. Въпреки това, при хора, които имат правилните гени, поглъщането на глутен в крайна сметка може да доведе до целиакия, автоимунно състояние, което кара вашите собствени бели кръвни клетки да се борят с лигавицата на тънките черва.
Не всеки, който носи гени на целиакия, в крайна сметка ще развие целиакия - всъщност, докато до 40% от населението има един или и двата необходими гена, само 1% от населението всъщност има целиакия. Така че наличието на генетичен потенциал не означава, че ще бъдете диагностицирани с целиакия и ще трябва да се откажете от глутена; всъщност шансовете са подредени срещу това.
Въпреки това, генетичното изследване за цьолиакия може да предостави още една част от диагностичния пъзел, особено в случаите, когато диагнозата ви не е ясна или когато се опитвате да определите бъдещите нужди от тестване.
Генетичното тестване за целиакия търси два гена
Понасяйте ме - това се усложнява.
Гените, които ви предразполагат към цьолиакия, са разположени в комплекса HLA-клас II на нашата ДНК и са известни като DQ гените. Всеки има две копия на DQ ген - едно от майка си и едно от баща си. Има многобройни типове DQ гени, но има два, които участват в по-голямата част от случаите на цьолиакия: HLA-DQ2 и HLA-DQ8.
От тях HLA-DQ2 е най-често срещаният сред общото население, особено сред хората с европейско наследство - около 30% или повече от хората, чиито предци, приветствани от тази част на света, носят HLA-DQ2. HLA-DQ8 се счита за по-рядък и се появява в около 10% от общото население, въпреки че е изключително често при хора от Централна и Южна Америка.
Проучванията показват, че около 96% от хората, диагностицирани с биопсия с целиакия, носят DQ2, DQ8 или някаква комбинация от двете. Тъй като получавате един DQ ген от майка си и един от баща си, възможно е да имате две копия на DQ2, две копия на DQ8, едно копие на DQ2 и едно на DQ8, или едно копие на DQ2 или DQ8 в комбинация с друг DQ ген.
Във всеки случай, ако носите едно копие на DQ2 или DQ8, се смята, че имате много по-висок риск от цьолиакия. Има някои доказателства, че носенето на две копия на един от гените (или DQ2, или DQ8) може да увеличи риска ви още повече.
Поне едно проучване показва, че друг специфичен ген, HLA-DQ7, също предразполага индивидите към цьолиакия. Всъщност в това проучване 2% от хората с доказана биопсия целиакия носят HLA-DQ7, но не и DQ2 или DQ8. Има обаче противоречия относно това дали наличието на DQ7 всъщност ви предразполага към цьолиакия, а генетичните тестове в САЩ понастоящем не разпознават DQ7 като „ген на целиакия“.
В допълнение, ново изследване показва, че не е необходимо да носите HLA-DQ2 или HLA-DQ8, за да развиете не-целиакия чувствителност към глутен. Възможно е да има допълнителни HLA-DQ гени, участващи в чувствителността към глутен.
Генологичният тест за целиакия включва прост екран
Тестването за гени на целиакия изобщо не е инвазивно. Или ще предоставите на лаборатория проба от кръвта си, ще използвате тампон, за да съберете няколко клетки от бузата или ще използвате спринцовка или флакон, за да съберете част от слюнките си. След това кръвта, клетките на бузите или слюнката се анализират в лаборатория; всеки от тези методи дава еднакво точни резултати.
Повечето хора имат генетични тестове, извършени заедно с други тестове, поръчани от техния лекар. Възможно е обаче (макар и скъпо) да се получи тест, без да участва лекар.
Има две места, където можете да направите тестването без лекарско нареждане: Enterolab, специализирана лаборатория в Далас (Enterolab също извършва тестове за чувствителност към глутен), и услугата за генетично тестване 23andMe.com.
За около $ 150 (платени в момента, в който направите поръчката), Enterolab ще анализира вашите гени и ще ви каже кои HLA-DQ гени носите, включително дали носите един от двата основни гена на целиакия. Тестът се извършва с клетки, събрани с тампон от вътрешната страна на бузата ви, така че не е взето вземане на кръв. След като си намажете бузата и изпратите пробата, резултатите ще ви бъдат изпратени по имейл в рамките на около три седмици.
Междувременно с 23andMe.com ще плюете във флакон и ще изпратите флакона за тестване. Компанията предоставя тестване на гени за цьолиакия чрез опцията си „Здраве и предци“, която струва около 200 долара. Докладът ви също ще предоставя подробна информация за вашия произход и данни за генетични роднини.
Генетичните тестове не са равни на диагнозата
Тъй като не всеки, който носи ген на целиакия, се диагностицира с целиакия (всъщност повечето хора не развиват състоянието дори с гена), положителният генетичен тест не е равен на диагнозата.
Всичко, което прави вашият положителен генетичен тест за целиакия, е да ви постави в това, което лекарите смятат за "високорискова" група за цьолиакия. Следователно, генните тестове за целиакия са полезни главно за изключване на целиакия в случаите, когато са налице симптоми на целиакия. В някои случаи човек може да има резултати от целиакия, които не са ясни, а генният тест може да помогне на лекаря да направи правилната диагноза.
Генните тестове също са полезни за изключване на целиакия при членове на семейството на диагностицирани целиакии. Тестването за целиакия за роднини се препоръчва, след като някой от вашето семейство бъде диагностициран, но ако знаете, че носите гена на целиакия, трябва да бъдете следени по-внимателно.
И накрая, възможно е да се използват генните тестове, за да се види дали целиакия е възможна при някой, който вече консумира диета без глутен.
За да бъдете точни, трябва да ядете глутен за конвенционални тестове за целиакия. Някои хора обаче осъзнават, че яденето без глутен ги кара да се чувстват по-добре и премахват глутеновия протеин от диетата си преди преминава тестове за цьолиакия. Ако по-късно решат, че искат диагноза, те имат два избора: да се опитат да предизвикат глутен или да се подложат на генетично изследване.
Не е необходимо да ядете глутен за теста за ген на целиакия - отново тестът определя само дали имате потенциал да развиете цьолиакия, а не ако всъщност имате. Следователно, въпреки че генетичното тестване не може да даде абсолютни отговори дали всъщност имате целиакия, много хора го предпочитат пред предизвикателство за глутен, тъй като не изисква от тях да се връщат към глутена, за да получат повече информация за състоянието си.
Все още не знаем много за цьолиакия и не е ясно защо някои хора с гени на цьолиакия я развиват, докато други не. Генетичните тестове за цьолиакия обаче могат да помогнат за определяне на риска за състоянието на членовете на семейството и в случаите, които не са напълно ясни.