Съдържание
С появата на усъвършенствани молекулярно-генетични тестове, лекарите сега са повече от всякога в състояние да идентифицират хромозомни нарушения, пряко или косвено свързани със заболяване. Едно от тях е целиакия.За разлика от някои състояния, при които положителен резултат е пряко свързан със симптомите на заболяването, положителен резултат за генния тест за целиакия предполага по-скоро вероятност, отколкото сигурност за заболяване. В повечето случаи вероятността ще бъде малка.
Идентифициране на гените на целиакия
Две хромозомни мутации, известни като HLA-DQ2 и HLA-DQ8, обикновено се свързват с цьолиакия.
По дефиниция HLA (човешки левкоцитен антиген) е клетъчен протеин, който предизвиква имунен отговор. При цьолиакия, отклоненията в HLA кодирането могат да накарат имунната система да изчезне в присъствието на глутен и да атакува клетки на тънките черва.
Въпреки факта, че HLA-DQ2 и HLA-DQ8 са свързани и с този ефект, наличието на мутация не означава непременно, че ще получите заболяването. Всъщност около 40 процента от населението на САЩ имат тези мутации, най-вече при хора от европейски произход. От тези, които носят мутацията, само около 1 до 4 процента ще продължат да развиват болестта в зрелите си години.
Като цяло, около 1 от всеки 100 души в САЩ ще получи цьолиакия под една или друга форма със симптоми, вариращи от сериозни до практически несъществуващи.
Какво се случва, ако тествате положително
Положителното тестване за HLA-DQ2 или HLA-DQ8 не означава, че трябва да промените хранителните си навици, освен ако нямате симптоми на заболяването (включително увреждане на ворсите, които облицоват тънките черва). Тестът просто ще ви каже, че имате склонност към болестта, нищо повече.
С това казано, повечето специалисти по целиакия ще съветват вас и вашето семейство да бъдат редовно наблюдавани, в случай че някой или повече от вас в крайна сметка стане симптоматичен. Това е така, защото HLA мутациите се предават от родител на дете, като някои деца наследяват две копия на мутацията (по едно от всеки родител), докато други само наследяват едно. Тези, които наследяват две, са изложени на най-голям риск.
Ако имате симптоми и всички други резултати от теста са отрицателни, положителен HLA тест може да оправдае пробен период, през който спирате глутена, за да видите дали симптомите ви се подобряват.
Дума от Verywell
Хората, които подозират, че имат цьолиакия, често ще започнат превантивно безглутенова диета, за да проверят дали състоянието им се подобрява. Въпреки че това е напълно добре и няма да причини вреда, започването на превантивно може да попречи на способността ви да получите точна диагноза, ако решите да се подложите на тестване.
Това е така, защото стандартният кръвен панел на целиакия ще търси специфични антитела към глутена в кръвта ви, докато ендоскопският преглед ще търси визуални доказателства за увреждане в тънките черва. Без излагане на глутен, тестовете са по-малко способни да идентифицират характеристиките на заболяването и в крайна сметка могат да получат фалшиво отрицателен резултат.
Когато търсите точна диагноза, трябва да сте изложени на глутен. Генетичният тест може само да подскаже вероятността от заболяване, вместо да предложи окончателна диагноза.