Съдържание
Клоакалната екстрофия е рядък, но сериозен вроден дефект. Засяга приблизително 1 на всеки 250 000 раждания. Децата с клоакална екстрофия изпитват проблеми по време на пренаталното развитие на коремните си органи. Те могат да бъдат родени с части от техните органи, изложени от външната страна на тялото. Те често изпитват и други проблеми с развитието на коремните органи. Например, пикочният мехур често се разделя на две половини, както ректума и дебелото черво.Клоакалната екстрофия трябва да се лекува с операция. Има различни опции в зависимост от ситуацията. Хирургията е фокусирана предимно върху възстановяването на функцията на стомашно-чревния тракт. С тази операция децата с клоакална екстрофия могат да живеят пълноценен живот.
Терминът "клоакал" се отнася до клоаката - обща кухина в края на храносмилателния тракт. Много гръбначни организми имат клоака. Отделя както екскременти, така и генитален секрет. "Екстрофия" се отнася до наличието на целия или част от вътрешен орган във външната част на тялото. Най-често се използва при малформации на коремните органи, като екстрофия на пикочния мехур.
Симптоми
Класическият симптом на клоакалната екстрофия е наличието на части от коремните органи от външната страна на тялото. По-конкретно, органите стърчат през коремната стена в областта на пъпната връв, където бихте очаквали пъпа. Това е известно като омфалоцеле. Малка омфалоцеле може да съдържа само части от червата. Голяма омфалоцеле може да означава, че много от коремните органи изпъкват от коремната кухина. Тези органи могат да включват червата, черния дроб и далака.
Екстрофията на пикочния мехур също е често срещан компонент на клоакалната екстрофия. Това е и състояние, което може да се случи само по себе си. Среща се при приблизително 1 на 50 000 живородени деца. Пикочният мехур е изложен на външната повърхност на тялото. Той също е разделен наполовина. Поради това разделение пикочният мехур не може да задържа урина.
Децата с клоакална екстрофия също може да нямат подходящо оформен анус. Дебелото черво може да бъде свързано с пикочния мехур, вместо да излиза правилно. Те също могат да имат проблеми с гръбначния стълб, като спина бифида.
И накрая, гениталиите на деца с клоакална екстрофия също могат да имат проблеми с формирането. Мъжките бебета могат да имат разделен фалос и скротум. Фалосът може да се съдържа и в пикочния мехур по време на раждането. Кърмачетата от женски пол могат да имат разделен клитор или два вагинални отвора. Някои индивиди имат двусмислени гениталии.
Причини
Смята се, че клоакалната екстрофия е причинена от проблеми с развитието на долната коремна стена и коремните органи по време на развитието на ембриона. Към днешна дата лекарите не знаят защо се получава.
Клоакалната екстрофия може да се появи по-често по време на многоплодна бременност, особено при еднояйчни близнаци. И двамата близнаци не са задължително засегнати.
Диагноза
Клоакалната екстрофия може да бъде разпозната по време на раждането или преди него. Често се открива за първи път по време на пренатална ехография. Тогава диагнозата ще бъде потвърдена по време на раждането.
Лечение
Лечението на клоакална екстрофия обикновено изисква бебето да се подложи на поредица от операции с течение на времето. Това понякога се нарича поетапна реконструкция, тъй като ремонтите се извършват на етапи.
Конкретните компоненти на реконструкцията ще варират в зависимост от подробностите за състоянието на вашето дете. Въпреки това, има някои елементи на ремонт, които са по-често срещани. Те включват:
- Коремни корекции обикновено се извършва близо до момента на раждане. Това обикновено включва затваряне на пикочния мехур и създаване на колостомия. Затварянето на пикочния мехур му позволява да задържа урината, направена от бъбреците. След това може да се дренира през уретрата. Колостомата е отвор от дебелото черво до повърхността на кожата. Чревата може да освободи изпражненията през този отвор в торбичка за събиране. Тази колекция е известна като колостомна торбичка. В същото време пикочният мехур се премества в корема и коремната стена се затваря.
- Остеотомии са операции, които се използват за коригиране на тазобедрените кости, така че тазът да може правилно да поддържа вътрешните органи. Допълнителни операции на пикочния мехур понякога се правят едновременно.
- Процедури за изтегляне може да се направи, ако детето се роди с достатъчно дебело черво, за да произведе твърди изпражнения. Процедурата за изтегляне свързва дебелото черво с ректума. Това ще позволи на детето да премине изпражненията през ректума.
Присвояване на пола
Лечението на клоакалната екстрофия може да включва и операция на гениталиите. Клоакалната екстрофия отчасти е разлика в сексуалната диференциация. Гениталната хирургия за клоакална екстрофия е малко противоречива. В исторически план всички индивиди с клоакална екстрофия са били назначени за жени, поради обширните проблеми, наблюдавани със структурите на фалоса. Въпреки това, много XY индивиди с клоакална екстрофия развиват мъжка полова идентичност. Следователно родителите и лекарите трябва да водят задълбочени дискусии относно определянето на пола и отглеждането на пола, преди да вземат решение как да продължат.
Справяне
Когато детето ви е диагностицирано с клоакална екстрофия, то може да се почувства страшно. Вашето дете вероятно ще се нуждае от редица операции за период от няколко години. Може да се наложи да прекарат известно време в болницата.
Домашните грижи за тези деца също се различават от другите деца. Може да се наложи да се научите как да смените чантата за колостомия и да научите това умение на други болногледачи. Вашето дете може да има и други специални нужди.
Важно е да запомните, че децата с клоакална екстрофия могат да живеят дълго и здравословно. Животът им може да се различава в някои отношения от живота на другите деца, но това не означава, че са по-лоши.
Като дете или възрастен с клоакална екстрофия, може да се сблъскате с конкретни предизвикателства около връзките и сексуалността. Половите ви органи може да са различни от това, което очаквате вие или вашите партньори. Може да имате работа и с колостомна торба или с други проблеми, които могат да бъдат сложни за обяснение на партньор. Опитайте се да не се обезсърчавате. Хората с клоакална екстрофия могат и имат любовни и сексуални отношения. Също така често е възможно хората с това състояние да имат деца с помощта на техники за асистирана репродукция.
Дума от Verywell
Ако си имате работа с клоакална екстрофия, важно е да потърсите подкрепа. Ако сте родител, хирурзите в детските болници, специализирани в това състояние, може да са в състояние да ви свържат с други родители, които се справят с тази диагноза. Има и онлайн групи за подкрепа за родители, занимаващи се с клоакална и пикочна мехур.
Ако сте дете, юноша или възрастен с клоакална екстрофия, подкрепа е достъпна и за вас! Може да е полезно да говорите с други хора, които живеят при подобни условия. В края на краищата, друга тийнейджърка, която измисля как да се справи с чантата си с колостомия на бала, може да е по-лесна за разговор с нея дори с най-симпатичния възрастен! Онлайн общностите, като тази в Courage to Shine, също могат да ви помогнат да разберете как живеят другите и да процъфтяват с клоакална екстрофия и свързани състояния.
Не забравяйте, че е нормално понякога да се чувствате съкрушени. Не се страхувайте да търсите помощ и информация. Говорете с Вашия лекар или потърсете терапевт, който е специализиран в работата с лица с хронични заболявания. Има много хора, които могат да ви дадат необходимата информация и подкрепа.