Съдържание
Синдромът на Coffin-Siris е рядко генетично заболяване, което засяга редица телесни системи. Сред гамата от симптоми, които го характеризират, са увреждания в развитието, физически аномалии на розовите пръсти на краката и пръстите, както и отличителни, „груби“ черти на лицето, наред с други. Кърмачетата и децата с това състояние често изпитват чести респираторни инфекции и проблеми с дишането и често не наддават на тегло с подходящата скорост. В литературата са регистрирани само около 140 случая на синдром на Coffin-Siris.Симптоми
Това състояние причинява редица симптоми, много от които лесно се виждат и наблюдават. Най-честите от тях включват:
- Интелектуални увреждания: Тези със състоянието могат да имат леки до значителни интелектуални увреждания; това може да се прояви като прекъсвания в паметта, комуникацията и ученето.
- Забавени двигателни умения: Кърмачетата и малките деца могат да видят леки до тежки забавяния в развитието на умения като ходене или седене.
- Неразвитост на пръстите на ръцете и краката: Петите или „розови“ пръсти на краката и пръстите може да са недоразвити.
- Отсъствие на нокти на пръстите на ръцете и краката: Тези пръсти на ръцете и краката може да нямат нокти.
- Закъснение на речта: Развитието на речевите способности може да се забави при тези със синдром на Coffin-Siris.
- Отличителни черти на лицето: Те включват широк нос, по-дебели мигли и вежди, дебели устни, по-широка уста и плосък носен мост. Очите също могат да изглеждат необичайни.
- Допълнителен растеж на косата: По лицето и тялото тези със синдром на Coffin-Siris може да имат допълнителни косми по лицето и други части на тялото.
- Разредена коса на скалпа: Друг отличителен белег на състоянието е по-рядката коса на скалпа.
В допълнение, това състояние понякога води до други проблеми:
- Малък размер на главата: Известен също като микроцефалия, значителен брой хора със синдром на Coffin-Siris имат относително по-малка от средната глава.
- Чести респираторни инфекции: Кърмачетата с това състояние изпитват чести респираторни инфекции и затруднено дишане.
- Трудност при хранене: В ранна детска възраст храненето може да стане много трудно.
- Неуспех: Свързано с горното, кърмачетата и малките деца може да не наддават или да растат правилно по време на важни моменти.
- Нисък ръст: Тези със състоянието често са по-ниски на ръст.
- Нисък мускулен тон: Синдромът на Coffin-Siris също се свързва с „хипотония“ или слабо развита мускулатура.
- Разхлабени съединения: При това състояние могат да възникнат и необичайно разхлабени стави.
- Сърдечни аномалии: В тези случаи са наблюдавани структурни деформации на сърцето и големите съдове.
- Мозъчни аномалии: В много случаи този синдром причинява по-малка или липсваща мозъчна област на малкия мозък.
- Ненормални бъбреци: Бъбреците при тези със синдром на Coffin-Siris може да са „извънматочни“, което означава, че те не са на обичайното място.
Тежестта на състоянието варира значително и някои симптоми са много по-чести от други.
Причини
Синдромът на Coffin-Siris възниква поради аномалии и мутация в някой от следните гени: ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, DPF2 или SMARCE1. Моделът на наследяване следва автозомно доминиращ модел; това означава, че възниква от ген, който не определя пола, като една грешка в кодирането е достатъчна, за да причини проблема. Тъй като е генетично, състоянието е наследствено, макар че до голяма степен това заболяване е наблюдавано най-често, възникващо за първи път в семейство поради мутация.
Диагноза
Диагнозата на синдрома на Кофин-Сирис се появява след раждането, когато лекарите забелязват аномалии на петия пръст на ръцете и краката, както и аномалии на лицето. Деформациите от такова естество са склонни да стават по-изразени с остаряването и критериите за диагностика все още се развиват поради рядкостта на състоянието. Когнитивни проблеми и проблеми, свързани с развитието, ендемични за това заболяване са клинично значими признаци за неговото прогресиране.
Особено, ако се отбележи генетична история на синдрома на Кофин-Сирис, лекарите могат да изберат и молекулярно изследване на плода преди раждането.Това включва използването на ултразвук - процес на ултразвук - за оценка на бъбречни или сърдечни аномалии. Алтернативно, от 10 до 12 седмици от бременността могат да се вземат проби от формиращи фетални клетки и да се тестват. Този вид генетично изследване все повече се предлага в специализирани лаборатории.
След първоначалната диагноза лекарите могат също да поискат допълнителна оценка. В тези случаи може да се използва ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) за откриване на аномалии в мозъка.Освен това рентгеновите лъчи могат да се използват за оценка на анатомията на засегнатите пети пръсти или пръсти. И накрая, ехокардиограмите - вид ЯМР - могат да се използват за откриване на анатомични разлики в сърцето и централните вени.
Лечение
Тъй като това заболяване има такова разнообразие от симптоми, лечението зависи от конкретното представяне при индивида. Често ефективното управление на състоянието изисква координация между медицински специалисти в няколко специалности. Педиатрите може да се наложи да работят заедно с ортопеди (тези, които лекуват разстройства в костите, ставите и мускулите), кардиолози (сърдечни специалисти), както и физиотерапевти и генетици.
Хирургията може да помогне в случаите, когато има значителни аномалии на лицето, крайниците или органите. Това са високоспециализирани процедури - специфичната процедура много зависи от тежестта на случая, но те могат да бъдат полезни при поемане на някои от физическите прояви на синдрома на Coffin-Siris. За дихателните проблеми, които често съпътстват това състояние, може да са необходими шунтове или други операции.
Резултатите от това заболяване се подобряват с ранна намеса. Чрез физическа терапия, специално образование, логопедия, както и социални услуги, прохождащите деца и децата с това състояние са по-способни да реализират своя потенциал. С правилната мрежа от подкрепа и грижи може да се поеме синдромът на Coffin-Siris.
Справяне
Разбира се, родителите на деца със синдром на Coffin-Siris, да не говорим за самите деца, са изправени пред значителни предизвикателства. Наред с физическите заболявания и последици, социалните стигми също могат да увеличат тежестта на това състояние. Групите за консултиране и подкрепа могат да бъдат полезни за справяне с тези предизвикателства.
Дума от Verywell
Диагнозата на синдрома на Coffin-Siris със сигурност е трудна за получаване, но е важно да запомните, че има помощ. С правилния медицински екип прогнозата със сигурност може да се подобри и симптомите да се управляват. Тъй като лечебното заведение научава повече за него - и особено когато процедурите като генетично изследване стават все по-напреднали, ситуацията само ще се подобри. Изследванията продължават и с всяко откритие, с всяка усъвършенствана процедура и подход бъдещето на хората с това състояние става по-светло.