Съдържание
Синдромът Cri du Chat (на френски за "котешки плач") е рядко хромозомно разстройство, причинено от липсващи или изтрити части от хромозома 5. Децата, родени със синдрома, често имат висок плач, който звучи като котка, следователно състоянието име. Тъй като състоянието възниква поради липсващи части от късото рамо (p) на хромозома 5, Cri du Chat е известен още като 5p- (5p минус) синдром.Симптоми
Основните физически характеристики и симптоми на синдрома на Cri du Chat са причинени от липсващи или изтрити гени в малкия рамо (p) на хромозома 5. Изследователите подозират, че специфичният набор от симптоми, свързани с Cri du Chat, и тежестта на тези симптоми, е свързано с размера и местоположението на изтритата или липсваща част от хромозомата.
Подобно на други хромозомни нарушения, симптомите и тежестта на състоянието варират от човек на човек. Има обаче няколко ключови прояви на състоянието, които се забелязват от раждането. Тези отличителни черти включват:
- Ниско тегло при раждане
- Лош смучещ рефлекс
- Бавен растеж или неуспех да процъфтяват
- Висок, омекотяващ вик, който звучи като котка
- Нисък мускулен тонус
Въпреки че може да нямат всички функции, много новородени с Cri du Chat имат различни физически характеристики, включително:
- Малка глава (микроцефалия) и челюст
- Ненормално кръгло лице
- Мало запушване на зъбите
- Широко поставени, наклонени надолу очи
- Допълнителни кожни гънки около очите
- Ниско поставени уши
- "Ленти" на пръстите на ръцете и краката (синдактилия)
- Цепнатина на устната или цепнатина на небцето
Докато децата с това заболяване растат, те могат да започнат да показват и изпитват спектър от симптоми, свързани с Cri du Chat, както и други нарушения, често срещани при хора с диагноза на заболяването, включително:
- Моторни, когнитивни и говорни закъснения
- Умерено до тежко интелектуално увреждане
- Психомоторна инвалидност
- Припадъци
- Подобни на аутизъм поведения, като махане на ръце, люлеене и чувствителност към шум
- Сколиоза
- Вродени сърдечни дефекти (около 15–20% от пациентите)
- Херния
- Поведенчески проблеми като истерики и лош контрол на вниманието / импулсите
- Ходене с бавна, охранявана походка или нужда от помощни средства за мобилност, включително инвалидни колички
- Саморазрушително поведение като блъскане на главата и бране на кожата
- Повтарящи се инфекции (особено дихателни, ушни и стомашно-чревни)
- Късогледство
- Запек
- Бъбречни или пикочни аномалии
- Преждевременно побеляване на косата
- Проблеми със съня
- Проблеми с обучението в тоалетната
Причини
Синдромът на Cri du Chat е описан за първи път през 1963 г. от френски педиатър на име Jérôme Lejeune. Lejeune е най-известен с откриването на генетичната основа на тризомия 21 (синдром на Даун).
Смята се, че разстройството е много рядко - около 50-60 бебета се раждат с Cri du Chat в САЩ всяка година. Състоянието обикновено засяга жените по-често от мъжете и се диагностицира при хора от всички етнически произход.
Въпреки че Cri du Chat е свързан с гени, това не е непременно наследствено състояние. Повечето случаи се случват de novo (или спонтанно) по време на ембрионално развитие. Изследователите не са сигурни защо се случват тези заличавания. Родителите на бебе, родено с Cri du Chat поради спонтанно изтриване, ще имат нормални хромозоми. Следователно, ако имат друго бебе в бъдеще, е малко вероятно друго дете също да се роди с това състояние.
В някои случаи състоянието възниква, тъй като гените се преместват от една хромозома в друга. Това води до пренареждане на генетичния материал. Транслокациите между хромозомите могат да възникнат спонтанно или да се предадат от родител, който е носител на засегнат ген.
Изследователите подозират, че хората с Cri du Chat, които имат тежки интелектуални затруднения, може да имат делеции в определен ген, CTNND2. Необходими са повече изследвания за потенциалната връзка между симптомите на състоянието и специфичните гени, но тъй като се научават повече за връзката, вероятно е причината да бъде по-добре разбрана. Разбирането защо се случват делециите в гена ще бъде важна част от насочването на диагностиката и лечението за подобряване на живота на хората с Cri du Chat.
Диагноза
Повечето случаи на Cri du Chat могат да бъдат диагностицирани при раждането като част от задълбочена оценка на новороденото. Основните физически характеристики на състоянието, по-специално микроцефалията, са лесно разпознаваеми при новородени. Други свързани симптоми, като „котешки плач“ на бебето, нисък мускулен тонус и лош смучещ рефлекс, също са очевидни скоро след раждането.
Няколко различни вида генетични тестове, включително кариотипиране, флуоресценция in situ хибридизация (FISH) и анализ на хромозомни микрочипове, могат да бъдат използвани за търсене на делеции в хромозома 5, които са диагностика на Cri du Chat.
Лекарят може също да поръча по-тясно специализирани тестове, за да определи дали заличаванията са били спонтанни или от засегнатия от родителя ген. Ако случаят е последният, има тестове, които могат да идентифицират кой родител има транслокирания ген.
Нарастващата наличност на по-специализирани техники за генетично тестване позволи някои случаи на Cri du Chat да бъдат диагностицирани пренатално.
Прожекции за новородени за генетични нарушенияЛечение
Тежестта на Cri du Chat съществува в спектър. Опитът от това, да бъде диагностициран и да лекува състоянието и неговите симптоми ще бъде уникален за всеки човек, който го има. Семействата, които имат деца с Cri du Chat, често привличат помощта на много различни видове доставчици на здравни услуги, включително съюзни здравни специалисти, социални работници и образователни специалисти. След раждането на дете с Cri du Chat родителите обикновено се насочват за генетично консултиране.
Тъй като Cri du Chat често се диагностицира при раждането или малко след това, семействата могат да започнат да изграждат екип за поддръжка веднага. Ранната намеса помага на семействата да разработят стратегии за управление както на физическите, така и на емоционалните различия на децата с Cri du Chat лице в сравнение с техните връстници.
По-голямата част от децата, диагностицирани с Cri du Chat, започват някаква форма на терапия преди първия си рожден ден. Това често включва комбинация от физическа, професионална и речева терапия. Ако пациентът има свързано здравословно състояние, като вроден сърдечен дефект, те ще се нуждаят и от по-специализирани медицински услуги в допълнение към рутинните грижи.
Може да се наложи родителите да потърсят общностни и академични ресурси, за да помогнат на децата с Cri du Chat да се адаптират към училище. Програмите за специално образование са една от възможностите, в зависимост от вида и степента на обучение и / или физическо увреждане на детето, както и отчитане на неговите социални и поведенчески нужди. Някои семейства избират деца в домашно училище с Cri du Chat или ги записват в специално проектирани училища или програми.
Продължителността на живота на пациентите с Cri du Chat не се влияе пряко от състоянието, въпреки че усложненията от неговите характеристики - като развиване на аспирационна пневмония, ако са склонни към дихателни проблеми - могат да представляват риск. В много документирани случаи децата с Cri du Chat са живели до средна възраст и след това. Въпреки това хората, които имат Cri du Chat, не винаги могат да живеят самостоятелно. Много възрастни със заболяването ще се нуждаят от поддържащи здравни, социални, управление на случаи и професионални услуги.
Алтернативните и допълващи терапии също могат да бъдат полезни за пациенти с Cri du Chat, особено по време на детството и юношеството. Доказано е, че игровата терапия, ароматерапията, музикалната терапия и терапията с животни са в полза на децата с Cri du Chat.
5 от най-популярните алтернативни лекарства, използвани днесЗа деца с по-тежки увреждания се изискват сонда за хранене (парентерално хранене), а тези, които се занимават със сериозно самонараняващо се поведение, може да се нуждаят от допълнителни грижи. Медицинските медицински сестри в дома, общността или медицинските сестри също са възможности за семейства, които се нуждаят от помощ, за да помогнат на детето си да живее пълноценно, безопасно, щастливо и здравословно.
Дума от Verywell
Симптомите на Cri du Chat съществуват в спектър и могат да включват тежки интелектуални и физически увреждания, забавяне на речта или двигателните функции и поведенчески проблеми или други медицински състояния, като вродени сърдечни дефекти или сколиоза. Усложненията, свързани със състоянието, или тези, които често се срещат едновременно с него, могат да причинят сериозни здравословни проблеми, но е важно да запомните, че повечето хора с Cri du Chat живеят добре до средна възраст и след това.