Съдържание
- Какво е муковисцидоза?
- Как МВ влияе върху дихателната система?
- Как CF влияе върху стомашно-чревната (GI) система?
- Как МВ влияе върху репродуктивната система?
- Какво причинява муковисцидоза?
- Кой е изложен на риск от муковисцидоза?
- Какви са симптомите на муковисцидоза?
- Как се диагностицира муковисцидозата?
- Как се лекува муковисцидозата?
- Какви са усложненията на муковисцидозата?
- Може ли да се предотврати муковисцидоза?
- Живот с муковисцидоза
- Ключови точки за муковисцидозата
Какво е муковисцидоза?
Кистозната фиброза (CF) е наследствено животозастрашаващо заболяване, което засяга много органи. Той причинява промени в електролитната транспортна система, което кара клетките да абсорбират твърде много натрий и вода. CF се характеризира с проблеми с жлезите, които отделят пот и слуз. Симптомите започват още в детството. Средно хората с МВ живеят в средата до края на 30.
CF засяга различни органични системи при деца и млади хора, включително следното:
Дихателната система
Храносмилателната система
Репродуктивна система
Някои хора могат да носят CF гена, без да бъдат засегнати от болестта. Те обикновено не знаят, че са превозвачи.
Как МВ влияе върху дихателната система?
Ненормалната електролитна транспортна система при CF причинява на клетките в дихателната система, особено на белите дробове, да абсорбират твърде много натрий и вода. Това кара нормалните тънки секрети в белите дробове да станат много плътни и трудно да се движат. Тези плътни секрети увеличават риска от чести респираторни инфекции.
Повтарящите се респираторни инфекции водят до прогресивно увреждане на белите дробове и в крайна сметка смърт на клетките в белите дробове.
Поради високия процент на инфекция в долните дихателни пътища, хората с МВ могат да развият хронична кашлица, кръв в храчките и често дори да имат колапс на белия дроб. Кашлицата обикновено е по-лоша сутрин или след активност.
Хората с МВ също имат симптоми на горните дихателни пътища. Някои имат назални полипи, които се нуждаят от хирургично отстраняване. Носните полипи са малки издатини на тъкан от лигавицата на носа, които могат да блокират и дразнят носната кухина. Хората с МВ също имат по-висок процент на инфекции на синусите.
Как CF влияе върху стомашно-чревната (GI) система?
CF засяга главно панкреаса. Панкреасът отделя вещества, които подпомагат храносмилането и спомагат за контрола на нивата на кръвната захар.
Секретите от панкреаса също стават плътни и могат да запушат каналите на панкреаса. Това може да доведе до намаляване на секрецията на ензими от панкреаса, които обикновено помагат за храносмилането. Човек с CF има проблеми с усвояването на протеини, мазнини и витамини A, D, E и K.
Проблемите с панкреаса могат да станат толкова тежки, че някои от клетките в панкреаса да умрат. С течение на времето това може да доведе до непоносимост към глюкоза и диабет, свързан с муковисцидоза (CFRD), уникален тип инсулинозависим диабет.
Симптомите на МВ, които могат да се дължат на засягане на стомашно-чревния тракт, включват:
Обемни, мазни изпражнения
Ректален пролапс (състояние, при което долният край на червата излиза от ануса)
Забавен пубертет
Мазнини в изпражненията
Стомашни болки
Кървава диария
Черният дроб също може да бъде засегнат. Малък брой хора могат да развият чернодробно заболяване. Симптомите на чернодробно заболяване включват:
Увеличен черен дроб
Подут корем
Жълт цвят на кожата (жълтеница)
Повръщане на кръв
Как МВ влияе върху репродуктивната система?
Повечето мъже с CF имат запушване на сперматозоида. Това се нарича вродено двустранно отсъствие на семепровода (CBAVD). Това е резултат от плътните секрети, които запушват семепровода и ги предпазват от правилно развитие. Това причинява безплодие, тъй като сперматозоидите не могат да излязат извън тялото. Има някои по-нови техники, които позволяват на мъжете с муковисцидоза да имат деца. Те трябва да бъдат обсъдени с вашия доставчик на здравни услуги. Жените също имат увеличаване на гъстата цервикална слуз, което може да доведе до намаляване на плодовитостта, въпреки че много жени с МВ могат да имат деца.
Какво причинява муковисцидоза?
Муковисцидозата (CF) е генетично заболяване. Това означава, че CF се наследява.
Мутациите в ген, наречен CFTR (трансмембранен регулатор на проводимостта на муковисцидозата), причиняват CF. CFTR мутациите причиняват промени в електролитната система на клетъчната клетка на тялото. Електролитите са вещества в кръвта, които са от решаващо значение за клетъчната функция. Основният резултат от тези промени в транспортната система се наблюдава в телесните секрети като слуз и пот.
Генът CFTR е доста голям и сложен. В този ген има много различни мутации, които са свързани с CF.
Човек ще се роди с CF само ако 2 CF гена са наследени - един от майката и един от бащата.
Кой е изложен на риск от муковисцидоза?
Кистозната фиброза (CF) се предава по наследство и човек с CF е имал и двамата родители да им предадат променения ген. Раждането на дете с МВ често е пълна изненада за семейството, тъй като през повечето време няма семейна история на МВ.
Какви са симптомите на муковисцидоза?
Всички щати на САЩ изискват новородените да бъдат изследвани за муковисцидоза (CF). Това означава, че родителите могат да знаят дали бебето им има заболяване и могат да вземат предпазни мерки и да наблюдават ранните признаци на проблеми.
По-долу са най-честите симптоми на CF. Въпреки това, хората могат да изпитат симптомите по различен начин и тежестта на симптомите също може да варира. Симптомите могат да включват:
Плътна слуз, която запушва определени органи, като белите дробове, панкреаса и червата. Това може да причини недохранване, лош растеж, чести респираторни инфекции, проблеми с дишането и хронични белодробни заболявания.
Много други медицински проблеми също могат да насочат към муковисцидоза. Те включват:
Синузит
Полипи в носа
Сбиване на пръсти на ръцете и краката. Това означава удебелени върхове на пръстите на ръцете и краката поради по-малко кислород в кръвта.
Колапс на белия дроб често поради интензивна кашлица
Кашляне на кръв
Разширяване на дясната страна на сърцето поради повишено налягане в белите дробове (Cor pulmonale)
Болка в корема
Излишните газове в червата
Пролапс на ректума. При това състояние долният край на червата излиза от ануса.
Чернодробно заболяване
Диабет
Панкреатит или възпаление на панкреаса, което причинява силна болка в корема
Камъни в жлъчката
Вродено двустранно отсъствие на семепровода (CBAVD) при мъжете. Това причинява запушвания на сперматозоида.
Симптомите на МВ се различават при всеки човек. Кърмачетата, родени с МВ, обикновено проявяват симптоми до 2-годишна възраст. Някои деца обаче може да не проявят симптоми до края на живота си. Следните признаци са подозрителни за CF и кърмачетата с тези признаци могат да бъдат допълнително тествани за CF:
Диария, която не изчезва
Неприятно миришещи изпражнения
Мазни изпражнения
Чести хрипове
Чести пневмонии или други белодробни инфекции
Постоянна кашлица
Кожа, която има вкус на сол
Лош растеж, въпреки че има добър апетит
Симптомите на МВ могат да наподобяват други състояния или медицински проблеми. Вижте доставчик на здравни грижи за диагноза.
Как се диагностицира муковисцидозата?
Повечето случаи на муковисцидоза (CF) се откриват по време на скрининг на новородено. В допълнение към пълната медицинска история и физически преглед, тестовете за CF включват тест за пот за измерване на наличното количество натриев хлорид (сол). По-високи от нормалните количества натрий и хлорид предполагат CF. Други тестове зависят от това коя телесна система е засегната и могат да включват:
Рентгенови лъчи на гръдния кош, ултразвук и CT сканиране
Кръвни тестове
Тестове за белодробна функция
Култури на храчки
Тестове на изпражненията
За бебета, които не отделят достатъчно пот, могат да се използват кръвни тестове.
Как се лекува муковисцидозата?
Няма лечение за CF. Целите на лечението са да облекчат симптомите, да предотвратят и лекуват усложнения и да забавят развитието на заболяването.
Лечението обикновено се фокусира върху следните 2 области:
Управление на белодробни проблеми
Това може да включва:
Физиотерапия
Редовни упражнения за разхлабване на слуз, стимулиране на кашлица и подобряване на цялостното физическо състояние
Лекарства за разреждане на слуз и подпомагане на дишането
Антибиотици за лечение на инфекции
Противовъзпалителни лекарства
Управление на храносмилателни проблеми
Това може да включва:
Здравословна диета с високо съдържание на калории
Панкреатични ензими за подпомагане на храносмилането
Витаминни добавки
Лечения за чревни блокажи
Наскоро бяха одобрени две нови терапии специално за лечение на белодробни заболявания при CF. Говорете с вашия доставчик на здравни грижи, за да определите дали тези лекарства са подходящи за вас.
Белодробната трансплантация може да бъде избор за хора с краен стадий на белодробно заболяване. Видът на трансплантацията обикновено е трансплантация на сърце-бял дроб или двойна белодробна трансплантация. Не всеки е кандидат за белодробна трансплантация. Обсъдете това с вашия доставчик на здравни услуги.
Какви са усложненията на муковисцидозата?
CF има някои сериозни усложнения, включително:
Белодробни инфекции и други сериозни белодробни проблеми, които не изчезват или се връщат
Възпаление на панкреаса (панкреатит), което не изчезва или се връща
Цироза или чернодробно заболяване
Недостиг на витамини
Неуспех за процъфтяване. Това означава, че детето не расте и се развива, както би трябвало.
Безплодие при мъжете
Свързан с муковисцидоза диабет (CFRD)
Гастроезофагеална рефлуксна болест (ГЕРБ). При това заболяване съдържанието на стомаха се издига нагоре в хранопровода и може да причини сериозни увреждания.
Може да е необходима трансплантация на органи за хора с краен стадий на заболяването.
Може ли да се предотврати муковисцидоза?
Муковисцидозата (CF) се причинява от наследствена генна мутация (промяна). Тестването за CF гена се препоръчва за всеки, който има член на семейството с болестта или чийто партньор е известен носител на CF или засегнат от CF.
Тестът за CF гена може да се направи от малка кръвна проба или от тампон на бузата. Това е четка, втрита във вътрешността на бузата ви, за да получите клетки за тестване. Лабораториите обикновено тестват за най-често срещаните мутации на CF гена.
Има много хора с МВ, чиито мутации не са идентифицирани. С други думи, всички генетични грешки, които причиняват CF, не са открити. Тъй като не са известни всички мутации, човек все още може да бъде носител на CF, дори ако не са открити мутации чрез тестване.
Има ограничения при тестване на CF. Но ако и двамата родители имат CF гена, те имат някои възможности за избор:
Избягвайте бременност
Изберете пренатална диагноза (плодът може да бъде проверен за CF на 10 до 12 седмици и 15 до 20 гестационна седмица)
Прекъснете бременност
Подгответе се за раждането на дете с МВ
Потърсете ранно лечение на дете с МВ
Живот с муковисцидоза
В допълнение към рутинните имунизации, редовните ваксини срещу грип, ваксината срещу пневмония и други подходящи ваксини са важни, за да помогнат за намаляване на шанса за инфекция.
Дългосрочни потискащи инхалаторни антибиотици могат да бъдат препоръчани за предотвратяване на белодробни инфекции.
Може да са необходими лекарства за подпомагане на храносмилането.
Може да се препоръчат витаминни и минерални добавки.
Ключови точки за муковисцидозата
Кистозната фиброза (CF) е наследствено животозастрашаващо заболяване, което засяга много органи. Той причинява промени в електролитната транспортна система, което кара клетките да абсорбират твърде много натрий и вода.
CF се характеризира с проблеми в жлезите, които произвеждат пот и слуз.
Човек ще се роди с CF само ако 2 CF гена са наследени - един от майката и един от бащата.
Всички щати на САЩ изискват новородените да бъдат изследвани за муковисцидоза (CF). По този начин се диагностицират повечето случаи.
CF причинява гъста слуз, която запушва определени органи, като белите дробове, панкреаса и червата. Това може да причини недохранване, лош растеж, чести респираторни инфекции, проблеми с дишането и хронични белодробни заболявания.
Няма лечение за CF. Целите на лечението са да облекчат симптомите, да предотвратят и лекуват усложнения и да забавят развитието на заболяването.
CF може да причини много различни проблеми и дългосрочни усложнения.
Няма начин да се предотврати CF.
Хората с МВ ще работят в тясно сътрудничество с медицински екип, за да се справят със симптомите и да останат възможно най-здрави.