Съдържание
- Симптоми на мускулната дистрофия на Дюшен
- Рискови фактори за мускулна дистрофия на Дюшен
- Диагностициране на мускулна дистрофия на Дюшен
- Лечение на мускулна дистрофия на Дюшен
Мускулната дистрофия е генетичен проблем, който кара мускулите да отслабват и да атрофират (стават по-малки и отпадат).
Мускулната слабост може да засегне скелетните мускули или сърдечния мускул. Причинява се от неспособността на мускулите да реагират на нервните импулси от мозъка
Симптоми на мускулната дистрофия на Дюшен
DMD се появява най-често при деца на възраст между 3 и 6 години. Децата могат да имат затруднения при ходене или ставане от седнало положение или от легнало положение. Родителите или гледачите могат да забележат слабост на рамото и таза, необичайна несръчност и често падане. Други симптоми и признаци включват:
Трудности при изкачване по стълбите
Невъзможност за скок
Ходене на пръсти
Болка в крака
Слабост на лицето, включително невъзможност да подсвирнете или да затворите очи
Сърдечните проблеми могат да включват неравномерен сърдечен ритъм и увеличаване на сърдечната мускулна тъкан. Ако гръбначният стълб стане извит (сколиоза), дишането и белодробната функция могат да се затруднят.
Рискови фактори за мускулна дистрофия на Дюшен
DMD е генетично заболяване, причинено от ген на X хромозомата, който майките могат да предадат на синовете си. Генът влияе на протеин, наречен дистрофин, който мускулите се нуждаят, за да функционират нормално.
Диагностициране на мускулна дистрофия на Дюшен
След провеждане на физикално изследване и вземане на подробна история на признаци и симптоми, като се отбележи всяка поява на мускулна дистрофия при членове на семейството, лекарят преглежда детето ви и провежда тестове, включително:
Кръвни тестове: Те включват генетични кръвни тестове, които могат да разкрият генната мутация, причиняваща липса на дистрофин при около две трети от момчетата с DMD.
Мускулна биопсия: За тези деца, които имат клинични доказателства за DMD, но които не показват една от често срещаните мутации, малка проба от мускулна тъкан, изследвана под микроскоп, може да потвърди диагнозата.
Електромиограма (EMG): Този тест проверява дали мускулната слабост на детето ви е резултат от разрушаване на мускулната тъкан, а не от увреждане на нервите.
Електрокардиограма (ЕКГ или ЕКГ): Тест, който записва електрическата активност на сърцето, ЕКГ показва необичайни ритми (аритмии или аритмии) и открива увреждане на сърдечния мускул.
Генетичен консултант прави преглед на историята на заболяванията с всяко семейство, обсъжда принципите на наследяването и помага да се претеглят рисковете и ползите от генетичните тестове на различни членове на семейството, включително засегнатото дете и потенциално тестване на носител за майката.
Лечение на мускулна дистрофия на Дюшен
Мултидисциплинарен подход с екип от специалисти с опит в лечението на DMD може да предложи на детето ви шанс за по-дълго оцеляване и по-добро качество на живот.
Първата линия на лечение са кортикостероидите, които са показали в клинични проучвания, че намаляват скоростта на намаляване на силата при хора с DMD. Невролог ще управлява това лечение и ще помогне да се сведат до минимум страничните ефекти на лекарствата.
Неврологът насочва грижите за вашето дете и координира услугите между екипа, който вероятно ще включва допълнителни експерти:
Специалистите по физическа и трудова рехабилитация разработват програми за упражнения за вашето дете и учат разтягащи дейности, за да минимизират ограничаващи контрактури.
Ортопедичните хирурзи с опит в DMD могат да лекуват тежки контрактури и сколиоза.
Педиатричните кардиолози проследяват сърдечната функция на вашето дете с ЕКГ и ехокардиограми.
Определената връзка за асоциация за мускулна дистрофия е от решаващо значение, като предлага подкрепа на семейства и училища на редица нива, включително социално, финансово и образователно.