Съдържание
Синдромът на Ehlers-Danlos (EDS) се отнася до група генетични заболявания на съединителната тъкан. EDS засяга един на всеки 5000 души по целия свят, според справка на Националната библиотека по медицина за генетика в дома. EDS обикновено се забелязва при раждането или в ранна детска възраст, но също така е възможно човек да развие симптоми като млад възрастен.Ето какво трябва да знаете за синдрома на Ehlers-Danlos, включително видове, симптоми, причини, лечение и др.
Видове и симптоми
Понастоящем EDS е класифициран в 13 основни подтипа и всеки тип има набор от специфични симптоми. Всеки тип EDS засяга различни части на тялото. Честите симптоми на EDS включват лесно натъртване, разхлабени ставни хипермобилности, разтегната кожа (свръхразтегливост на кожата), тъканна слабост и атрофични белези с вдлъбнатини и дисбалансирани белези под нормалните слоеве на кожата, тъй като кожата не може да генерира тъкан.
Класическият тип и хипермобилността са най-често срещаните видове EDS. Останалите видове са по-редки. Общото между всички видове е хипермобилността - голям обхват на движение на ставите.
Класически
Този тип EDS се отличава със свръхмобилност на ставите, свръхразтегливост на кожата и крехкост на колагена. Кожата в класически EDS е крехка и лесно ще се разкъса или натърти с леки травми. Дислокация на ставите и сколиоза (изкривяване на гръбначния стълб) също са често срещани. Може да се наблюдават хернии, стомашно-чревни или пикочни мехури и пролапс на матката.
Около 6% от пациентите имат дилатация на аортния корен или пролапс на митралната клапа. Обикновено всички пациенти с EDS ще получат изходна ехокардиограма, за да гледат сърцето и аортата с времето на повторните тестове въз основа на различни фактори. Сънната артерия може да изглежда необичайна и понякога се наблюдава пневмоторакс (колапс на белия дроб).
Хипермобилност
Този тип засяга главно ставите и дислокациите са чести. Дете с хипермобилна EDS ще бъде по-гъвкаво от своите връстници. Тази напреднала гъвкавост може да доведе до дислокации на ставите или сколиоза. Може да се наблюдава забавено изпразване на стомаха, ортостатична хипотония (понякога със свързан синкоп) и различни видове главоболие. Пациентите могат също да имат синдром на раздразненото черво. Едно проучване установи 12% честота на разширяване на аортния корен (състояние, което може да доведе до аортни усложнения) в тази група, но последващо проучване не се съгласи. Пролапсът на митралната клапа е наличен при до 6% от пациентите.
Дете с това състояние може да страда от хронична болка и да има заключване на ставите и скованост.
Съдови
Тази форма на EDS, която представлява около 4% от случаите, може да причини спонтанно разкъсване на артериите или червата; майчината смъртност по време на бременност също се увеличава. Деформацията на плоскостъпие е често срещана при новородени с това състояние. Някои от тях могат да имат и вродени луксации на тазобедрената става. Свръхразширяемостта на кожата варира навсякъде и през кожата могат да се видят вени. При 80% от пациентите съществува риск от сериозно съдово или органно усложнение и продължителността на живота на човек може да бъде съкратена.
Кифосколиоза
Бебетата с този тип EDS закъсняват в постигането на етапи - като седнало или ходене - поради лош мускулен тонус. По-големите деца също ще имат проблеми с ходенето. Ставите са хипермобилни и нестабилни, което води до чести дислокации.
Кожата може би еластична и лесно се натъртва. Кожата може да е крехка и да развие широки белези. Горната част на гръбначния стълб развива крива, която може да причини прегърбен външен вид и гърдите да изглеждат неравномерни.Лечението на кифосколиоза EDS може да изисква операция на гръбначния стълб и гърба.
Това състояние също причинява роговицата (прозрачна предна част на окото) да бъде по-малка от обикновено и в редки случаи роговицата може да се спука поради крехкостта на стената на очната ябълка. Възможни са и няколко други очни аномалии.
Артрохалзия
Тази форма на EDS причинява нисък ръст (височина), тежка ставна свръхмобилност и чести дислокации. Засягането на кожата може да бъде леко или тежко.
Дерматоспараксис
Хората с този тип EDS имат силно крехка кожа, която увисва и се сгъва. Този рядък тип EDS може да бъде диагностициран с кожна биопсия.
Синдром на чуплива роговица
Това от EDS се характеризира с тънка роговица, която може да доведе до разкъсване или разкъсване на роговицата.Синдромът на чупливата роговица може също да причини късогледство, синкав оттенък в бялата част на очите и отлепване на ретината. Други симптоми на този тип EDS включват загуба на слуха, дисплазия на тазобедрената става (ненормално позициониране на тазобедрените кости) и необичайно образуване на белези по кожата.
Класически EDS
Този тип EDS причинява свръхразширяемост на кожата с кадифена текстура на кожата. За разлика от класическия EDS, той не причинява атрофични белези, свръхмобилност на ставите, лесно натъртвана кожа и обезцветяване на кожата поради кървене под кожата.
Спондилодиспластичен
Този тип EDS е известен с това, че причинява нисък ръст в детска възраст, лош мускулен тонус, който варира от тежък при раждането до лек, когато началото е по-късно, кожни аномалии и навеждане на крайници.
Мускулно-контрактурна
Тази форма на EDS причинява вродени малформации (физически дефекти, налични при раждането) и скъсени и втвърдени мускули, сухожилия и тъкани в палците и краката, които могат да доведат до деформация и увреждане.
Нормалните черти на лицето и нормалното когнитивно развитие са често срещани. Musculocontractural EDS също причинява леки натъртвания, свръхразтегливост на кожата, атрофични белези и набръчкване на палми - преувеличение на нормалното набръчкване на дланите и пръстите, както се наблюдава, когато ръцете са във вода за дълго време.
Миопатична
Миопатичната EDS се характеризира със слабост на сърдечния мускул и мускулна слабост на тялото, която се подобрява с възрастта. Той може също да причини контрактури на ставите - обикновено в коляното, тазобедрената става или лакътя - и хипермобилност на дисталните стави - в глезените, китките, ръцете и краката.
Контрактурата на ставата причинява ограничен обхват на движение на ставата от увреждане на други структури, като кост, хрущял, ставни капсули, мускули, сухожилия и кожа.
Пародонтална
Този тип EDS се характеризира с пародонтална болест, инфекция на тъканите, които държат зъбите на място. Пародонталната EDS може да доведе до загуба на зъби и да причини проблеми със ставите и кожата. Съществуват известни разногласия сред изследователите относно видовете симптоми, причинени от този тип EDS и има само малък брой съобщени случаи.
Сърдечно-клапна
Тази форма на EDS е известна с това, че причинява проблеми със сърдечните клапи, кожни проблеми - атрофични белези, свръхразтегливост, тънка кожа, лесно натъртване и свръхмобилност на ставите.
Видове синдром на Ehlers-DanlosСимптоми при деца
EDS е нещо, с което се раждат повечето хора, но за някои хора симптомите може да са очевидни едва по-късно в живота. За много деца състоянието започва да се проявява по време на пубертета или може да бъде предизвикано от травма или вирус. За повечето от тях EDS е лек и симптомите могат да останат незабелязани в продължение на много години. Някои деца обаче са силно засегнати от EDS.
EDS може да повлияе и на други системи в тялото и да направи детето по-податливо на наранявания, натъртвания, кожни сълзи и други наранявания. Може да отнеме повече време на дете с EDS да се излекува от незначителна травма.
Децата с EDS могат да имат затруднения в училище, тъй като могат да се борят с писане или дълго седене, имат лоша концентрация и високи нива на умора. Те могат да имат проблеми с подвижността и намалена сила, което затруднява носенето на книги и тежки раници.
Причини
Има поне 19 генни мутации, които са свързани с развитието на EDS. EDS причинява дефекти в гените, които преработват и образуват колаген - протеинът, открит в мускулите, костите, кръвоносните съдове, кожата и други съединителни тъкани. За повечето хора състоянието се предава по наследство. Има обаче случаи, при които състоянието не се наследява.
Генна мутация
Някои от гените, свързани с EDS, са COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1 и COL5A2.Тези гени са отговорни за предоставяне на инструкции за направата на разрези на колаген. Секции се образуват в зрели молекули на колаген, за да задържат съединителните тъкани в цялото тяло. Други гени-ADAMTS2, FKBP14, PLOD1 и TNXB-дават насока на протеините за обработка и взаимодействие с колаген.Мутациите на всеки от тези гени могат да нарушат производството и обработката на колаген, което води до слаби съединителни тъкани.
Модел за наследяване
Наследственият модел за EDS се различава в зависимост от типа. Класическите, съдовите, артрохалазийните, пародонталните и хипермобилните типове следват автозомно доминиращ модел на наследяване - където едно копие на мутиралия ген е достатъчно, за да се развие болестта. През повечето време засегнатото лице е наследило засегнатия ген от своя родител, който също го има. Също така е възможно да се развие EDS от нова генна мутация и да няма история на EDS в семейството.
Класическите сърдечно-клапни, дерматоспараксисни, кифосколиотични, спондилодиспластични и мускулно-контрактурни типове и синдром на чуплива роговица се наследяват по автозомно-рецесивен модел, при който човек е наследил два мутирали гена, по един от всеки родител.
Myopathic EDS може да следва или автозомно доминиращ, или автозомно рецесивен модел на наследяване.
Разбиране как се наследяват генетичните нарушенияДиагноза
Лекарят ще използва различни тестове, за да постави диагноза EDS и да изключи други състояния. Това може да включва генетични тестове, биопсии на кожата, физически преглед и изображения.
Генетични тестове: Това е най-често срещаният метод за идентифициране на дефектен ген. Проби - обикновено кръв, но понякога кожа, слюнка или околоплодна течност - се вземат и изследват в лаборатория.
Кожна биопсия: С този тест лекарят ще вземе засегната проба от кожата и ще я изпрати в лаборатория за изследване под микроскоп, за да търси признаци на EDS, включително специфични гени и генни аномалии.
Физически преглед: Лекарят ще иска да види колко се простира кожата и колко далеч могат да се движат ставите.
Образност: Рентгеновите лъчи и компютърната томография (КТ) правят изображения на вътрешността на тялото, за да се открият аномалии на EDS - обикновено свързани със сърдечни и костни проблеми. Може да се направи ехокардиограма, за да се определи колко добре изпомпва сърцето. Ехокардиограмата също ще може да помогне при диагностицирането на пролапса на митралната клапа. Може да се наложи CT ангиограма на гръдния кош, за да се погледне аортата, за да се види дали в стената й има фокална зона на слабост, която може да причини аневризма.
Лечение
Целите на лечението на синдрома на Ehlers-Danlos включват предотвратяване на опасни усложнения и защита на ставите, кожата и други телесни тъкани от нараняване. Лечението ще бъде специфично за вида EDS и изпитваните симптоми.
Вашият лекар може също да се съсредоточи върху управлението и предотвратяването на хронична болка и умора и цялостната оптимизация и подобряване на вашата цялостна здравна картина. Това може да включва лекарства за болка, психотерапия, физиотерапия, интервенции за болка и хирургия, промени в образованието и начина на живот и управление на съпътстващите заболявания (други състояния, които имате).
Годишните очни прегледи обикновено се правят, ако има някакво засягане на очите. Сърцето и аортата ще бъдат оценени и след това наблюдавани с различна честота. Ако има аортна дилатация, може да се даде лекарство за понижаване на кръвното налягане. Също така, в случаите на аортна дилатация, честотата на мониториране ще зависи от степента на дилатация и степента, с която се разширява.
Предоперативните грижи може да изискват специални предпазни мерки.
Хората със съдова EDS изискват много внимателно проследяване и избягване на травма (включително ендоваскуларни процедури, доколкото е възможно). Едно малко проучване установи, че лекарството, наречено целипролол, значително намалява съдовата руптура за период от 47 месеца. Освен това ще се следи кръвното налягане; Бременните жени ще се нуждаят от специализирани грижи.
Лекарства
Вашият лекар може да предпише лекарства за управление на болката и кръвното налягане. Облекчаващите болката без рецепта, включително ацетаминофен (тиленол) ибупрофен (Advil) и напроксен натрий (Aleve), са полезни при лечението на болка, свързана с EDS. Вашият лекар може също да предпише по-силни лекарства за облекчаване на болката, ако е необходимо или за остри наранявания.
Физиотерапия
Физическата терапия може да помогне за укрепване на мускулите и стабилизиране на ставите. По-вероятно е слабите стави да се изкълчат. Вашият физиотерапевт може да препоръча поддържащи скоби за предотвратяване на луксации.
Хирургия
Някои хора с EDS може да се нуждаят от операция за възстановяване на стави, повредени от дислокации. Лекарите се опитват да избягват операцията и я използват само като последен резултат, тъй като кожата и съединителните тъкани при хора с EDS не се лекуват добре след операцията. Хирургията може да се обмисли и за възстановяване на спукани кръвоносни съдове или органи при хора със съдово засягане.
Защита на кожата и ставите
Тъй като изкълчените стави и други наранявания на ставите са често срещани при хора с EDS, Вашият лекар ще препоръча защитата на ставите, като се избягват тежки повдигания, контактни спортове и упражнения с голямо въздействие. Вашият лекар може също да препоръча помощни устройства като инвалидна количка или скутер - за да защитите ставите си и да ви помогне да се придвижите, или скоби за стабилизиране на ставите.
За да защитите кожата си, Вашият лекар може да препоръча носенето на слънцезащитни продукти, когато сте на открито, и използването на мек сапун при измиване или къпане. Добавка с витамин С може да намали появата на синини.
Останете независими с тези помощни технологииЛечение на EDS при деца
Ако детето ви има EDS, специалист обикновено поставя диагноза след преглед на медицинската и семейната история на детето ви, извършване на медицински преглед, биопсия на кожата и други необходими изследвания. Подобно на лечението на тийнейджъри, млади възрастни и възрастни хора със заболяването, планът за лечение на вашите деца вероятно ще се фокусира върху управлението на симптомите и предотвратяването на допълнителни усложнения. Това ще включва лекарства, физикална терапия, практикуване на добри навици в начина на живот и, ако е необходимо, операция.
За да управлява по-добре състоянието на детето си, лекарят на детето може да привлече други експерти, които управляват други свързани състояния, като кардиолог, ортопед или генетик.
Усложнения
Видовете усложнения на EDS зависят от вида. Някои от тези усложнения могат да бъдат животозастрашаващи.
Съдовите симптоми при EDS могат да доведат до разкъсване на кръвоносните съдове и да доведат до вътрешно кървене, аортна дисекция или инсулт. Рискът от руптура на органите е висок при хора с EDS, както и чревните сълзи и сълзите на матката при бременни жени.
Други потенциални усложнения на EDS включват:
- Хронична болка в ставите
- Артрит с ранно начало
- Невъзстановяване на хирургични рани
- Руптура на очна ябълка
Справяне
Тъй като EDS е болест през целия живот, справянето ще бъде предизвикателство и в зависимост от тежестта на симптомите те могат да ви повлияят у дома, на работното място и във вашите взаимоотношения. Има много начини да ви помогнат да се справите.
Образовайте се: Колкото повече знаете за EDS, толкова по-лесно ще бъде да управлявате състоянието си.
Обучавайте другите: Обяснете EDS за вашето състояние на приятели, семейство и вашата работа. Попитайте работодателите си за квартири, които улесняват работата ви. Избягвайте дейности, които имат голям шанс за нараняване на мускулите или костите или луксация на ставите.
Изградете система за поддръжка: Формирайте взаимоотношения с хора, които могат да бъдат подкрепящи и позитивни. Може да искате да говорите със специалист по психично здраве или да се присъедините към група за подкрепа с хора, които споделят общ опит и могат да предложат подкрепа и насоки за живот с EDS.
Не третирайте дете с EDS по различен начин
Ако детето ви има EDS, третирайте детето си като другите деца и помолете приятелите и семейството да направят същото. Уверете се, че учителите и другите болногледачи са наясно със състоянието и предизвикателствата на вашето дете. Споделете с тях подходящи грижи за медицинско събитие или нараняване.
Докато искате да насърчите детето си да бъде физически активно, обезкуражете контактните спортове и тези, които представляват голям потенциал за нараняване. Лекарят или физиотерапевтът на вашето дете може да предложи някои препоръки относно физическата активност и защитата на ставите.
Опитайте се да бъдете отворени с детето си относно EDS и им позволете да изразят чувствата си към него, дори и отрицателните.
Дума от Verywell
Перспективите за хората със синдром на Ehlers-Danlos зависят от вида на EDS, който имат, и специфичните симптоми на заболяването. Повечето видове - особено ако се управляват и лекуват - няма да повлияят на продължителността на живота на човек. Ако обаче болестта не се управлява, усложненията на болестта могат да променят продължителността на живота на човек, въпреки че средната продължителност на живота за тези със съдова форма на EDS е 48 години, а продължителността на живота също намалява с кифосколиоза поради съдови и белодробни проблеми.
И докато симптомите на EDS могат да бъдат неудобни, медицинските лечения и промените в начина на живот могат да ви осигурят облекчение, да подобрят качеството ви на живот и да намалят риска от усложнения и наранявания. Наблюдението на EDS чрез редовни посещения на лекар е най-добрият начин да се гарантира, че EDS не пречи да се наслаждавате на живота си или детето ви да има нормален, здравословен и дълъг живот.
Подготовка на училището за вашето дете със синдрома на Ehlers-Danlos