6-те основни типа синдром на Ehlers-Danlos

Posted on
Автор: Joan Hall
Дата На Създаване: 2 Януари 2021
Дата На Актуализиране: 20 Ноември 2024
Anonim
Синдром Элерса-Данлоса (EDS) и гипермобильность, доктор Андреа Фурлан, доктор медицинских наук, PM&R
Видео: Синдром Элерса-Данлоса (EDS) и гипермобильность, доктор Андреа Фурлан, доктор медицинских наук, PM&R

Съдържание

Синдромът на Ehlers-Danlos е група от наследствени нарушения на съединителната тъкан, причинени от дефектен колаген (протеин в съединителната тъкан). Съединителната тъкан помага за поддържането на кожата, мускулите, сухожилията и органите на тялото. Хората, които имат дефект в съединителната тъкан, свързан със синдрома на Ehlers-Danlos, могат да имат симптоми, които включват свръхмобилност на ставите, кожа, която лесно се разтяга и натъртва, и крехки тъкани.

Синдромът на Ehlers-Danlos е класифициран в шест типа:

  • Хипермобилност
  • Класически
  • Съдови
  • Кифосколиоза
  • Артрохалазия
  • Дерматоспараксис

Тип хипермобилност

Основният симптом, свързан с типа хипермобилност на синдрома на Ehlers-Danlos, е генерализирана ставна хипермобилност, която засяга големи и малки стави. Сублуксациите и дислокациите на ставите са често повтарящ се проблем. Засягането на кожата (разтегливост, крехкост и натъртване) е налице, но с различна степен на тежест, според фондацията Ehlers-Danlos. Мускулно-скелетната болка е налице и може да бъде изтощителна.


Класически тип

Основният симптом, свързан с класическия тип синдром на Ehlers-Danlos, е отличителната свръхразтегливост (разтегливост) на кожата заедно с белези, калцирани хематоми и кисти, съдържащи мазнини, често срещани над точките на натиск. Хипермобилността на ставите също е клинична проява от класическия тип.

Съдов тип

Съдовият тип синдром на Ehlers-Danlos се счита за най-сериозната или тежка форма на синдрома на Ehlers-Danlos. Може да се получи разкъсване на артерия или орган, което може да доведе до внезапна смърт. Кожата е изключително тънка (вените могат лесно да се видят през кожата) и има отличителни характеристики на лицето (големи очи, тънък нос, безизразни уши, нисък ръст и тънка коса на скалпа). Клушоногата може да присъства при раждането. Хипермобилността на ставите обикновено включва само цифрите.

Тип кифосколиоза

Генерализирана разхлабеност на ставите (отпуснатост) и тежка мускулна слабост се наблюдават при раждането с тип кифосколиоза на Ehlers-Danlos. Сколиоза се наблюдава при раждането. Крехкост на тъканите, атрофични белези (причиняващи депресия или дупка в кожата), лесно натъртване, чупливост на склерата (окото) и очна руптура са възможни клинични прояви, както и спонтанно артериално разкъсване.


Тип артрохалазия

Отличителната черта на типа артрохалазия на Ehlers-Danlos е вродена луксация на тазобедрената става. Честа е тежката свръхмобилност на ставите с повтарящи се сублуксации. Хипер разширяемостта на кожата, лесно натъртване, крехкост на тъканите, атрофични белези, загуба на мускулен тонус, кифосколиоза и остеопения (кости, които са по-малко плътни от нормалното) също са възможни клинични прояви.

Дерматоспараксис

Силната крехкост на кожата и натъртванията са характерни за дерматоспараксисния тип Ehlers-Danlos. Текстурата на кожата е мека и отпусната. Херниите не са необичайни.

Повишаване на осведомеността

Видовете синдроми на Ehlers-Danlos се лекуват въз основа на клиничната проява, която е проблематична. Защитата на кожата, грижите за раните, защитата на ставите и укрепващите упражнения са важни аспекти на плана за лечение. Инвалидизиращото и понякога фатално състояние засяга около 1 на 5000 души. Най-малко 50 000 американци имат синдром на Ehlers-Danlos. Смята се, че 90% от хората, които имат синдром на Ehlers-Danlos, остават недиагностицирани, докато настъпи спешен случай, който изисква незабавна медицинска помощ. Ако имате някой от симптомите, свързани с EDS, консултирайте се с Вашия лекар.


  • Дял
  • Флип
  • електронна поща
  • Текст