Съдържание
Терминът епидермолиза булоза (EB) се отнася до група редки кожни заболявания, които карат кожата да образува излишни мехури, тъй като е толкова крехка. Това обикновено се случва поради генетични мутации, които карат кожата да не е толкова силна, колкото би трябвало. Въпреки че EB се счита за рядко заболяване, болестите от тази група засягат близо половин милион души в световен мащаб.
Симптоми
Мехурите са ключовият симптом на ЕБ. Те често се появяват в ранна детска възраст. За разлика от някой без EB, тези мехури могат да се образуват само с минимален натиск върху кожата. Те могат да станат хронични, болезнени рани. При някои хора с ЕБ е засегната само кожата, но са възможни и други симптоми. Различните подтипове на EB могат да причинят малко по-различни симптоми.
Тежестта на тези симптоми също може да варира доста. Понякога EB причинява тежка инвалидност, причинявайки тежки мехури по голяма част от тялото. Но друг път може да причини само леки симптоми, които изискват техники за превенция, като мехури се появяват само на ръцете и краката. Това отчасти се основава на специфичния тип и тежест на генетичната мутация.
Някои възможни проблеми включват:
- Кожни мехури (особено по ръцете и краката)
- Мехури в устата или гърлото
- Мехури по скалпа, белези и косопад
- Кожа, която изглежда прекалено тънка
- Сърбеж и болезненост на кожата
- Малки подутини по кожата (наречени милиуми)
- Проблеми с образуването или растежа на ноктите
- Зъбни проблеми от неправилно оформени зъби
- Затруднено преглъщане
- Мехури в храносмилателния тракт и аналната област
- Тъмни петна по кожата
- Пилорна атрезия (запушване на долната част на стомаха)
Усложнения
Тези проблеми могат да причинят допълнителни медицински усложнения. Например, мехурите са склонни да се отворят, което може да доведе до инфекция. В някои случаи те могат да бъдат животозастрашаващи. Бебетата с тежки форми на ЕБ са особено изложени на риск.
Мехурите в устата и гърлото могат да доведат до хранителни дефицити. Това от своя страна може да причини лош растеж или други медицински проблеми като анемия или лошо зарастване на рани. Мехурите в аналната област могат да причинят запек. Мехури в гърлото могат да причинят затруднено дишане при някои бебета.
Някои хора с тежък EB също развиват контрактури, които могат да причинят необичайно скъсяване или огъване на определени стави. Това може да се случи от многократно образуване на мехури и образуване на белези. Това може да доведе до намалена подвижност.
Бебетата, родени с пилорна атрезия (малцинство от хората с ЕБ), ще имат симптоми като повръщане, подуване на корема и липса на изпражнения. Това е спешна медицинска помощ, която изисква операция скоро след раждането.
Хората с някои видове EB също имат повишен риск от плоскоклетъчен рак на кожата като юноши или възрастни.
Търси спешно лечение
Незабавно потърсете медицинска помощ, ако детето ви затруднява дишането или преглъщането. Потърсете лекар и за признаци на инфекция като втрисане, треска или зачервена, болезнена, неприятна миризма на кожа.
В тежки случаи Вашето дете може да се нуждае от незабавно, животоспасяващо лечение.
Причини
Повечето видове EB са причинени от генетични мутации, които представляват промени в генетичния материал, който наследявате от родителите си. За да разберете защо тези мутации водят до симптомите на ЕБ, е полезно да научите малко за това как работи кожата ви.
Нормална кожа
Различните клетки, които изграждат кожата ви, са тясно свързани чрез специални протеини. Това е, което поддържа клетките свързани с клетките наблизо и с по-дълбоките слоеве тъкан отдолу. Това е и това, което позволява на клетките да поддържат своята структура, дори когато външният натиск се оказва върху кожата. Обикновено кожата ни се справя добре под различни видове натиск от външната среда.
EB кожа
Досега са идентифицирани над 20 различни гена, които могат да доведат до EB. Тези гени произвеждат различни протеини, които са важни за подпомагането на вашата кожа да поддържа силата си. Ако има генетична мутация в един от тези протеини, това може да доведе до това кожните клетки да не се свързват толкова плътно помежду си. Това може да доведе до крехкост на кожата, което води до разпадане на клетките един от друг само с минимален натиск.
Това е, което кара мехурите да се образуват толкова лесно. Например мутации в гени, които произвеждат определени видове колаген, могат да причинят EB.
Видове EB
Булозната епидермолиза може да бъде класифицирана в подвидове, отчасти въз основа на специфичната част на кожата, която засяга.
Епидермолиза Булоза Симплекс
Epidermolysis bullosa simplex (EBS) е най-честата форма на EB. Този тип EB засяга само външния слой на кожата, епидермиса. Обикновено той има по-малко тежки симптоми от другите форми на ЕБ. Има специфичен подтип на EBS, който идва със симптоми на мускулна дистрофия, но не всички хора с EBS имат този проблем.
Junction Epidermolysis Bullosa
Бункцията на епидермолизата на съединението (JEB) засяга частта от кожата в най-вътрешния слой на епидермиса. Този тип EB може да бъде тежък, като симптомите започват в ранна детска възраст.
Дистрофична епидермолиза Булоза
Дистрофичната булозна епидермолиза (DEB) засяга частта от кожата, наречена дерма, намираща се в по-дълбок слой от епидермиса.
Специфичен вид дистрофичен EB, наречен рецесивен дистрофичен EB (RDEB), обикновено е най-тежката форма на заболяването.
RDEB има най-голям потенциал да повлияе на вътрешните органи и да причини значително увреждане или дори смърт.
Синдром на Kindler
Това е много рядка форма на EB, която причинява лесно образуване на мехури и екстремна слънчева чувствителност. По кожата могат да се появят тъмни петна и тя може да изглежда суха и тънка.
Epidermolysis Bullosa Acquisita
Epidermolysis bullosa acquisita се различава от другите форми на EB. Не се причинява от пряка генетична мутация. Вместо това се смята, че е причинено от форма на автоимунно заболяване. За разлика от другите форми на ЕБ, симптомите често се появяват, докато хората не са на 30 или 40 години.
Диагноза
Първоначалната част на диагнозата е задълбочена медицинска история, която трябва да включва личната медицинска история и фамилната история на индивида. Това включва въпроси относно симптомите и кога са започнали.
Изчерпателният медицински преглед също е важна част от диагнозата. Лекарят трябва да извърши медицински преглед на цялото тяло, включително внимателен преглед на кожата. Взети заедно, медицинската история и клиничният преглед често са достатъчни за практикуващия да постави предварителна диагноза на ЕБ.
Следваща стъпка често е биопсия на кожата. За това някой премахва малка част от засегнатата кожа, след първо почистване и обезболяване на областта с упойка. След това пробата може да бъде анализирана в лаборатория. Това може да помогне за идентифицирането на подвида на EB.
Генетичният анализ също често е част от диагнозата. За това се взема малка кръвна проба. След това се използват специални генетични тестове за идентифициране на специфичната генетична мутация, причиняваща заболяването. Това може да даде информация за тежестта на състоянието, както и за специфичните симптоми, които може да се появят. Той също така дава информация за това как може да се очаква генът да бъде наследен в семейството.
Лечение
За съжаление, лечението на ЕБ все още е доста ограничено. Лечението се фокусира върху предотвратяване на увреждане, намаляване на въздействието на симптомите и предотвратяване и лечение на усложнения. Понастоящем няма лечение, което да работи за лечение на самия болестен процес.
Предотвратяване на увреждане на кожата
Едно от най-важните неща, които трябва да направите, когато управлявате ЕБ, е да предотвратите възможно най-много образуването на мехури. Дори незначителна травма може да доведе до образуване на мехур. Някои техники за превенция са следните:
- бъдете много нежни, когато боравите с кожата на някой с EB
- използвайте свободно прилепнали, меки дрехи и подплатени обувки
- децата с памперси може да се нуждаят от допълнителни подплънки в краката и талията (премахнете ластиците)
- избягвайте залепващи или полузалепващи превръзки върху повърхността на кожата
- подрязвайте редовно ноктите на детето си, за да предотвратите надраскване
- опитайте се да поддържате кожата хладна - върху нея не трябва да се прилага нищо горещо
- поддържайте кожата влажна, като използвате нежни смазки като вазелин
- покрийте твърди повърхности, за да избегнете травма на кожата
Намаляване на симптомите
Хората с EB може да се нуждаят от лекарства за болка, за да намалят дискомфорта си. Различните лекарства също могат да помогнат за намаляване на сърбежа.
Лечение и предотвратяване на усложнения
Грижата за рани е много важен аспект от лечението на ЕБ. Това ще помогне за предотвратяване на сериозна инфекция и ще позволи по-бързо излекуване. Много хора с EB ще имат превръзки за рани, които трябва да се сменят всеки ден или два. Една медицинска сестра може да е в състояние да ви осигури специално образование и съдействие за справяне с този проблем.
Други аспекти на грижите могат да включват:
- антибиотици, ако кожата се зарази
- епруветка за хранене, ако е необходимо, за да отговори на хранителните нужди
- присаждане на кожата, ако белезите са засегнали функцията на ръката
- рехабилитационна терапия или операция за лечение на контрактури на ставите
Също така е важно хората с ЕБ да имат редовен кожен преглед, за да проверяват за ранни признаци на рак на кожата поне веднъж годишно.
Изследващи лечения
Изследователите търсят нови лечения, които един ден могат да бъдат използвани за по-пряко лечение на ЕБ. Някои възможни бъдещи лечения могат да включват трансплантация на костен мозък, генни терапии или друг напредък. Някои от тези терапии могат да бъдат подложени на клинични изпитвания. Говорете с Вашия лекар, ако се интересувате от потенциално участие в клинично изпитване. Или разгледайте базата данни на САЩ за клинични изпитвания.
Наследяване
Повечето случаи на EB са причинени от специфична генетична мутация. Някои видове EB са причинени от доминираща мутация. Това означава, че човек трябва да наследи само едно копие на засегнатия ген, за да получи състоянието. Други видове EB са причинени от рецесивна мутация. За тези типове човек трябва да получи засегнато копие на ген от двамата родители.
Ако EB работи във вашето семейство или ако вече сте имали дете с EB, може да ви е полезно да говорите с генетичен съветник. Този човек може да ви даде представа за рисковете да имате друго дете с ЕБ в бъдеще. Пренатално тестване може да е възможно за някои видове EB.
Справяне
Някои хора страдат от проблеми със самочувствието поради ЕБ. Те могат да бъдат смутени от видимостта на своите лезии или да се чувстват изключени, ако не могат да участват в определени дейности. За някои хора това може да доведе до социална изолация, безпокойство и депресия. Хроничният, видим характер на заболяването може да бъде много труден за хората. За някои хора това може да бъде най-предизвикателният аспект на EB. Така че, ако се чувствате така, знайте, че не сте сами. Понякога хората дори с по-леки форми на заболяването могат да се чувстват по този начин.
Справянето с хронично заболяване никога не е лесно. Не се колебайте да потърсите психологическа подкрепа от професионалист. Много хора, занимаващи се с ЕБ, намират за полезно да се свържат с други хора с това състояние. Например мрежите за пациенти като Американската асоциация за изследване на дистрофична епидермолиза Булоза улесниха връзката с други хора, които разбират какво изпитвате.
Дума от Verywell
Справянето с хронично състояние като булозна епидермолиза е предизвикателство. За много хора това ще изисква ежедневни грижи и внимание. Новите родители могат да бъдат разбираемо загрижени да научат как да управляват състоянието на детето си. Но ако научите колкото се може повече за EB и как да предотвратите усложненията му, може да ви помогне да се чувствате по-овластени и контролирани. Вашият медицински екип също ще бъде на разположение, за да помогне на вас и вашето семейство да вземете възможно най-добрите медицински решения.
Знаейки кои антибиотици да приемате