Епизодична атаксия и неспособността да се контролира движението

Съдържание

• Епизодична атаксия тип 1
• Епизодична атаксия тип 2
• Други епизодични атаксии
• Диагностика на епизодична атаксия
• Лечение

Епизодичната атаксия е група от необичайни нарушения, които причиняват периоди, през които човек не е в състояние да контролира телесните движения (атаксия). Има осем типа епизодична атаксия, но първите два са най-известните.

Епизодична атаксия тип 1

Заклинанията на нестабилност, причинени от епизодична атаксия тип 1 (EA1), обикновено траят само минути в даден момент. Тези периоди често се дължат на упражнения, кофеин или стрес. Понякога може да има вълнение на мускулите (миокимия), което се появява с атаксията. Симптомите обикновено започват в юношеството.

Епизодичната атаксия тип 1 се причинява от мутация в калиево-йонния канал. Този канал обикновено позволява електрическа сигнализация в нервните клетки и тези сигнали могат да станат ненормални, когато каналът се промени от генетична мутация. Най-лесният начин да тествате за EA1 е да получите генетично тестване. Може да се направи ЯМР, за да се изключат други потенциални причини за атаксия, но в случай на ЕА1, ЯМР ще покаже само леко свиване на средата на малкия мозък, която се нарича вермис.

Епизодична атаксия тип 2

Епизодичната атаксия тип 2 (EA2) се свързва с атаки на тежко световъртеж и понякога гадене и повръщане, които продължават от часове до дни. Нистагъм, състояние, при което очите се движат многократно и неконтролируемо, може да присъства не само по време, но и между атаките. За разлика от EA1, епизодичната атаксия тип 2 може да доведе до нараняване на малкия мозък, частта от мозъка, отговорна за координацията. Поради това бавно влошаващо се увреждане, хората с EA2 могат да загубят доброволен контрол върху мускулите и между периодичните си атаки. Подобно на EA1, хората с EA2 обикновено за първи път усещат симптоми в юношеството.

Епизодичната атаксия тип 2 се причинява от мутация в калциев канал. Същият този калциев канал е мутирал и при други заболявания като спиноцеребеларна атаксия тип 6 и фамилна хемиплегична мигрена. Някои хора с EA2 също имат симптоми, които напомнят на тези други заболявания.

Други епизодични атаксии

Останалите епизодични атаксии, типове EA3 до EA8, са много редки. Много от по-рядко срещаните епизодични атаксии са много сходни на външен вид с EA1 и EA2, но имат различни генетични мутации като причина. Всеки от тези подтипове е докладван само в едно или две семейства.

• EA3 имат кратки атаки, включващи липса на мускулна координация и контрол, със световъртеж и вълни в мускулите.
• EA4 е по-скоро като EA2, с необичайни движения на очите като нистагъм, които продължават дори когато няма активна атака, въпреки че атаките са сравнително кратки. EA4 е уникален с това, че не реагира добре на леченията, използвани при други епизодични атаксии.
• EA5 има атаки, които продължават с часове като EA2. Съобщава се за френско канадско семейство.
• EA6 се причинява от мутация, която също може да бъде свързана с гърчове, мигрена и хемиплегия, отново като EA2.
• EA7 е идентифициран само в едно семейство и много прилича на EA2, с изключение на това, че неврологичният преглед е нормален между пристъпите.
• EA8 показва своите симптоми в ранна детска възраст с пристъпи с продължителност от минути до цял ден. Той е открит в едно семейство и отговаря на клоназепам.

Диагностика на епизодична атаксия

Преди да се постави диагноза на относително рядко заболяване като епизодична атаксия, трябва да се изследват други по-чести причини за атаксия. Ако обаче има ясна фамилна анамнеза за атаксия, може би си струва да се получат генетични тестове.

Повечето лекари препоръчват да се работи с генетичен съветник, когато се търси този вид тестване. Въпреки че резултатите от генетичния тест може да изглеждат ясни, често има важни нюанси, които иначе биха могли да бъдат пренебрегнати. Важно е да знаете какво означава генетичен тест не само за вас, но и за вашето семейство.

Лечение

Симптомите както на EA1, така и на EA2 се подобряват с ацетазоламид, лекарство, което обикновено се използва като диуретик или за промяна на нивата на киселинност в кръвта. Доказано е, че далфампридин е ефективен и при епизодична атаксия тип 2. Физическата терапия може да бъде полезна за справяне с атаксията, когато тя е налице.

Докато епизодичната атаксия не е често срещана, диагнозата има значение както за пациента, така и за семейството му. Важно е невролозите и пациентите да мислят за епизодична атаксия, когато има фамилна анамнеза за несръчност.

• Дял
• Флип
• електронна поща
• Текст