Ролята на семейната история при псориатичната болест

Съдържание

• Процес на генна болест
• Семейна история
• Гени и псориатична болест
• Генетичен риск
• Ефект на заболяването

Гените държат ключът към обяснението как имунната система се активира при псориатично заболяване, автоимунно състояние, което включва две специфични възпалителни състояния: псориазис и псориатичен артрит (PsA). Когато изследователите търсят гени, специфични за псориатичната болест, те се опитват да определят какво би направил генът нормално, както и как се държи при човек, който има псориазис или псориатичен артрит. Процесът е много досаден за изследователите, тъй като те вярват, че повече от един ген е свързан с развитието на псориатично заболяване.

Псориатичната болест и всички автоимунни заболявания са състояния, при които имунната система атакува здрави клетки в тялото. Често пъти тези заболявания протичат в семейства и, вероятно, не сте единственото във вашето семейство, което има псориатична болест. Освен това фамилната анамнеза може също да обясни тежестта на заболяването. Ето какво трябва да знаете за ролята на фамилната анамнеза за развитието и прогресирането на псориатичната болест.

Какво точно представлява псориатичната болест?

Процес на генна болест

Вашите гени казват на всяка клетка в тялото ви как да действа. По този начин те контролират всичко, от височината ви до цвета на косата и очите ви. Хората са различни и уникални поради генни вариации, които са кодирани в последователностите на ДНК, налични в хромозомите в ядрото на всяка клетка.

Генетичните нарушения могат да бъдат причинени от мутация / вариант в един ген или мутации / варианти в множество гени. За някои генетични заболявания наследяването на генните варианти не е достатъчно, за да се разболее; необходими са определени задействащи фактори от околната среда или фактори.

Някои разстройства могат да бъдат описани като „бягане в семейството“, ако повече от един човек в семейството има заболяване. В семействата могат да протичат както често срещани, така и редки болести. Нарушенията, които засягат множество членове на семейството, са причинени от генни мутации, предадени от родител на дете.

Семейна история

Вашата фамилна медицинска история е запис на здравна информация за вас и вашите близки роднини. Пълният архив на семейната история включва информация за три поколения роднини, включително деца, братя и сестри, родители, лели, чичовци, баби и дядовци, племенници, племенници и братовчеди.

Тъй като семействата имат гени, околна среда и начин на живот като често срещани фактори, това са улики за медицински състояния, които могат да протичат в семействата. Моделите, свързани с медицински разстройства сред роднини, помагат на медицинските специалисти да определят дали вие, членовете на вашето семейство и бъдещите поколения може да сте изложени на риск от определена болест.

Семейната анамнеза е особено полезна за осигуряване на прозрение за риска за редки състояния, причинени от мутации с един ген, включително муковисцидоза и болест на Хънтингтън. Интересното е, че въпреки рядкостта на едногенните разстройства, техните модели на наследяване са много добре разбрани, което не е така при други генетични разстройства, включително псориатична болест.

Наследственият модел е начинът, по който дадена черта или болест се предава през поколенията. Например, някои доминиращи черти, като кафяв цвят на очите, изискват предаване на генния вариант само от един родител. Рецесивните черти, от друга страна, изискват наследяване на генния вариант от двамата родители, за да се види чертата.

Хората имат 23 двойки хромозоми, като 22 от тях се наричат ​​автозоми.23-та двойка са половите хромозоми (X и Y), като жените наследяват X от всеки родител (и те са XX), а мъжете наследяват X от родителя жена и Y от родителя мъж (те са XY).

Когато се предава рецесивна генна мутация върху Х хромозомата, мъжките потомци са по-склонни от женските да покажат черта (напр. Цветна слепота и някои форми на мускулна дистрофия), тъй като няма втора Х хромозома, която да осигури нормално копие на гена . Женското потомство ще има X от всеки родител, което може да маскира или модифицира състоянието, в зависимост от това дали е доминиращо или рецесивно състояние. Освен това има редки състояния, които се предават само на Y хромозомата, така че само мъжете ги наследяват само по баща си и по бащина линия.

Въпреки че семейната медицинска история е важна при оценката на риска за специфични здравословни проблеми, наличието на роднина с определено състояние не означава, че вероятно ще имате същото състояние. Това е така, защото дори хора без фамилна история могат да развият заболявания, за които се твърди, че протичат в семейства.

Гени и псориатична болест

Според Националната фондация за псориазис до 10% от населението наследява един или повече гени, които биха могли да увеличат риска от развитие на псориазис. Докато псориатичният артрит има неизвестен модел на наследяване, до 40% от хората, които се разболяват поне едно семейство, което има PsA или псориазис.

Наличието на член на семейството с PsA или псориазис не означава, че всъщност ще развиете едно или и двете състояния. Причините, поради които някои хора с генетичен риск не развиват псориатично заболяване, са следните:

• Те нямат конкретна или правилна колекция от генни характеристики
• Те не са били изложени на определени екологични фактори

Това означава, че повишеният риск поради гени и фамилна анамнеза означава по-голям шанс за развитие на състоянието, но само ако съществуват определени други характеристики. Поради тази причина е невъзможно да се предскаже дали човек действително ще развие псориатична болест.

Причини и рискови фактори за псориатичен артрит

Генетичен риск

Изследователите непрекъснато търсят специфични гени и генетични причини, свързани с псориазис и PsA.

Псориазис

Изследванията върху псориазиса са идентифицирали няколко възпалителни протеина, наречени цитокини, които участват в заболяването. Този възпалителен отговор се дължи на генни мутации, наречени алели. Изследванията на псориазис доведоха изследователите до убеждението, че един специфичен алел, наречен HLA-Cw6, може да бъде свързан с предаването на болестите чрез семейства. През последните години изследователите откриха, че наличието само на HLA-Cw6 не е достатъчно за да накара човек да развие болестта и все още са необходими повече изследвания, за да се разбере връзката между HLA-Cw6 и псориазис. По-нататъшно проучване доведе до идентифициране на около 25 други гени и генни варианти, свързани с развитието на псориазис.

Изследователите са успели да идентифицират рядка генна мутация, свързана с псориазис, както се съобщава през 2012 г. вАмериканското списание за човешка генетика. Редките генни мутации - в ген, наречен CARD14 - са свързани с развитието на плакатен псориазис, най-често срещаният тип псориазис. Смята се, че тези мутации могат да причинят плакатен псориазис при хора, изложени на тригери от околната среда, като инфекции.Втори доклад за мутацията CARD14 установява, че мутацията присъства в големи семейства с множество членове на семейството с псориатично заболяване.

Псориатичен артрит

Едва наскоро изследователите успяха да посочат специфични генни маркери, свързани с PsA. Според едно проучване, съобщено през 2015 г. в списаниетоNature Communications, има уникални генни варианти на IL23R и на хромозома 1, които са специфично свързани с развитието на PsA.

При идентифицирането на тези два маркера изследователите извършиха тестване на генетична последователност на 1 962 души с псориатичен артрит и 8 923 контролни субекта без псориазис или PsA. Според авторите на проучването това откритие може да помогне на лекарите да идентифицират по-добре хората с псориазис, които са най-изложени на риск от PsA, да настояват за разработването на лекарства специално за PsA и да дадат представа защо някои съвременни лечения са по-добри при лечението на кожни симптоми отколкото при лечение на ставни симптоми.

Как се лекува псориатичният артрит

Констатации

Генетичните проучвания на псориатичната болест са полезни за даване на лекарите и техните пациенти индикация за риск от развитие на PsA, псориазис или и двете. Повечето от тези по-нови открития са проницателни, но те не предлагат отговори защо някои хора с генетичен риск развиват псориатично заболяване и защо други не. Освен това, дори начинът, по който гените, специфични за PsA или псориазис, се предават от пациент на дете, все още не е напълно изяснен.

Ефект на заболяването

Фамилната анамнеза може да бъде полезна за определяне на ефекта, който псориатичната болест има върху човек. Този ефект може да включва тежестта на заболяването, мускулно-скелетните характеристики и характеристиките на кожата, според резултатите от проучване, публикувано вГрижа и изследвания за артрит. Целта на проучването е да се определи как фамилната анамнеза е повлияла на характеристиките на заболяването при PsA или псориазис. От общо 1393 участници в проучването, 31,9% (444 пациенти) са имали фамилна анамнеза за псориатично заболяване. Това са предимно жени, които са имали по-ранно начало на заболяването и са имали по-тежко заболяване, включително по-малък потенциал за ремисия (период от малко или липса на активност на заболяването) или минимална активност на заболяването и повече деформация, ентеза (възпаление на места, където сухожилията или връзките се вмъкват в костта) и заболяване на ноктите.

Някои от откритията на изследователите са:

• Фамилната анамнеза за псориазис е свързана с по-ранно начало на псориазис и ентезит.
• Семейната анамнеза за PsA е свързана с по-нисък риск от плакатен псориазис и по-висок риск от деформация.
• Семейство на PsA с фамилна анамнеза за псориазис повишен риск от деформация и намален риск от риск от псориазис плака.

Изследователите заключават, че фамилната анамнеза е оказала влияние върху специфичните характеристики на заболяването. Освен това връзката с фамилната анамнеза и псориатичната болест може да бъде специфична за различни генетични среди и специфични патогени на болестта при определени групи хора.

Дума от Verywell

Можете да научите за семейната си медицинска история за псориатично заболяване, като говорите с роднини, които имат заболяване. Познаването на фамилната ви история за псориатично заболяване може да ви помогне да предприемете необходимите стъпки за намаляване на риска от развитие на псориатичен артрит или псориазис. Вашата фамилна анамнеза също може да бъде полезна за Вашия лекар при създаването на план за лечение, който увеличава потенциала за минимална активност на заболяването и намалява усложненията на заболяването.

За хора, които не са диагностицирани, но имат фамилна анамнеза за псориатично заболяване, познаването на фамилната анамнеза може да ви помогне да предприемете необходимите стъпки за намаляване на риска. Вашият лекар ще Ви насърчи да посещавате редовни прегледи или изследвания, за да изпреварите някакви проблеми и да лекувате болестта по-рано, ако развиете псориатично заболяване. Ранното, агресивно лечение е ключът към по-добри резултати, включително ремисия и намален риск от усложнения като увреждане на ставите.

Освен това е важно да приемете промени в начина на живот, като здравословна диета, редовни упражнения и непушене, за да намалите риска. Промените в начина на живот също могат да помогнат за управление на псориатичната болест, подобряване на резултатите от лечението и намаляване на усложненията.

Как гените влияят на псориатичния артрит и псориазис