Съдържание
- Физически характеристики на синдрома на Даун
- Здравни проблеми при синдром на Даун
- Интелектуални проблеми при синдрома на Даун
- Дума от Verywell
Свързвайки тези прилики заедно, Даун заключи, че пациентите му имат специфичен синдром. Даун докладва своите наблюдения в медицинско списание и е първият, който описва това, което сега знаем като синдром на Даун.
Физически характеристики на синдрома на Даун
Въпреки че не всички хора със синдром на Даун имат еднакви физически характеристики, има някои характеристики, които са склонни да се появят при това генетично заболяване. Ето защо хората със синдром на Даун имат подобен външен вид.
Три характеристики, които се срещат при почти всеки човек със синдром на Даун, са:
- Епикантови гънки (допълнителна кожа на вътрешния клепач, която придава на очите бадемова форма)
- Изгряващи палпебрални цепнатини (наклонени очи)
- Брахицефалия (по-малка глава, която е донякъде сплескана отзад)
Други характеристики, които се наблюдават при хора със синдром на Даун (но не са при всички), включват светло оцветени петна в очите (те се наричат Brushfield петна), малък, донякъде плосък нос, малка, отворена уста с изпъкнал език, и ниско поставени малки уши, които могат да бъдат сгънати.
В устата си хората със синдром на Даун могат да имат анормални зъби, тясно небце и език с дълбоки пукнатини в него (това се нарича набразден език). Те могат също да имат кръгли лица, къси вратове с допълнителната кожа на тила и малко по-плоски профили.
Други физически характеристики, наблюдавани при синдрома на Даун, включват единична гънка през дланите на ръцете им, както и къси сгърчени пръсти с пети пръст или розови, които се извиват навътре (това се нарича клинодактилия). Те често имат права коса, която е фина и тънка. Като цяло хората със синдром на Даун са склонни да бъдат с нисък ръст и къси крайници. Те също могат да имат по-голямо от нормалното пространство между големия и втория пръст на краката и изключително гъвкавите стави.
Важно е да се разбере, че нито една от тези черти на лицето или физиката не е необичайна сама по себе си, нито води до или причинява сериозни проблеми. Ако обаче лекар види тези характеристики заедно, те вероятно ще заподозрат, че бебето има синдром на Даун.
Ръководство за дискусия на лекар за синдром на Даун
Вземете нашето ръководство за печат за следващата среща на Вашия лекар, за да Ви помогнем да зададете правилните въпроси.
Здравни проблеми при синдром на Даун
В допълнение към техните физически и физически черти, децата със синдром на Даун имат по-висок риск от развитие на редица медицински проблеми.
Ето седем здравословни проблема, с които могат да се сблъскат хората със синдром на Даун:
Хипотония
Почти всички бебета със синдром на Даун имат нисък мускулен тонус (хипотония), което означава, че мускулите им са отслабени и изглеждат донякъде гъвкави. Ниският мускулен тонус може да затрудни преобръщането, седналото положение, изправянето и говоренето. При новородените хипотонията също може да причини проблеми с храненето.
Много деца със синдром на Даун се забавят в постигането на двигателните си етапи поради хипотония. Хипотонията не може да бъде излекувана, но обикновено се подобрява с течение на времето. Физическата терапия може да помогне за подобряване на мускулния тонус. Хипотонията може да доведе до ортопедични проблеми, друг често срещан проблем, свързан с диагнозата на синдрома на Даун.
Проблеми със зрението
Проблемите със зрението са често срещани при синдрома на Даун и вероятността от поява на такъв се увеличава с напредването на възрастта. Примери за такива проблеми със зрението включват късогледство (късогледство), далекогледство (далекогледство), кръстосани очи (страбизъм) или треперене на окото при ритмичен модел (нистагъм).
Много е важно децата със синдром на Даун да правят ранни очни прегледи, тъй като по-голямата част от проблемите им със зрението могат да бъдат коригирани.
Сърдечни дефекти
Около 50% от бебетата със синдром на Даун се раждат със сърдечни дефекти.Някои от тези сърдечни дефекти са леки и могат да се коригират без медицинска намеса. Други сърдечни дефекти са по-тежки, изискват операция или лекарства.
Загуба на слуха
Проблемите със слуха са често срещани при деца със синдром на Даун, особено отит на средното ухо, който засяга около 50 до 70 процента и е честа причина за загуба на слуха. Загуба на слуха, която е налице при раждането, се наблюдава при около 15 процента от бебетата със синдром на Даун.
Стомашно-чревни проблеми
Около 5 процента от бебетата със синдром на Даун ще имат стомашно-чревни проблеми като стесняване или запушване на червата (дуоденална атрезия) или отсъстващ анален отвор (анална атрезия). Повечето от тези малформации могат да бъдат отстранени с операция.
Отсъствието на нервите в дебелото черво (болест на Hirschsprung) е по-често при хора със синдром на Даун, отколкото сред общата популация, но все още е доста рядко. Съществува и силна връзка между цьолиакия и синдрома на Даун, което означава, че е по-често при хора със синдром на Даун, отколкото сред общата популация.
Проблеми с щитовидната жлеза
Хората със синдром на Даун също могат да имат проблеми с щитовидната си жлеза - малка жлеза, разположена в областта на шията, тъй като те не произвеждат достатъчно хормон на щитовидната жлеза, което може да доведе до хипотиреоидизъм. . Това лекарство трябва да се приема до края на живота на човека. Хипертиреоидизъм (което означава свръхактивна щитовидна жлеза) може да се появи и при хора със синдром на Даун.
Левкемия
Много рядко, около 1% от случаите, човек със синдром на Даун може да развие левкемия.Левкемията е вид рак, който засяга кръвните клетки в костния мозък. Симптомите на левкемия включват леки натъртвания, умора, блед тен и необясними трески. Въпреки че левкемията е много сериозно заболяване, преживяемостта е висока. Обикновено левкемията се лекува с химиотерапия, радиация или трансплантация на костен мозък.
Интелектуални проблеми при синдрома на Даун
Всеки със синдром на Даун има някаква степен на интелектуални затруднения. Хората със синдром на Даун са склонни да учат по-бавно и имат затруднения със сложни разсъждения и преценки. Невъзможно е да се предвиди каква степен на интелектуални затруднения ще имат родените със синдром на Даун - въпреки че това ще става по-ясно с напредването на възрастта.
Сред хората със синдром на Даун има широк спектър от умствени способности. Диапазонът на интелигентност IQ - за нормална интелигентност е между 70 и 130. Счита се, че човек има леки интелектуални затруднения, ако неговият IQ е между 55 и 70. Умерено интелектуалният инвалид има IQ между 40 и 55.
Повечето хора със синдром на Даун оценяват в леки до умерени граници за интелектуални затруднения.
Въпреки техния коефициент на интелигентност, хората със синдром на Даун могат да се учат. Често има погрешно схващане, че тези със синдром на Даун имат предварително определена способност да учат. Сега знаем, че хората със синдром на Даун се развиват през целия си живот и имат потенциал да учат. Този потенциал може да бъде максимизиран чрез ранна намеса, добро образование, по-високи очаквания и насърчение.
Дума от Verywell
Важно е да запомните, че никой човек, който живее със синдром на Даун, няма да има всички симптоми, характеристики, здравословни състояния или интелектуални проблеми, описани тук. Нито броят на физическите проблеми, които човек със синдром на Даун има, не корелира с техните интелектуални способности. Всеки човек със синдром на Даун има своя уникална личност и силни страни.