Съдържание
Синдромът на крехкия X е медицинско състояние, което причинява интелектуални затруднения и други медицински проблеми. Това е най-често срещаният вид генетично наследени интелектуални увреждания и вторият най-често срещан тип интелектуални увреждания като цяло (след синдрома на Даун). Смята се, че синдромът на крехък X се среща при около един мъж на 5000 до 7000 и при около една жена на 4000 до 6000. Той е кръстен на необичайния външен вид на Х хромозомата на хора с синдром на крехък Х (наблюдавани при някои лабораторни тестове ).Симптоми
Хората със синдром на крехък X могат да имат различни симптоми, които могат да се различават по тежест. Не всеки със синдром на крехък X ще изпита всички тези потенциални проблеми. Настоящите проблеми и тяхната тежест също могат да се променят през живота на индивида. Една добра новина е, че хората със синдром на крехък X изглежда имат нормален или почти нормален живот.
Поради естеството на генетичния проблем, причиняващ крехък X синдром, момичетата са склонни да бъдат по-малко засегнати от момчетата.
Мозъчна и нервна система
Забавянето в развитието и интелектуалните увреждания са основните проблеми при синдрома на крехкия X. Например, детето може първо да се научи да говори или да ходи на много по-късна възраст от нормалното.
Някои хора със синдром на крехък X имат нормално интелектуално функциониране. В другата крайност някои хора имат тежки интелектуални затруднения. Според изчисленията интелектуалните увреждания се срещат при около 85% от мъжете и при около 25% от жените.
Проблемите с поведението са друга голяма категория. Някои от възможните проблеми включват:
- Проблеми с вниманието
- Хиперактивност
- Безпокойство
- Социално избягване
- Самонараняващо се и / или агресивно поведение
Изследователите изчисляват, че около 50% от мъжете и 20% от жените със синдром на крехък X също имат разстройство от аутистичния спектър. Всъщност, въпреки че аутизмът има много различни многофакторни причини, синдромът на крехкия X е най-честата известна причина за условието. Тя представлява около 2-3% от всички случаи на аутизъм.
Общи медицински въпроси
Някои от медицинските проблеми, които могат да възникнат при хора със синдром на крехък X, включват:
- Припадъци
- Повтарящи се ушни инфекции
- Страбизъм (кръстосани очи)
- Разхлабени, свръхразтегливи стави
- Сколиоза
- Гастроезофагеален рефлукс
- Нарушения на съня
- Плоски стъпала
- Необичайно големи тестиси
- Сърдечни проблеми като пролапс на митралната клапа
Някои хора със синдром на крехък X също притежават определени характерни черти на лицето, като дълго лице с широко чело, големи уши и изпъкнала челюст. Въпреки това, не всички хора със синдром на крехък X имат характеристики като тази и тези физически характеристики не винаги са очевидни при раждането.
Причини
Синдромът на крехък X се причинява от проблем в ген, известен като крехка X умствена изостаналост 1 (FMR1). Този ген съдържа генетичната информация, за да се получи протеин, известен като крехък X протеин с умствена изостаналост (FMRP).
Поради генетична грешка, генът FMR1 не може да направи FMRP както обикновено. Най-често генетичната грешка кара анормална повтаряща се серия от нуклеотиди (компоненти на ДНК) да бъдат вмъкнати в нормалната ДНК последователност. Тази специфична мутация се нарича повторение на CGG. При хора със синдром на крехък X тази последователност се повтаря над 200 пъти (в сравнение с нормален брой повторения от 5 до 44).
Поради това генът FMR1 не може да създаде FMRP протеин, както би направил при някой без синдром на крехък X. При хора със синдром на крехък X, генът FRMR1 изобщо не произвежда никакъв FMR1 протеин или го прави в по-ниски количества от нормалното. Хората, които могат да направят някои FMRP, обикновено имат по-малко тежки симптоми от тези, които не могат да произведат функционален протеин.
FMRP е важен протеин, особено в мозъка. Той играе ключова роля в регулирането на производството на други протеини в мозъчните клетки. FMRP е от решаващо значение за синаптичната пластичност, процесът, чрез който невроните учат и задържат информация във времето.Учените все още научават повече за това как точно FRMP влияе върху развитието на мозъка и мозъчната функция.
FMRP присъства и в някои други видове клетки, като тестисите, а липсата на протеин в тези други части на тялото може да доведе до други симптоми.
Още генетика
Генът FMR1 се намира в X хромозомата. Това е половата хромозома, от която жените имат две копия, а мъжете имат едно копие. При мъжете със синдром на крехък X е наличен само един FRMP ген. Въпреки това жените обикновено имат някои копия на гена FRMP, които работят нормално, тъй като получават незасегната X хромозома от един от родителите си. Ето защо те са склонни да имат по-малко и по-малко тежки симптоми.
Друг фактор усложнява разбирането на крехкия синдром X. Някои хора имат така наречената „премутация“ на гена FMR1. Това не е пълноценна мутация, причиняваща крехък X синдром, но не е съвсем нормално. (Хората, които имат между 55 и 200 повторения CGG в гена FMR1, имат такава „премутация“.) Тези хора могат да предадат крехък X на своите деца и те са изложени на риск от определени медицински състояния.
Диагноза
Вероятно вашият клиницист ще трябва да проучи широк спектър от възможности, преди да стигне до диагноза. Това е така, защото интелектуалните увреждания и забавянето в развитието могат да бъдат причинени от много различни видове проблеми. Някои от тях са генетични, но други са от околната среда (напр. Някои видове пренатални инфекции), така че може да отнеме известно време, за да се стесни диагнозата на крехкия синдром на Х.
Диагностиката на крехкия X синдром започва с подробна медицинска история и клиничен преглед. Някои симптоми и характеристики на крехкия X синдром може да са очевидни при раждането. Това обаче може да не е очевидно веднага. Това може да затрудни диагностицирането на крехкия Х синдром при новороденото. Може да отнеме повече време, за да се появят симптомите и да започне диагностичният процес.
Семейната история е важна част от диагностичния процес, включително историята на интелектуалните увреждания в семейството. Други семейни проблеми обаче също могат да сочат към крехкия синдром X като възможност. Например, анамнеза за тремор при по-възрастен роднина може да показва проблем с гена FMR1, което може да направи синдрома на крехкия X по-вероятен. Роднина с ранна менопауза или проблеми с плодовитостта може да бъде друга улика.
Важно е Вашият лекар да получи ясна представа за всички свързани проблеми. Това е критично, тъй като не всеки със синдром на крехък X има идентични симптоми. Понякога тези медицински проблеми могат да дадат улики за основната причина за проблема. Друг път фините физически различия могат да дадат представа за наличието на крехък синдром на X.
Понякога се използват различни тестове, които помагат за стесняване на диагнозата. Те ще зависят от специфичните налични симптоми. Подобни тестове понякога могат да изключат други възможни причини. Например, едно дете може да получи тестове като следното:
- Образ на мозъка
- Тестове за функциониране на щитовидната жлеза
- Кръвни тестове за метаболитни заболявания
- Електроенцефалография (ЕЕГ)
- Сърдечна ехокардиограма
Генетичното изследване е от съществено значение за окончателната диагноза. Това се прави чрез специализиран генетичен тест на гена FMR1, който открива повторението на CGG нуклеотид вътре в гена. Важно е клиницистите да обмислят възможността за крехък X синдром, за да могат да използват този тест за потвърждаване на заболяването. В някои случаи може да са необходими дори по-специализирани генетични тестове за вдигане на диагнозата.
Важно е болногледачите на детето да предоставят прозрения за проблеми в развитието и поведението. Също така е важно да се търсят симптоми, които могат да показват аутизъм. Подробни тестове за интелектуално функциониране и различни психиатрични тестове също могат да предоставят прозрение (напр. IQ тестове). Те могат да помогнат да се даде представа за нуждите и потенциала на индивида, както и за видовете интервенции, които могат да помогнат. Често специалистите могат да помогнат в тези оценки.
Лечение
Понастоящем няма налично специфично лечение за справяне с първопричините за крехкия синдром на Х. Екип от медицински специалисти обаче ще помогне на любимия човек да получи възможно най-добрата подкрепа и грижи. Работата с хора, които имат специализирано обучение по детски генетични заболявания като синдром на крехкия Х, може да бъде изключително полезна. Важно е бебетата със синдром на крехък X да получават препоръки за програми за ранна интервенция, които могат да осигурят подкрепа в развитието на детето.
Лечението на крехкия X синдром изисква работа от различни специалисти. Например някои от следните често са полезни:
- Физиотерапия
- Ерготерапия
- Логопедична терапия
- Терапия за управление на поведението
Тези терапии могат да помогнат на човек с крехък X да управлява някои от техните симптоми и да увеличи качеството на живота си.
Тъй като децата с крехък X станат достатъчно възрастни, за да влязат в предучилищна и училищна възраст, те ще се нуждаят от формализирана оценка за специално пригодени терапии и услуги. Това е записано в нещо, наречено индивидуализиран образователен план (IEP). Това осигурява план, така че децата със синдром на крехкия х да могат да получат най-добрата подкрепа, като същевременно бъдат включени в общото образование, доколкото е възможно.
Понякога лекарствата са полезни за някои от проблемите на крехкия X синдром. Например, в зависимост от обстоятелствата, това може да включва:
- Психостимуланти (като метилфенидат) за ADHD-подобни симптоми
- Инхибитори на обратното поемане на серотонин за агресия, самонараняване или безпокойство
- Лекарства против припадъци
- Антибиотици за повтарящи се ушни инфекции
- Инхибитори на протонната помпа за стомашно-чревни проблеми
Редовното наблюдение също е съществена част от постоянните грижи. Например вашият доставчик на здравни грижи ще трябва да наблюдава развитието на потенциални сърдечни проблеми, като пролапс на митралната клапа.
Освен това е полезно да се свържете с други семейства. Националната фондация Fragile X предоставя много полезна подкрепа, застъпничество и информация за семейства, занимаващи се с диагноза крехък X синдром.
Наследяване, крехки състояния, свързани с X, и скрининг
Наследяване
Генетичното наследяване на крехкия X синдром е доста сложно и необичайно. Много е полезно да говорите с генетичен консултант за вашата конкретна ситуация и да видите дали може да се наложи сами да си направите генетично изследване. Това е особено важно, тъй като наличието на човек със синдром на крехък X в семейството може да означава, че сте изложени на риск от определени здравословни състояния. Ето защо може да се наложи да се тествате, дори ако нямате планове за дете.
Синдромът на крехкия X следва повечето от моделите на така нареченото Х-свързано доминиращо разстройство. Това означава, че наследяването на засегната Х хромозома от всеки родител може да причини симптоми на крехък Х синдром. Въпреки това, жена, която е наследила засегнат ген, може да няма крехък X синдром или може да има само много леки симптоми. Мъжете могат да наследят само Х хромозома от майка си. Човек, който наследява засегната Х хромозома, почти със сигурност ще има симптоми.
Крехки състояния, свързани с X
Нещо друго усложнява наследяването на крехки X синдром-премутации. Хората с премутации нямат синдром на крехък X и може изобщо да нямат никакви медицински проблеми.
Хората с премутации обаче са изложени на риск да имат някои други медицински проблеми. Например, те могат да бъдат изложени на риск от медицинско състояние, наречено крехък Х-асоцииран тремор / синдром на атаксия (FXTAS), което води до тремор и затруднения с баланса по-късно в живота. Жените с премутации са изложени на риск от друго медицинско състояние, наречено крехка Х-асоциирана първична яйчникова недостатъчност (FXPOI). Това може да причини преждевременна менопауза или ранна яйчникова недостатъчност.
Освен това премутацията може да бъде проблем, тъй като понякога тя ще бъде предадена на деца като пълна мутация. В този случай детето може да получи синдром на крехък X от родител, въпреки че нито един от родителите няма синдром на крехък X.
Скрининг и консултации преди раждането
Американският конгрес на акушер-гинеколозите препоръчва генетично консултиране и скрининг за крехък Х за всички жени, които имат лична или фамилна анамнеза за заболяването. Те също го препоръчват за жени, които имат лична или фамилна анамнеза за необясними интелектуални затруднения, аутизъм или недостатъчност на яйчниците преди 40-годишна възраст. Важно е да се тествате, за да разберете собствените си медицински рискове, както и рисковете от всяко потенциално потомство .
Пренаталната диагностика може да е възможна за жени, за които е известно, че са носители на мутация на гена FMR1. Възможно е също така да се използват услуги за ин витро оплождане и преимплантация, за да се гарантира зачеването на деца без това състояние.
Дума от Verywell
Може да бъде сърцераздирателно, ако научите за диагнозата синдром на крехкия X във вашето семейство. Но е трудно да се разбере веднага доколко това ще повлияе на живота на човека. Научаването на това, което можете за състоянието и лечението му, може да ви помогне да се почувствате по-упълномощени, докато се застъпвате за детето си.