Общ преглед на синдрома на Lennox-Gastaut

Съдържание

• Симптоми
• Причини
• Диагноза
• Лечение
• Справяне

Синдромът на Lennox-Gastaut (LGS) е синдром на епилепсия, който започва през детството и се характеризира с чести, често ежедневни гърчове, които е трудно да се контролират с лекарства. Въпреки че можете да живеете добре до зряла и по-възрастна възраст с LGS, има умерено по-висок риск от смърт поради проблеми като нараняване, гърчове, странични ефекти от лекарства и здравословни проблеми като инфекции.

Симптоми

Симптомите на синдрома на Lennox-Gastaut започват в ранна детска възраст, обикновено преди навършване на 4-годишна възраст. Припадъците са най-видният симптом и повечето деца, които имат LGS, могат също да развият когнитивна дисфункция, забавяне в постигането на етапи в развитието и поведенчески проблеми.

LGS продължава и в зряла възраст, но симптомите обикновено се променят с възрастта.

Децата с LGS често имат много различни видове припадъци, докато възрастните са склонни да имат по-малко видове и по-редки припадъци.

Припадъци

Един от отличителните белези на синдрома на Lennox-Gastaut са няколко вида припадъци, които се случват често - толкова често, колкото няколко пъти на ден - което е по-често, отколкото при повечето други видове епилепсия.

Често човек, който е претърпял припадък, може да се почувства мръсен и дори да не знае, че припадък е възникнал след това.

При LGS възникват редица видове припадъци.

Вид припадъци
Тип припадък	Симптоми	Загуба на съзнание?	Продължителност
Тоник	Внезапна мускулна ригидност; възможно повтарящо се отпускане и втвърдяване	Обикновено	Няколко секунди до минута
Атоничен	Загуба на мускулен тонус; възможно падане	Да	Няколко секунди
Миоклонична	Кратко спазми на ръцете и / или краката	Рядко	Няколко секунди
Атипично отсъствие	Поява на "раздалечаване", взиране в космоса, липса на информираност	Да	По-малко от 15 секунди
Тоник-клоничен (по-рядко)	Неволно дръпване и скованост; нарушено припомняне на събитието	Често срещан	Една до две минути
Епилептичен статус	Припадъкът изисква спешно инжектиране на лекарства за спиране; възможно увреждане на мозъка или смърт (при LGS, включващо отсъствие, тонизиращи или тонично-клонични припадъци)	Да	Повече от 30 минути
Детски спазми	Може да предшества диагностицирането на LGS; внезапни дръпвания при много малки бебета	Възможен	По-малко от секунда или две, често в поредица

Забавяне на развитието

Децата, които имат LGS, също изпитват забавяне в развитието, било когнитивно (най-често), физическо или и двете. Тежестта на това варира значително от човек на човек.

Компрометираните физически способности могат да попречат на независимостта.

Причини

Има няколко известни причини за синдрома на Lennox-Gastaut, включително:

• Нарушения на мозъчното развитие
• Неврологични състояния
• Увреждане на мозъка по време на развитието на плода или малко след раждането

Понякога обаче не може да се установи причина.

Западен синдром

Приблизително 20 до 30 процента от децата с LGS имат синдром на Уест, състояние, характеризиращо се с три характеристики:

• Детски спазми
• Регресия на развитието
• Модел на нестабилна мозъчна активност на електроенцефалограма (ЕЕГ), който е известен като хипсаритмия

West синдром има много причини и децата, които имат LGS и West синдром, може да се нуждаят от лечение и за двете състояния. West синдром често се лекува с адренокортикотрофичен хормон (ACTH) или стероиди.

Туберозна склероза

Разстройство, при което туморите растат в множество области на тялото, туберкулозна склероза може да причини синдром на Lennox-Gastaut и физически и / или когнитивни дефицити.

Хипоксия

Хипоксията е лишаване от кислород. Децата, които изпитват хипоксия преди или малко след раждането, често имат последици, свързани с развитието и функционирането на мозъка. Това може да се прояви с различни проблеми, включително LGS (със или без синдром на Уест) и церебрална парализа.

Енцефалит

Енцефалитът е инфекция или възпалително заболяване на мозъка. Вероятно ще причини постоянни проблеми и синдромът на Lennox-Gastaut може да бъде един от тях.

Кортикална дисплазия

Вид анормално мозъчно развитие, което се случва преди раждането, кортикалната дисплазия се характеризира с мозъчни малформации и може да причини LGS. Кортикалната дисплазия може да бъде причинена от генетични или наследствени проблеми или от липса на кислород или приток на кръв към бебето. В някои случаи не се установява причина.

Диагноза

Емоционално може да бъде трудно да се установи, че детето ви има синдром на Lennox-Gastaut. Повечето родители вече имат представа, че става нещо сериозно поради многократните припадъци и проблеми в развитието. Естествено е все пак да желаете да чуете, че зад всичко стои малка причина.

Ако детето ви има симптоми на LGS, бъдете сигурни, че лекарите му ще направят тест за всички възможности, включително сериозни и леки заболявания, и няма да пренебрегнат важни диагностични тестове или прости лечения за състоянието на вашето дете.

Най-последователните характеристики на синдрома на Lennox-Gastaut са клиничните характеристики и моделът, наблюдаван на ЕЕГ. Диагнозата може да отнеме седмици или месеци.

Понякога LGS е диагноза на изключване, което означава, че трябва да се изключат други заболявания, преди детето да бъде диагностицирано с него.

За да диагностицират деца с припадъци, лекарите обикновено ще разгледат:

• Медицински и неврологични оценки
• История на припадъците на детето
• Други медицински проблеми на детето (ако има такива)
• Образ на мозъка
• Резултати от ЕЕГ
• Резултати от кръвен тест
• Резултати от лумбална пункция (възможно)

Клинична история

Ако детето ви има няколко вида припадъци и те са чести, особено ако има когнитивно или физическо забавяне, Вашият лекар ще обмисли диагностична обработка на синдром като синдром на Lennox-Gastaut или West.

Образ на мозъка

Повечето деца, които имат припадъци, ще имат изображения на мозъка, което може да включва сканиране с компютърна томография (CT), сканиране с магнитен резонанс (MRI) или ултразвук. ЯМР се счита за най-подробен от тези тестове, но изисква детето да лежи неподвижно в машината за около половин час, което може да не е възможно за много деца.

За малки деца лекарите вместо това могат да поръчат CT сканиране. За бебета ултразвукът може да бъде по-добър вариант. Това е по-бързо и може да идентифицира ранни проблеми с развитието на мозъка.

ЕЕГ

В много случаи на LGS, ЕЕГ ще покаже отличителна бавна вълна и модел на бавна шипка, когато не се случва припадък. Не всеки със състоянието обаче има този модел. Когато някой с LGS активно получава припадък, моделът на ЕЕГ обикновено съответства на типа на припадъка.

Кръвни тестове

Често кръвните тестове за оценка на инфекция или метаболитно разстройство са част от първоначалната оценка на гърчовете. Ако детето ви със синдром на Lennox-Gastaut има внезапно влошаване на пристъпите, неговият или нейният лекар ще провери дали има инфекция, която може да доведе до повече припадъци при хора с епилепсия.

Лумбална пункция

Като част от първоначалната оценка, детето ви може да получи лумбална пункция, която е тест, който изследва цереброспиналната течност, заобикаляща мозъка и гръбначния мозък. Течността се събира с игла, вкарана в долната част на гърба.

Процедурата е неудобна и може да бъде стресираща или страшна за децата, особено ако те се забавят когнитивно или не могат да разберат диагностичния процес. Ако лекарят на детето ви силно подозира мозъчна инфекция или възпалително заболяване, може да поиска да извърши този тест, докато детето ви е под упойка.

Лечение

LGS е сложно състояние за цял живот, което не се лекува и припадъците му са трудни за контрол. Дори и с лекарства, повечето хора със заболяване продължават да имат някои епизоди. Лечението обаче е необходимо, тъй като може да намали честотата и тежестта на гърчовете. Допълнителните лечения включват кетогенна диета и хирургия на епилепсия.

Лекарства

Специфични лекарства се използват за контрол на припадъците на синдрома на Lennox-Gastaut, тъй като много от обичайните лекарства против припадъци не са ефективни.

Лекарствата, използвани за контрол на припадъците при LGS, включват:

• Бензел (руфинамид)
• Депакот (валпроат)
• Фелбатол (фелбамат)
• Клонопин (клоназепам)
• Ламиктал (ламотрижин)
• Онфи (клобазам)
• Топамакс (топирамат)

Въпреки тези антиконвулсанти, хората със синдром на Lennox-Gastaut често продължават да страдат от постоянни гърчове. Някои от лекарствата, използвани за контрол на пристъпите на LGS, могат да имат сериозни странични ефекти и са запазени за особено трудни за контрол случаи.

Канабисът е спечелил голямо внимание като лечение на детска епилепсия. През 2018 г. Американската администрация по храните и лекарствата (FDA) одобри Epidiolex (канабидиол или CBD) за лечение на гърчове при пациенти с LGS.

Кетогенна диета

Кетогенната диета е диета с високо съдържание на мазнини и ниско съдържание на въглехидрати, която може да помогне за контролиране на гърчовете при хора, които имат трудно управляема епилепсия. Той може да намали честотата и тежестта на гърчовете при LGS и може да направи възможно намаляването на дозата на лекарства против гърчове.

Самата диета не е лесна за спазване поради ограничението на въглехидратите и може да не е практична за много хора, включително деца, които често предпочитат богатите на въглехидрати храни.

Хирургия на епилепсия

Операцията за епилепсия е опция за някои хора с рефрактерна епилепсия (тази, която не се подобрява с лекарства), причинена от LGS. Процедурите включват операции, при които мозъчната област, която насърчава гърчовете, се отстранява.

Друга възможност е философията на корпуса, която включва разрез в мозолистото тяло (областта, която свързва дясната и лявата страна на мозъка), за да се предотврати разпространението на гърчове.

Поставянето на устройства като електрически стимулатор на вагусния нерв (VNS) също може да се обмисли за предотвратяване на гърчове.Вашето дете може да се възползва от един от тези видове мозъчни операции и са необходими предхирургични тестове, за да се определи дали има шанс за подобрение.

Хирургия на епилепсия и други лечения

Справяне

Ако детето ви има LGS, най-вероятно ще трябва да се справите с много медицински, социални и поведенчески проблеми, докато детето ви остарява. Това не е лесна ситуация за никого. Може да се нуждаете от помощ от други, за да се грижите за човек, който има LGS.

Докато се впускате в това предизвикателство, има няколко стратегии, които можете да използвате, за да оптимизирате медицинското състояние и качеството на живот на детето си и да облекчите тежестта върху вас.

Разберете болестта

Въпреки че не всеки има точно същия резултат и прогноза, има някои неща, които можете да очаквате. Помага да се запознаете с болестта и нейния вероятен ход, за да можете да предвидите медицински, поведенчески и емоционални предизвикателства, когато детето ви остарее.

Запознайте се с вашия медицински екип

През годините ще трябва да посещавате много лекари и доставчици на здравни услуги, за да управлявате състоянието на детето си. Ще помогне на детето ви, ако разбирате ролята на всеки член на екипа, с когото трябва да се свържете в каква ситуация и кой ще поддържа грижите за вашето дете за кратък спрямо дълъг период от време

Някои деца с LGS продължават да посещават своите детски невролози, когато навлязат в зряла възраст, а някои преминават към грижите на възрастен невролог. Това зависи от наличието на невролози във вашия район и специализацията им по епилепсия, както и от предпочитанията ви.

Какво е невролог?

Общувайте с училището на детето си

Образованието и социалната адаптация на детето ви може да са предизвикателство. Ако е възможно, потърсете училище, което разполага с ресурси, насочени към епилепсия, както и до обучителни и поведенчески увреждания.

Поддържайте тясна комуникация с членовете на персонала, които контролират услугите, от които се нуждае вашето дете, и поддържайте връзка с учителите и помощните средства на детето. Вслушайте се в обратната връзка и разберете, че може да се наложи детето ви да смени училище.

Извикай помощ

Грижата за някой с увреждане е изтощителна. Ако можете да получите помощ от членове на семейството, приятели, доброволци или професионален болногледач, това може да ви осигури облекчение и да даде на вашето дете или възрастен с LGS някакво разнообразие и нова перспектива.

Можете също така да помислите за търсене на дневен лагер или детска градина, където вашето дете да може да взаимодейства с други деца и да получи подходящи грижи, докато работите или се грижите за други отговорности.

Живи договорености

Ако физическите грижи за вашето дете с LGS стават невъзможни, може да се наложи да потърсите алтернативни условия на живот. Много родители избират това поради собствените си здравословни проблеми, за да отделят повече време на други деца, нуждата от работа или неспособността да се справят с поведенческите проблеми.

Можете да търсите и изследвате подпомагани жилищни центрове, като говорите с вашите доставчици на здравни услуги, разговаряте с настоящи или бивши пациенти и интервюирате персонала и ръководството. След като детето ви се премести в жилищно заведение, можете да посетите и поддържате близки отношения.

Асистиран живот за млади възрастни

Групи за поддръжка

LGS е рядко заболяване и срещата с други, които се справят с него, може да даде на вас и вашето дете ресурси и подкрепа, докато навигирате в болестта през следващите години. Групите за подкрепа са чудесно място да намерите това.

Ако нямате групи за поддръжка близо до мястото, където живеете, може да успеете да намерите такава, която харесвате онлайн.

Дума от Verywell

LGS е рядко неврологично разстройство, което оказва голямо влияние върху живота на човека и живота на цялото му семейство. Налични са ресурси, които да ви помогнат да получите възможно най-добрата грижа. Като пазач е важно за вас да имате свободно време. Не забравяйте да се обърнете за помощта, от която се нуждаете, и практикувайте самообслужване.