Съдържание
- Какво представлява болестта на Хънтингтън?
- Наследственост на болестта на Хънтингтън
- Генетика на болестта на Хънтингтън
- Логистика на генетичните тестове за болестта на Хънтингтън
- Как HD генът причинява болестта на Хънтингтън
Какво представлява болестта на Хънтингтън?
Болестта на Хънтингтън е наследствено състояние, което се характеризира с тежко разстройство на движението и прогресираща деменция. Болестта на Хънтингтън започва средно около 40-годишна възраст и по-рядко започва през тийнейджърските години. Онези, които са засегнати от болестта на Хънтингтън, имат продължителност на живота около 10-20 години след появата на симптомите.
Състоянието причинява значителни увреждания и повишена зависимост от болногледачите с напредването. Болестта на Хънтингтън е сравнително необичайно състояние, засягащо приблизително 1 на всеки 10 000-20 000 души по света, с малко по-голямо разпространение сред хората от европейски произход.
За съжаление, болестта на Хънтингтън понастоящем е нелечима и тези, които са диагностицирани с болестта, нямат възможности за лечение с изключение на поддържащо лечение, което е фокусирано върху предотвратяването на наранявания и избягването на усложнения като недохранване и инфекции.
Генът, отговорен за болестта на Хънтингтън, е открит през 1993 г. и е наличен кръвен тест, за да се установи дали носите гена.
Резултатът от болестта и липсата на лечение са сред причините, поради които хората, които познават болестта на Хънтингтън в семейството, търсят генетични тестове. Идентифицирането на болестта чрез генетични тестове може да помогне на семействата да се подготвят за предстоящи трудности и може да помогне при вземането на решения относно семейното планиране.
Наследственост на болестта на Хънтингтън
Една от причините, поради която генетичният тест за болестта на Хънтингтън е толкова полезен, е, че състоянието е автозомно доминиращо. Това означава, че ако човек наследи само един дефектен ген за болестта на Хънтингтън, тогава този човек е много вероятно да развие болестта.
Генът на Хънтингтън се намира в хромозома 4. Всички хора наследяват по две копия на всеки ген; така че всички хора имат две копия на хромозома 4. Причината тази болест да се характеризира като доминираща е, че наличието на само един дефектен ген е достатъчно, за да причини състоянието, дори ако човек има друга нормална хромозома. Ако имате родител, който има заболяването, вашият родител има една хромозома с дефект и една хромозома без дефект. Вие и всеки от вашите братя и сестри имате 50 процента шанс да наследите болестта от засегнатия си родител.
Генетика на болестта на Хънтингтън
Кодирането на гени е направено от последователност от нуклеинови киселини, които са молекули в нашата ДНК, които кодират протеините, от които телата ни се нуждаят за нормална функция. Специфичният кодиращ дефицит при болестта на Хънтингтън е увеличаване на броя повторения на три нуклеинови киселини, цитозин, аденин и гуанин, в района на първия екзон на HD ген. Това се описва като повторение на CAG.
Обикновено на това място трябва да имаме около 20 повторения на CAG. Ако имате по-малко от 26 повторения, не се очаква да развиете болестта на Хънтингтън. Ако имате между 27 и 35 повторения на CAG, е малко вероятно да развиете състоянието, но рискувате да предадете болестта на потомството си. Ако имате между 36 и 40 повторения, можете сами да развиете състоянието. Хората, които имат над 40 повторения на CAG, се очаква да развият болестта.
Друго наблюдение с този генетичен дефект е, че броят на повторенията често се увеличава с всяко поколение, явление, известно като очакване. Така например, ако имате родител, който има 27 повторения на CAG в региона, отговорен за болестта на Хънтингтън, бихте могли да имате брат или сестра с 31 повторения и вашият брат или сестра може да има дете, което има повече повторения. Важността на очакването в генетиката на болестта на Хънтингтън е, че човек, който има повече CAG повторения, се очаква да развие симптоми на заболяването по-рано от човек, който има по-малко повторения.
Логистика на генетичните тестове за болестта на Хънтингтън
Начинът за изследване за болест на Хънтингтън е чрез кръвен тест. Точността на теста е много висока. Обикновено, тъй като болестта на Хънтингтън е толкова сериозно състояние, препоръчва се консултиране преди и след резултатите от генетичните тестове.
Има някои стратегии, които Вашият лекар може да използва, за да интерпретира по-добре резултатите от теста Ви. Например, ако знаете, че имате родител с болестта на Хънтингтън, вашият лекар може да тества и другия ви родител, за да види как броят на CAG се повтаря на всяка от вашите хромозоми в сравнение с броя на повторенията на всяка от хромозомите на вашите родители . Тестването на братя и сестри също може да помогне за представяне на резултатите в перспектива.
Как HD генът причинява болестта на Хънтингтън
Генетичният проблем на болестта на Хънтингтън, CAG се повтаря, причинява аномалия в производството на протеин, наречен белтък на Huntingtin. Не е напълно ясно какво точно прави този протеин при хора, които нямат болестта на Хънтингтън. Това, което е известно обаче, е, че при болестта на Хънтингтън, белтъкът на Huntingtin е по-дълъг от обикновено и става склонен към фрагментация (разбиване на по-малки части). Смята се, че това удължаване или получената фрагментация може да са токсични за нервните клетки в мозъка.
Специфичният регион на мозъка, засегнат от болестта на Хънтингтън, е базалните ганглии, регион дълбоко в мозъка, за който също е известно, че е отговорен за болестта на Паркинсон. Подобно на болестта на Паркинсон, болестта на Хънтингтън се характеризира с проблеми с движението, но болестта на Хънтингтън е по-бързо прогресираща, е фатална и деменцията е най-видният симптом на болестта.
Дума от Verywell
Болестта на Хънтингтън е опустошително състояние, което засяга хората в ранна средна възраст и води до смърт в рамките на 20 години. Въпреки научното разбиране за болестта, за съжаление няма лечение, което да забави прогресирането на болестта, и няма лечение за болестта.
Генетичните тестове за болест на Хънтингтън са огромен напредък, който може да помогне при вземането на решения. Резултатите от генетичните тестове могат да помогнат при семейното планиране и подготовката за инвалидност и ранна смърт.
Ако вие или някой, когото познавате, имате болестта на Хънтингтън или ви е било казано, че болестта ще се появи през следващите години, е полезно да се свържете с групи за подкрепа като начин да разберете как да се справите и да се опрете на тези, които имат подобен опит.
Освен това, докато понастоящем няма лечение, изследванията напредват и може да помислите за участие в изследователско проучване като начин да научите за възможностите си и да получите достъп до най-новите развиващи се и нововъзникващи терапевтични възможности.