Общ преглед на синдрома на Гилбърт

Съдържание

• Симптоми
• Причини
• Диагноза
• Лечение
• Прогноза
• Справяне

Синдромът на Гилбърт се счита за леко генетично състояние, засягащо черния дроб, при което нивата на билирубин се повишават в кръвта. Билирубинът е страничен продукт с жълт оттенък, който се образува поради разпадане на стари или износени червени кръвни клетки, според Националната организация за редки болести (NORD).

Синдромът на Гилбърт е най-известното име за това състояние, но може да се споменава и с други имена, посочва NORD, като например:

• Болест на Гилбърт
• Синдром на Gilbert-Lereboullet
• Болест на Meulengracht
• Конституционна чернодробна дисфункция
• Фамилна нехемолитична жълтеница
• Хипербилирубинемия
• Неконюгирана доброкачествена билирубинемия

Билирубинът се повишава при хора със синдром на Gilbert, тъй като те имат недостатъчно количество определен чернодробен ензим, което е необходимо, за да се отстрани от тялото. Много хора със синдром на Gilbert ще останат безсимптомни, което означава, че нямат забележими признаци на състоянието. Но при някои хора нивата на билирубин се повишават до степен да причиняват симптоми. Въпреки че симптомите често са управляеми, те включват жълтеница или пожълтяване на кожата, очите и лигавиците.

Августин Гилбърт и Пиер Леребулет за първи път споменават синдрома на Жилбер в медицинската литература през 1901 г. Съвременните статистически данни показват, че той засяга приблизително 3 до 7 процента от населението на САЩ, съобщава клиниката в Кливланд. Освен това най-често се среща при млади хора и засяга мъжете повече от жените и може да се намери при хора от всички етнически произход.

Симптоми

Симптомите на синдрома на Gilbert могат да останат неоткрити в продължение на години, преди стрес да действа върху тялото, за да увеличи нивата на билирубин или да се извърши рутинен тест или преглед по друга причина. Факторите, които могат да повлияят на нивата на билирубина, включват стрес, взискателна физическа активност, дехидратация, гладуване, заболяване, инфекция, излагане на студ или менструация.

Основният симптом на синдрома на Gilbert е жълтеница, но някои хора със заболяването са съобщили за допълнителни симптоми, включително умора, замаяност или коремна болка. Но има известно несъответствие по отношение на това дали тези други симптоми са показателни за повишени нива на билирубин в кръвта. Вместо това някои изследователи смятат, че те могат да се появят едновременно поради наличието на други състояния или заболявания.

Причини

Синдромът на Гилбърт е генетично, наследствено състояние, което означава, че се предава от семейства. Началото на синдрома може да бъде свързано с хормоналните промени, които настъпват с пубертета.

Хората, които имат синдром, имат нарушен ген, наречен ген UGT1A1, което затруднява черния дроб в достатъчна степен да отстрани билирубина от кръвта.Тъй като билирубинът не се отделя от тялото с нормални темпове, той се събира в кръвта и в крайна сметка може да оцвети кожата, очите и лигавиците в жълт оттенък.

Освен генетичен вариант, няма други известни причини за синдрома на Гилбърт. Състоянието не е свързано с тежки чернодробни заболявания като цироза или хепатит С, практики в начина на живот или влияния на околната среда, посочва Националната здравна служба на Великобритания (NHS).

Разбиране как се наследяват генетичните нарушения

Диагноза

Въпреки че синдромът на Гилбърт може да присъства при раждането, едва ли ще бъде диагностициран чак след пубертета - най-вече късните тийнейджърски години или началото на 20-те години.

Повечето случаи на синдрома се откриват, когато се правят кръвни тестове за други състояния, като инфекции, заболявания или рутинна лабораторна работа. Тези кръвни тестове могат да разкрият леко повишаване на нивата на билирубин без наличието на симптоми. Вашият лекар може да постави диагноза синдром на Gilbert, ако билирубинът Ви е повишен без признаци на хемолиза, известна също като преждевременно разграждане на червените кръвни клетки или признаци на увреждане на черния дроб.

Ако изпитвате симптоми, свързани със синдрома на Gilbert, като жълтеница, Вашият лекар може да нареди лабораторна работа за оценка на нивата на билирубин и тестове за оценка на чернодробната Ви функция. Освен това Вашият лекар може да поиска да попълните генетичен тест, въпреки че може да не е необходимо да се установи диагноза на синдрома на Gilbert.

Лечение

Тъй като синдромът на Гилбърт се счита за леко състояние, често той не изисква никакво лечение. Въпреки че синдромът е за цял живот, той рядко има значително въздействие върху цялостното ви здраве. Освен това, това не увеличава шансовете Ви за развитие на чернодробно заболяване или други усложнения.

Когато има жълтеница, тя има тенденция да бъде временна и кратка и често се решава сама. Може да откриете, че извършването на някои промени в начина на живот, като например хидратиране, управление на стреса и ядене на редовни ястия, може да сведе до минимум епизодите на жълтеница.

Как се лекува жълтеница

Прогноза

Синдромът на Гилбърт няма да повлияе на продължителността на живота ви. Всъщност, нови проучвания показват, че хората със заболяване може да са изложени на по-малък риск от сърдечно-съдови заболявания. Някога се е смятало, че билирубинът е токсичен за клетките на тялото. Но възникващите изследвания показват, че билирубинът може да притежава антиоксидантни, противовъзпалителни и други полезни свойства, които предпазват сърцето.

Повишените нива на билирубин могат да предпазят основните кръвоносни съдове на сърцето от оксидативен стрес, свързан с коронарна артериална болест (ИБС).

Понастоящем са необходими повече изследвания на връзката между билирубина и защитните свойства, които той може да има върху сърцето. Понастоящем не е ясно какви механизми на действие в организма допринасят за антиоксидантните и противовъзпалителни свойства на билирубина. Също така е важно да се отбележи, че други проучвания са срещали противоречиви констатации между билирубина и неговото защитно въздействие върху CAD.

Справяне

Някои лекарства, като лекарства за понижаване на холестерола, могат да обострят жълтеница. Говорете с Вашия лекар за всички лекарства, независимо дали се отпускат по лекарско предписание или без рецепта, които може да приемате.

Генетичните варианти, които причиняват синдрома на Gilbert, могат да направят някои индивиди по-податливи на токсичност от някои лекарства.

Дума от Verywell

Въпреки че не можете да предотвратите появата на синдром на Gilbert, като цяло няма да е необходимо да прилагате специални диетични или фитнес изисквания. Избягването на обстоятелствата и свеждането до минимум на стресови събития, които могат да предизвикат жълтеница или други симптоми, могат да бъдат полезни за поддържане на състоянието. Въпреки че винаги е малко нервно да бъдете диагностицирани с медицинско състояние, успокойте се, като си спомните, че жълтеницата обикновено отшумява сама. Освен това, продължителността на живота на някой със синдром на Gilbert не се влияе от състоянието.