Съдържание
- Какво е синдром на Brugada?
- Какво причинява синдром на Brugada?
- Какви са рисковите фактори за синдрома на Brugada?
- Какви са симптомите на синдрома на Brugada?
- Как се диагностицира синдромът на Brugada?
- Как се лекува синдромът на Brugada?
- Какви са усложненията на синдрома на Brugada?
- Може ли синдромът на Brugada да бъде предотвратен?
- Кога трябва да се обадя на моя доставчик на здравни грижи?
- Ключови точки за синдрома на Brugada
Какво е синдром на Brugada?
Синдромът на Brugada е генетично заболяване, което може да причини опасен неравномерен сърдечен ритъм, особено по време на сън или в покой.
Веднъж диагностицирани, има важни промени в начина на живот и медицинското управление, които могат значително да намалят риска от сериозни аритмии. Рядко имплантируемите дефибрилатори могат да помогнат за намаляване на риска от внезапна смърт. На молекулярно ниво мутациите в гена SCN5A (който създава натриеви канали в клетките на сърдечния мускул) причиняват генетичната форма на това състояние. Когато настъпи тази мутация, тя може да причини камерна аритмия. Това е вид неравномерен сърдечен ритъм. Когато това се случи, долните камери на сърцето (вентрикулите) бият нередовно и пречат на кръвта да циркулира правилно в тялото ви.
Това може да бъде опасно и да доведе до припадък или дори смърт, особено по време на сън или почивка. Болестта е известна като синдром на внезапна, необяснима нощна смърт, тъй като хората с нея често могат да умрат в съня си.
Синдромът на Brugada е рядък. Засяга около 5 от всеки 10 000 души по света. Симптомите обикновено се проявяват по време на зряла възраст, въпреки че разстройството може да се развие на всяка възраст.
Какво причинява синдром на Brugada?
Генетичната форма на синдрома на Brugada се причинява от мутации в гена SCN5A. Това е автозомно доминиращо генетично заболяване, което означава, че може да бъде наследено само от един родител. Някои хора обаче развиват нова мутация на гена и не го наследяват от родител. Този генетичен дефект може да доведе до абнормни сърдечни ритми. Повечето пациенти, които имат синдром на Brugada, остават безсимптомни през целия си живот. Въпреки това, някои лекарства като антидепресанти, антипсихотици, незаконни лекарства, състояния, които причиняват треска и проблеми с електролитите, могат да разкрият синдрома и да причинят опасни аритмии.
Понякога може да изглежда, че хората имат синдром на Brugada въз основа на електрокардиограма, но нямат самото заболяване. Това се нарича придобит модел Brugada и не представлява риск, ако състоянието е временно и не причинява симптоми или опасни сърдечни ритми.
Какви са рисковите фактори за синдрома на Brugada?
Всеки може да има синдром на Brugada, но хората с най-голям риск са тези от азиатски произход, особено японски и югоизточноазиатски произход. Среща се 8 до 10 пъти по-често при мъжете, отколкото при жените. Изследователите смятат, че мъжкият хормон тестостерон може да допринесе за разликата между половете.
Какви са симптомите на синдрома на Brugada?
Симптомите, които могат да се появят при синдром на Brugada, включват:
- Сърцебиене
- Припадък
- Припадъци
- Внезапна смърт
Как се диагностицира синдромът на Brugada?
Вашият лекар може да подозира синдром на Brugada, ако имате някой от горните симптоми или ако имате фамилна анамнеза за заболяването или необяснима внезапна смърт в семейството. Електрокардиограмата (ЕКГ) често може да открие заболяването. Понякога е необходима инфузия на лекарство, за да се маскира моделът Brugada на ЕКГ.
Роднините от първа степен на човек със синдром на Brugada трябва да бъдат изследвани. Това може да включва медицинска история, физически преглед и ЕКГ.
Как се лекува синдромът на Brugada?
Понастоящем няма лечение за синдром на Brugada. Съществуват обаче начини за ефективно управление на болестта, включително промени в начина на живот и избягване на някои лекарства. При някои пациенти имплантираният кардиовертерен дефибрилатор може да помогне за предотвратяване на внезапна смърт, свързана със синдрома на Brugada. Когато това устройство открие началото на аритмия, то изпраща един или повече кратки сътресения до сърцето ви, за да го върне в нормалния си ритъм. Лекарствата също могат да помогнат за предотвратяване на аритмии. Обсъдете всички възможности с квалифициран доставчик на здравни услуги.
Какви са усложненията на синдрома на Brugada?
Най-сериозното усложнение на синдрома на Brugada е внезапна смърт. Това често се случва, докато човекът спи.
Може ли синдромът на Brugada да бъде предотвратен?
Много случаи на синдром на Brugada са свързани с генетична мутация. Идентифицирането на състоянието е ключово за предотвратяване на потенциалните му усложнения. Ако имате синдром на Brugada, трябва да обсъдите рисковите последици за вашите роднини и деца с генетичен съветник.
Кога трябва да се обадя на моя доставчик на здравни грижи?
Ако имате някой от симптомите на камерна аритмия, незабавно потърсете спешна медицинска помощ. Ако смятате, че може да сте изложени на риск от синдром на Brugada поради вашата семейна история или други причини, консултирайте се с доставчик на здравни грижи за тестване.
Ключови точки за синдрома на Brugada
- Синдромът на Brugada е нарушение, което може да причини неравномерен сърдечен ритъм. Най-често тя остава безсимптомна
- Синдромът може да бъде наследен или придобит
- Генетичното тестване може да търси мутация във вашия ген SCN5A, която може да ви помогне да определите риска и е важна за семейния скрининг
- Ако се диагностицира синдром на Brugada, повечето пациенти могат да управляват състоянието си само с промени в начина на живот. В някои случаи може да е необходим имплантиран кардиовертерен дефибрилатор, който може да намали риска от внезапна смърт
- Ако имате някой от симптомите на камерна аритмия (сърцебиене, необичайно замайване или замаяност, отпадане на магии), незабавно потърсете спешна медицинска помощ
Следващи стъпки
Съвети, които да ви помогнат да извлечете максимума от посещението при вашия доставчик на здравни услуги:
- Знайте причината за посещението си и какво искате да се случи.
- Преди посещението си запишете въпроси, на които искате да получите отговор.
- Вземете някой със себе си, за да ви помогне да задавате въпроси и да запомните какво ви казва вашият доставчик.
- По време на посещението запишете името на всички нови диагнози и всички нови лекарства, лечения или тестове. Запишете и всички нови инструкции, които ви дава вашият доставчик.
- Знаете защо се предписва ново лекарство или лечение и как ще ви помогне. Също така знайте какви са страничните ефекти.
- Попитайте дали състоянието ви може да бъде лекувано по други начини.
- Знайте защо се препоръчва тест или процедура и какво могат да означават резултатите.
- Знаете какво да очаквате, ако не приемате лекарството или имате тест или процедура.
- Ако имате последваща среща, запишете датата, часа и целта на това посещение.
- Знайте как можете да се свържете с вашия доставчик, ако имате въпроси.