Съдържание
Синдромът на Goodpasture е много рядко и потенциално животозастрашаващо автоимунно заболяване, което уврежда както белите дробове, така и бъбреците.Понякога е известно и като заболяване на Goodpasture или анти-гломерулна базална мембрана (anti-GBM). Въпреки това, медицинските специалисти понякога използват тези термини малко по-различно.Синдромът на Goodpasture е рядко заболяване, като всеки милион души са диагностицирани със заболяване всяка година. За първи път се характеризира от д-р Ърнест Goodpasture през 1919 г. По причини, които не са ясни, заболяването е най-често при два пъти от живота: през 20-те години на човек и по-късно около 60-те години.
Симптоми
Симптомите на синдрома на Goodpasture са резултат от проблеми с белите дробове и бъбреците. Около 60% до 80% от хората с болестта изпитват симптоми както на белодробно, така и на бъбречно заболяване. За разлика от тях, около 20% до 40% получават само бъбречни заболявания и по-малко от 10% от хората изпитват само белодробни проблеми.
Белодробни проблеми
Белодробните проблеми на синдрома на Goodpasture могат да причинят симптоми като следното:
- Втрисане и треска
- Кашляне на кръв
- Суха кашлица
- Умора
- Задух
- Болка в гърдите
В някои случаи синдромът на Goodpasture може да причини тежък белодробен кръвоизлив: кървене от белия дроб и други части на дихателните пътища.Това може косвено да доведе до анемия, нисък брой на червените кръвни клетки. Ако е по-тежко, кръвта може да блокира обмена на кислород в малките торбички на белите дробове. Това може да причини дихателна недостатъчност, животозастрашаващо състояние, при което тялото не получава достатъчно кислород.
Бъбречните проблеми на синдрома на Goodpasture се дължат на състояние, наречено гломерулонефрит. Това просто се отнася до възпаление на определена част от бъбреците, наречена гломерул. Това води до допълнителни симптоми и проблеми.
Бъбречни проблеми
В зависимост от тежестта, бъбречните проблеми могат да включват:
- Гадене и повръщане
- Повишено кръвно налягане
- Болка при уриниране
- Кръв в урината
- Болки в гърба (област под ребрата)
- Умора
- Сърбеж
- Объркано мислене
- Припадъци
- Задух
Понякога тези симптоми се появяват постепенно. В други случаи те стават доста тежки в продължение на няколко дни. Ако бъбречните проблеми са тежки, това може да доведе до уремия.Това е потенциално животозастрашаващо състояние от твърде високи нива на отпадъчен продукт, наречен урея в кръвта.
Понякога синдромът на Goodpasture се появява заедно с друго състояние, наречено автоимунно заболяване на вътрешното ухо. Това може да доведе до симптоми като:
- Пълнота в ухото
- Звъни в ухото
- Замайване
- Внезапна загуба на слуха
Причини
Смята се, че синдромът на Goodpasture е вид автоимунно заболяване. При тези медицински състояния части от имунната система стават нерегулирани. Това може да накара части от имунната система да атакуват нормалната тъкан, което води до симптоми на тези заболявания. Смята се, че както генетичните, така и екологичните причини допринасят за повечето автоимунни заболявания, но те не са напълно изяснени.
При синдром на Goodpasture имунната система изглежда необичайно се активира срещу компонент на колаген, който се намира както в белите дробове, така и в бъбреците. В бъбреците това засяга гломерулите, малките филтри в бъбреците, които помагат за отстраняването на излишната вода и отпадъчни продукти от кръвта ви, превръщайки ги в урина. В белия дроб може да засегне алвеолите, малките торбички с въздух, където се обменят кислород и въглероден диоксид. Тогава имунната активация и възпаление водят до симптомите на състоянието. Ненормалните активирани антитела се наричат антитела срещу GBM.
Генетиката също играе роля в задействането на синдрома на Goodpasture. Хората с определени варианти на специфични гени са много по-склонни да се разболеят от хората без тези генетични варианти.Но повечето хора с тези варианти НЕ получават болестта, така че други фактори също изглеждат важни.
Рискови фактори
Някои от следните могат да увеличат риска от заболяване:
- Пушене
- Излагане на органични разтворители или въглеводородни пари
- Излагане на метален прах
- Вдишване на кокаин
- Някои видове белодробни инфекции
- Някои видове лекарства, които засягат имунната система (като алемтузумаб)
По-специално, белодробната болест от синдрома на Goodpasture изглежда много по-вероятно да се появи, ако индивидът е претърпял някои предишни белодробни увреждания от друга причина.
Диагноза
При диагностицирането на синдром на Goodpasture клиницистът трябва да прави разлика между други медицински състояния, които могат да засегнат белите дробове, бъбреците или двата органа. Например, някои видове васкулит могат да причинят подобни симптоми, както и някои други автоимунни заболявания, като лупус.
- Диагностиката на синдрома на Goodpasture изисква медицинска история и физически преглед. Вашият медицински доставчик ще зададе въпроси относно другите ви медицински проблеми и настоящите ви симптоми. Той също така ще направи цялостна оценка на всички части на тялото ви, за да търси диагностични улики. Основната кръвна работа също ще помогне за оценка на бъбречната функция, анемията и инфекцията.
Диагностични тестове
- Бъбречна биопсия
- Кръвни тестове за проверка на антитела срещу GBM
Понякога тези тестове са достатъчни за диагностициране на синдрома на Goodpasture и започване на лечение. Въпреки това, бъбречната биопсия обикновено дава окончателна диагноза за състоянието.Това се извършва перкутанно, тоест чрез малък разрез, направен през кожата. Бъбречната тъкан се отстранява и изследва под микроскоп. Това дава възможност на клиницистите да диагностицират по-точно точната причина за бъбречни проблеми.
Критично болните пациенти може да не могат да направят бъбречна биопсия, докато състоянието им не стане по-стабилно. Белодробната биопсия обикновено не е толкова ефективно диагностично средство, колкото бъбречната биопсия, но може да се наложи в случаите, когато бъбречната биопсия не е възможна.
Някои други тестове, които са важни за управлението на пациента, включват:
- Анализ на проба от урина (дава информация за бъбречната функция)
- Рентгенова снимка на гръдния кош (може да покаже белодробен кръвоизлив)
- Тестове за белодробна функция
От съществено значение е да се достигне до правилната диагноза възможно най-бързо, така че индивидът да започне лечение. Това ще даде най-добрия шанс за оцеляване и най-добрия шанс за пълно възстановяване на бъбреците.
Лечение
Ранното лечение на синдрома на Goodpasture се фокусира върху две неща: бързо отстраняване на антитела срещу GBM от кръвта и спиране на тяхното бъдещо производство.
Отстраняването на антитела от кръвта се извършва чрез процес, наречен плазмафереза. По време на плазмаферезата кръвта на човек се отстранява от тялото му чрез игла и се свързва с машина. След това тази машина премахва вредните антитела, преди да изпомпва останалите части от кръвта обратно в тялото на човека. Пациентът ще трябва да се подложи на този процес веднъж на ден или през ден за около две до три седмици, или докато анти-GBM антителата изглеждат напълно премахнати.
Спирането на производството на нови антитела срещу GBM също е много важно. Това се прави чрез потискане на имунната система на човек. За тази цел могат да се използват някои от следните лекарства:
- Кортикостероиди
- Циклофосфамид
- Азатиоприн (понякога се използва поради токсични ефекти на циклофосфамид)
Най-често кортикостероиди плюс циклофосфамид се дават като първоначално лечение.
В зависимост от тежестта на заболяването и други фактори, тези лекарства могат да се прилагат интравенозно или орално. Първоначално пациентите могат да получават големи количества от тези лекарства, за да овладеят заболяването си. След това те могат да приемат по-ниски поддържащи дози. В зависимост от това как индивидът реагира на лечението, може да се наложи да приемат имуносупресивни лекарства в продължение на няколко месеца. Преди да спре имуносупресивната терапия, лекарят ще трябва да тества нива на антитела срещу GBM, за да се увери, че те вече не присъстват.
Хората, приемащи имуносупресивни лекарства, е по-вероятно да получат определени инфекции. Получаването на белодробна инфекция скоро след епизод на синдрома на Goodpasture може да бъде доста опасно. Поради това понякога хората със синдром на Goodpasture също се лекуват профилактично с лекарства, за да предотвратят инфекция. Те могат да включват някои противогъбични лекарства, антибиотици и антивирусни лекарства.
Някои пациенти със синдром на Goodpasture са критично болни при диагностициране. Тези лица може да се нуждаят от голяма доза поддържаща грижа в медицинско отделение за интензивно лечение. Например, тези индивиди може да се нуждаят от интубация - поставяне на тръба в трахеята - за да се предотврати дихателната недостатъчност.
Понякога е необходима и спешна хемодиализа, която помага за изпълнението на някои от функциите на бъбреците за елиминиране на отпадъците от тялото. В някои случаи тази необходимост ще бъде временна, докато лечението може да влезе в сила. В други случаи хората могат да претърпят дългосрочни увреждания на бъбреците. Тези хора може да се нуждаят от хемодиализа в дългосрочен план. За някои от тези индивиди бъбречната трансплантация е опция. Трансплантацията трябва да се обмисля само ако дадено лице е било освободено от антитела срещу GBM в продължение на няколко месеца.
Също така е важно хората със синдром на Goodpasture да премахнат възможните задействащи заболявания. Например, пушачите трябва да бъдат силно насърчавани да се откажат от пушенето. Лечението на синдром на Goodpasture обикновено изисква принос от множество медицински специалности, включително медицински сестри, пулмолози, нефролози и ревматолози.
Прогноза
Първоначалният период на болестта на синдрома на Goodpasture често е доста сериозен и някои пациенти умират. Въпреки това, повече от 90 процента от пациентите преживяват този стадий на заболяването, ако получават грижи на високо ниво. Степента на преживяемост е около 80% на пет години след епизода.Възстановяването на пълната бъбречна функция зависи до голяма степен от това колко тежко са били засегнати бъбреците преди започване на терапията.
Обикновено хората, които страдат от епизод на синдром на Goodpasture, никога нямат втори. Понякога обаче хората имат рецидиви на заболяването.
Свържете се незабавно с вашия лекар, ако имате някакви признаци на възможен рецидив, като кашляне на кръв, болка в гърдите, задух, болки в гърба или объркване. По този начин можете да започнете повторно лечение възможно най-скоро, давайки ви най-добрата надежда за добър резултат.
Дума от Verywell
Синдромът на Goodpasture е много рядко заболяване. Това е медицинска криза, която може да удари бързо, което води до животозастрашаващи симптоми. Може да бъде плашещо и дезориентиращо да научите, че някой, когото обичате, има сериозно заболяване, въпреки че преди това е бил здрав. Но въпреки че заболяването е сериозно, имаме някои добри лечения, за да поставим болестта в ремисия и повечето хора никога няма да преживеят друг епизод на заболяването. Цял екип от доставчици на здравни услуги ще работи с вас на всяка стъпка от диагностиката и лечението. Не се колебайте да потърсите подкрепа от вашите приятели, семейство и целия ви медицински екип.