Съдържание
- Цел на теста
- Рискове и противопоказания
- Преди теста
- По време на теста
- След теста
- Тълкуване на резултатите
Цел на теста
Тестът за електрофореза на хемоглобина е предназначен за откриване на различни генетични аномалии в структурата на хемоглобина на човек. Електрофорезата на хемоглобина обикновено се прави, когато човек има признаци или симптоми на хемолитична анемия, фамилна анамнеза за хемоглобинопатия, необичайна пълна кръвна картина (CBC) или положителен неонатален скринингов тест.
Понастоящем в САЩ Американският колеж по акушерство и гинекология препоръчва скрининг за хемоглобинопатия за всички бременни жени чрез извършване на пълна кръвна картина и електрофореза на хемоглобин, ако CBC е необичайна или ако жената е изложена на по-висок риск от хемоглобинопатия въз основа на етническа принадлежност. Жените от африкански, средиземноморски, югоизточен азиатски, западноиндийски или близкоизточен произход са изложени на по-висок риск от хемоглобинопатии. Мъжките партньори на жени, за които се установи, че имат хемоглобинопатии, също трябва да имат скрининг.
Електрофорезата на хемоглобина е само един от няколко теста, които могат да открият и характеризират анормални хемоглобини. Често, ако се получи ненормален резултат с теста за електрофореза, могат да се направят по-сложни тестове, за да се характеризират прецизно хемоглобинопатиите. Тестът за електрофореза на хемоглобин е кръвен тест, който може да открие нормални и анормални хемоглобини и да характеризира вида на хемоглобинопатията, ако има такава.
Различните глобини имат различни електрически заряди и могат да бъдат разграничени един от друг въз основа на поведението им, когато са изложени на електрически ток.
Електрофорезата на хемоглобина се извършва чрез поставяне на малко количество кръв върху специална хартия или специален гел и излагането му на електрически ток. Различните видове глобин ще се движат по хартията (или гела) с различна скорост и по този начин ще се отделят в характерни ленти. Чрез изследване на лентите, които се образуват по време на прилагането на тока, видовете хемоглобин, присъстващи в кръвната проба, могат да бъдат диференцирани.
Рискове и противопоказания
Тестът за електрофореза на хемоглобина е кръвен тест. Следователно, няма почти никакъв риск, освен малкия риск от натъртване, кървене или инфекция, който е налице при всеки тест, изискващ вземането на кръв.
По принцип е най-добре да не се прави тест за електрофореза на хемоглобин в рамките на 12 седмици след кръвопреливането, тъй като е възможно резултатите да бъдат объркани от хемоглобините от трансфузираните червени кръвни клетки.
Преди теста
Видът на хемоглобина в кръвта ви не е свързан с времето на деня или това, което сте яли или пили напоследък, така че няма специални инструкции или ограничения, които ще трябва да спазвате, преди да направите електрофореза на хемоглобин. Пробата може да бъде взета във всяко съоръжение, което извършва стандартно вземане на кръв, по всяко време на деня. Обикновено това се прави в лекарски кабинет, лаборатория или болница. Както при всеки кръвен тест, трябва да носите удобно облекло с разхлабени ръкави, които лесно могат да се изтеглят, за да изложите ръката си.
Тестът за електрофореза на хемоглобина обикновено се покрива от здравно осигуряване, стига лекарят да предоставя на застрахователя разумно обяснение защо е показан тестът. Винаги обаче е най-добре да се консултирате с вашия застрахователен оператор, преди да направите теста, само за да сте сигурни. Трябва да носите със себе си застрахователната си карта, когато си направите кръвен тест.
По време на теста
Тестът за електрофореза на хемоглобина се прави с венозна кръв. На ръката ви ще бъде поставен турникет и техникът ще почувства подходяща вена. Кожата ви ще бъде почистена с алкохолна кърпичка и след това във вената ще бъде поставена игла и ще бъде взета кръвната проба.
Ще почувствате моментален остър удар, когато иглата е поставена, и може да почувствате малко натиск, докато се взема кръвта. След няколко секунди иглата ще бъде изтеглена и натискът ще бъде приложен върху раната на иглата за няколко минути, докато не се стича кръв. Обикновено се прилага малка превръзка или марля. След това ще ви бъде позволено да се приберете у дома.
След теста
Значителни усложнения от кръвен тест са много редки. Внимавайте за по-нататъшно кървене, натъртване или възпаление или инфекция. Ако трябва да се появи кървене или натъртване, оказвайте по-голям натиск върху мястото на пункцията за 10 до 15 минути и ако проблемът продължава, трябва да се обадите на Вашия лекар. Трябва също да се обадите на Вашия лекар, ако забележите признаци на възпаление или инфекция (зачервяване, болезненост, прекомерна болка или подуване).
Тълкуване на резултатите
Трябва да очаквате да чуете резултатите от вашия тест за електрофореза на хемоглобина в рамките на няколко дни до седмица. Ако тестът ви е нормален, може би това е всичко, което ще чуете.
Можете обаче да получите по-подробен доклад (или да поискате подробен отчет), дори ако тестът е нормален.
Нормални стойности на хемоглобина
При възрастни нормалните стойности за молекулите на хемоглобина се дават като проценти, както следва:
- Хемоглобин А: 95% - 98%
- Хемоглобин А2: 2% - 3%
- Хемоглобин F: 0,8% - 2%
- Хемоглобини S, C, D, E и други: 0%
При децата са характерни по-високи нива на хемоглобин F, със съответно по-ниски нива на хемоглобин А и А2:
- Хемоглобин F при новородени: 50% - 80%
- Хемоглобин F до 6 месеца: 8%
- Хемоглобин F за 6 месеца: 1% - 2%
Ненормални резултати
Ако имате някакво количество анормален хемоглобин в електрофорезата си за хемоглобин, ще ви е необходима допълнителна оценка.
Вашият лекар ще трябва да вземе предвид много допълнителни фактори, когато тълкува значението на анормалния хемоглобин, включително фамилната анамнеза, резултатите от вашата CBC (включително, по-специално хемоглобина, хематокрита и средния корпускуларен обем), появата на вашите червени кръвни клетки под микроскоп и резултатите от вашите изследвания на серумно желязо.
В допълнение, Вашият лекар може да използва по-усъвършенствани техники за вземане на кръвни проби, за да характеризира напълно и да определи количествено анормалния хемоглобин. Такива тестове могат да включват течна хроматография под високо налягане, електрофореза в капилярната зона, изоелектрично фокусиране или целенасочено генетично изследване.
Разбиране на хемоглобина и хемоглобинопатиите
Всяка молекула на хемоглобина е сложна структура, състояща се от четири протеинови субединици, наречени глобини, всяка от които е свързана с непротеинова, съдържаща желязо структура, наречена хем група. Четирите глобинови единици в молекулата на хемоглобина се състоят от две алфа-подобни и две бета-подобни вериги.
Всяка глобинова единица носи хем група, състояща се от порфиринов пръстен и железен йон. Работата на групата хем е да свързва и пренася кислорода и да го освобождава в периферните тъкани в точното време. Всяка молекула на хемоглобина може да свърже четири молекули кислород.
Способността на хемоглобина да се свързва с кислорода - което се нарича кислороден афинитет на хемоглобина - се определя до голяма степен от глобиновите субединици на хемоглобиновия комплекс. Въз основа на местните фактори на околната среда (особено киселинността на кръвта и локалната концентрация на кислород), глобиновите субединици променят формата си, при необходимост, за да променят афинитета на съответните им хемогрупи към кислорода. Този калибриран афинитет на кислорода към хемоглобина позволява молекулите на кислорода да бъдат взети и след това освободени в точното време.
Тъй като кръвта циркулира през белите дробове, кислородът се дифузира в червените кръвни клетки. В местната среда на белите дробове кислородът се усвоява и свързва от молекулите на хемоглобина. След това съдържащият кислород хемоглобин се пренася в тъканите. Тъй като хемоглобинът е изложен на все по-кисела среда в периферните тъкани (причинена от отпадъци от въглероден диоксид, произведени от клетъчния метаболизъм), той губи част от афинитета си към кислорода. По този начин кислородът се освобождава в тъканите.
Наскоро деоксигенираният хемоглобин в периферните тъкани улавя част от излишния въглероден диоксид, който намира там, и го отвежда обратно в белите дробове. (По-голямата част от отпадъчния въглероден диоксид обаче достига белите дробове, след като се разтвори в кръвта.)
Хемоглобинът отчита цвета на кръвта. Хемоглобинът в артериите, носещ много кислород, е с яркочервен цвят (откъдето червените кръвни клетки са получили името си). Хемоглобинът във вените, след като достави кислорода си в тъканите, става по-синкав на цвят.
Видове нормален хемоглобин
Има няколко вида хемоглобин, които се характеризират със специфичните видове глобини, които съдържат. Нормалният хемоглобин за възрастни се състои от два алфа и два бета глобини. Други видове хемоглобини съдържат подобни глобини, често наричани алфа-подобни и бета-подобни глобини.
Три различни вида хемоглобин обикновено се носят от червените кръвни клетки по време на различни етапи от човешкото развитие. Тези три нормални хемоглобина са оптимизирани за тяхната среда.
В много ранна бременност, когато човешкият ембрион получава кислорода си от жълтъчната торбичка, се произвеждат ембрионални хемоглобини. Уникалните глобинови структури на ембрионалния хемоглобин позволяват адекватен кислороден обмен в относително нискокислородната среда на ранния фетален живот.
Тъй като феталната циркулация се развива и кислородът се получава от плацентата (която осигурява по-високи концентрации на кислород от жълтъчната торбичка, но все пак по-ниска, отколкото в крайна сметка ще бъде осигурена от белите дробове), се появява друга форма на хемоглобин, наречена фетален хемоглобин. продължава през останалата част от бременността и постепенно се замества от възрастен хемоглобин през първите няколко месеца след раждането.
И накрая, хемоглобинът за възрастни, който е преобладаващ до шест месеца след раждането, е оптимизиран за кислороден обмен между висококислородната среда на белите дробове и средата с ниско съдържание на кислород в периферните тъкани.
Тези три нормални човешки хемоглобина се характеризират с различни глобини. Нормалният хемоглобин за възрастни (наречен хемоглобин А и А2) се състои от два алфа и два бета глобини. Феталният хемоглобин (хемоглобин F) съдържа два алфа и два гама (бета-подобни) глобина. Съществуват различни видове ембрионален хемоглобин, които съдържат няколко комбинации от алфа, гама, зета и епсилон глобини.
Хемоглобинопатии
Открити са многобройни генетични мутации, които водят до аномалии или на алфа- или бета-подобни глобини на молекулата на хемоглобина. Анормалните хемоглобини в резултат на тези мутации се наричат хемоглобинопатии.
Досега са характеризирани над 1000 вида хемоглобинопатии. По-голямата част от тях са с незначително значение и изглежда не причиняват клинични проблеми. Те са открити до голяма степен случайно при привидно нормални хора, с появата на скрининговите тестове за електрофореза на хемоглобина.
Няколко хемоглобинопатии обаче водят до заболяване.
Тежестта на хемоглобинопатията обикновено зависи от това дали мутацията е хомозиготна (наследена от двамата родители) или хетерозиготна (наследена само от един родител, с нормални гени на хемоглобин от втория родител). По принцип при хетерозиготни хемоглобинопатии се произвежда достатъчно "нормален" хемоглобин, за да се смекчат поне до известна степен всички общи клинични прояви. Хората с хомозиготни форми на хемоглобинопатия са склонни да имат по-тежко клинично заболяване.
Хемоглобинопатиите обикновено се разделят на две категории:
- Хемоглобинопатии, които се проявяват чрез структурни или функционални промени в молекулата на хемоглобина. Те обикновено се наричат структурни хемоглобинопатии.
- Хемоглобинопатии, които се проявяват чрез намалено производство на една от глобиновите вериги. Хемоглобинопатиите от тази втора категория се наричат таласемии.
Структурни хемоглобинопатии
Идентифицирани са няколко структурни хемоглобинопатии, които водят до клинично заболяване. Структурните промени в молекулата на хемоглобина могат да причинят промени във формата и гъвкавостта на червените кръвни клетки. Деформираните червени клетки могат да причинят запушване на кръвоносните съдове. Други видове структурни хемоглобинопатии могат да причинят хемолитична анемия. И все пак други структурни аномалии могат да променят афинитета на хемоглобина към кислорода. Хемоглобинопатиите с нисък афинитет могат да причинят полицитемия (твърде много червени кръвни клетки). Високоафинитетните хемоглобинопатии могат да причинят цианоза (кислородно гладуване на тъканите).
Общите структурни хемоглобинопатии включват:
- Хемоглобин S (сърповидно-клетъчна, причинена от мутация в бета-глобиновата верига. Хомозиготната форма на сърповидно-клетъчна болест може да причини запушване на кръвоносните съдове по време на периоди на стрес (сърповидно-клетъчна криза), което води до болка, инфекции, подуване и още по-ужасни последици като инсулт.Хетерозиготната форма се нарича сърповидно-клетъчна черта и обикновено не причинява клинични проблеми.
- Хемоглобин С, хемоглобин D и хемоглобин Е са причинени от мутации във веригата на бета глобин. Хомозиготните форми на тези нарушения предизвикват хемолитична анемия и разширяване на далака. Хетерозиготните форми обикновено не предизвикват значително заболяване.
Намалено производство на хемоглобин
Таласемиите са хемоглобинопатии, причинени от аномалии в гените, които контролират производството на глобини. Това води до намалено производство на една от глобиновите вериги, което води до намалено производство на хемоглобин и по този начин анемия. Хората с таласемия също могат да страдат от претоварване с желязо и повишен риск от инфекции.
Алфа таласемиите, най-често срещани при хора от азиатски или африкански произход, водят до намалено производство на алфа глобин. Бета таласемиите, най-често наблюдавани при хора от средиземноморски произход, причиняват намалено производство на бета глобин.
Таласемиите са генетично сложни нарушения, тъй като няколко генетични мутации (самостоятелно или в комбинация) могат да доведат до таласемия. Тежестта на таласемията зависи от това коя глобинова верига е включена и колко и кои специфични гени причиняват проблема.
Комбинирани хемоглобинопатии
Понякога хората наследяват различни гени на хемоглобинопатия от всеки родител, което води до така наречената комбинирана хетерозиготна хемоглобинопатия или комбинирана хемоглобинопатия. По-често срещаните комбинирани хемоглобинопатии включват:
- SC болест на хемоглобина, при която хемоглобин S идва от единия родител, а хемоглобин С идва от другия. Клинично хората с SC с хемоглобин са склонни да имат по-лека форма на сърповидно-клетъчна болест, но проявите могат да варират значително.
- Сърп / бета-таласемия, при която хемоглобинът S идва от единия родител, а бета-таласемията идва от другия. Тези хора могат да имат типични прояви на сърповидно-клетъчна болест и анемия.
Последващи действия
След като хемоглобинопатията бъде напълно охарактеризирана, трябва да очаквате Вашият лекар да проведе подробна дискусия с Вас по две специфични теми: лечение, което може да Ви е необходимо (ако има такова), и генетично консултиране.
Ако вашата хемоглобинопатия е хетерозиготна форма (така наречената „черта на хемоглобина“, при която сте наследили абнормния хемоглобин само от един родител), между 45% и 65% от вашия хемоглобин много вероятно ще бъде нормален хемоглобин за възрастни и вашите симптоми , ако има такива, е вероятно да са леки. Повечето хора с черти на хемоглобина не се нуждаят от специфично лечение.
Ако имате хомозиготна хемоглобинопатия или комбинирана хемоглобинопатия (т.е. два различни анормални хемоглобина), може да се наложи лечение.
Хората със сърповидно-клетъчна болест днес почти винаги се диагностицират в ранна детска възраст с рутинни скринингови тестове за хемоглобин. Тези бебета се лекуват с антибиотична профилактика, добавки с витамини, пълна ваксинация и агресивно управление на сърповидно-клетъчна криза, когато това се случи.
Таласемиите са група заболявания, чиито ефекти варират в широки граници в зависимост от специфичната генетична мутация, която ги причинява. Най-честият проблем, който те причиняват, е анемия, но таласемията може да причини и скелетни аномалии и претоварване с желязо, както и увреждане на растежа и други нарушения. Хората с тежка таласемия може да се нуждаят от чести кръвопреливания и спленектомия. Претоварването с желязо може да се превърне в основен проблем при хората с таласемия.
Няколко необичайни хемоглобинопатии водят до "нестабилни хемоглобини", където структурата на молекулите на хемоглобина се променя по такъв начин, че да намали продължителността на живота на червените кръвни клетки. Хората с тези състояния могат да получат анемия, увеличен далак и чести инфекции. Лечението е насочено към предотвратяване на усложнения и може да включва кръвопреливане, спленектомия и избягване на окислителни лекарства, включително някои антибиотици и НСПВС.
Трансплантацията на костен мозък се прилага по-често при хора с тежки, животозастрашаващи хемоглобинопатии.
Генетично консултиране
Ако се счита, че рискът от раждане на бебе със сериозна хемоглобинопатия е повишен, може да се посочи фетална оценка, когато настъпи бременност.