Съдържание
- Какво е ген?
- Вариации в гени
- Мутации на заболяванията
- Хетерозиготите получават ли някога генетични заболявания?
- Ами секс хромозомите?
- Хетерозиготно предимство
- Наследяване
Какво е ген?
Преди да определим хомозиготен и хетерозиготен, първо трябва да помислим за гените. Всяка от вашите клетки съдържа много дълги участъци от ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина). Това е наследствен материал, който получавате от всеки от родителите си.
ДНК се състои от поредица от отделни компоненти, наречени нуклеотиди. В ДНК има четири различни типа нуклеотиди: аденин (A), гуанин (G), цитозин (C) и тимин (T). Вътре в клетката обикновено се намира ДНК, свързана в хромозоми (намерена в 23 различни двойки).
Гените са много специфични сегменти на ДНК с различна цел. Тези сегменти се използват от други машини в клетката, за да произвеждат специфични протеини. Протеините са градивните елементи, използвани в много важни роли в тялото, включително структурна опора, клетъчна сигнализация, улесняване на химичните реакции и транспорт. Клетката произвежда протеин (от своите градивни елементи, аминокиселини), като отчита последователността на нуклеотидите, намерени в ДНК. Клетката използва нещо като транслационна система, за да използва информация в ДНК за изграждане на специфични протеини със специфични структури и функции.
Специфичните гени в тялото изпълняват различни роли. Например, хемоглобинът е сложна протеинова молекула, която работи за пренасяне на кислород в кръвта. Няколко различни гена (намерени в ДНК) се използват от клетката, за да направят специфичните протеинови форми, необходими за тази цел.
Вие наследявате ДНК от родителите си. Най-общо казано, половината от вашето ДНК идва от майка ви, а другата половина от баща ви. За повечето гени вие наследявате едно копие от майка си и едно от баща си.
Има обаче изключение, включващо специфична двойка хромозоми, наречени полови хромозоми. Поради начина на работа на половите хромозоми, мъжете наследяват само едно копие на определени гени.
Вариации в гени
Генетичният код на човешките същества е доста сходен: над 99 процента от нуклеотидите, които са част от гените, са еднакви за всички хора. Има обаче някои вариации в последователността на нуклеотидите в специфични гени. Например, една вариация на ген може да започне с последователността АTTGCT и друг вариант може да започне A° СTGCT вместо това. Тези различни вариации на гените се наричат алели.
Понякога тези вариации не правят разлика в крайния протеин, но понякога имат. Те могат да причинят малка разлика в протеина, което го кара да работи малко по-различно.
За човек се казва, че е хомозиготен за ген, ако има две еднакви копия на гена. В нашия пример това биха били две копия на версията на гена, започваща „ATTGCT “или две копия на версията, започваща с„ A° СTGCT. "
Хетерозиготен просто означава, че човек има две различни версии на гена (едната е наследена от единия родител, а другата от другия родител). В нашия пример хетерозиготът би имал една версия на гена, започваща „A° СTGCT “, а също и друга версия на гена, започваща„ ATTGCT. "
Хомозиготен: Вие наследявате една и съща версия на гена от всеки родител, така че имате два съвпадащи гена.
Хетерозиготен: Вие наследявате различна версия на ген от всеки родител. Те не съвпадат.
Мутации на заболяванията
Много от тези мутации не са голяма работа и просто допринасят за нормалните човешки вариации. Други специфични мутации обаче могат да доведат до човешко заболяване. Често за това говорят хората, когато споменават „хомозиготен“ и „хетерозиготен“: специфичен тип мутация, която може да причини заболяване.
Един пример е сърповидно-клетъчната анемия. При сърповидно-клетъчната анемия има мутация в единичен нуклеотид, която причинява промяна в нуклеотида на ген (наречен β-глобинов ген) .Това причинява важна промяна в конфигурацията на хемоглобина. Поради това червените кръвни клетки, носещи хемоглобин, започват да се разрушават преждевременно. Това може да доведе до проблеми като анемия и задух.
Най-общо казано, има три различни възможности:
- Някой е хомозиготен за нормалния β-глобинов ген (има две нормални копия)
- Някой е хетерозиготен (има едно нормално и едно ненормално копие)
- Някой е хомозиготен за анормалния β-глобинов ген (има две ненормални копия)
Хората, които са хетерозиготни за сърповидно-клетъчния ген, имат едно незасегнато копие на гена (от единия родител) и едно засегнато копие на гена (от другия родител). Тези хора обикновено не получават симптомите на сърповидно-клетъчна анемия. Хората, които са хомозиготни за анормалния ген на β-глобин, получават симптоми на сърповидно-клетъчна анемия.
Хетерозиготите получават ли някога генетични заболявания?
Да, но не винаги. Това зависи от вида на заболяването. При някои видове генетични заболявания хетерозиготен индивид е почти сигурен, че ще получи болестта.
При заболявания, причинени от така наречените доминиращи гени, човек се нуждае само от едно лошо копие на ген, за да има проблеми. Един пример е неврологичното разстройство на болестта на Хънтингтън. Човек само с един засегнат ген (наследен от всеки от родителите) все още почти сигурно ще получи болестта като хетерозигота. (Хомозигота, която получава две ненормални копия на болестта и от двамата родители, също би била засегната, но това е по-рядко за доминиращи гени на болестта.)
Въпреки това, при рецесивни заболявания, като сърповидно-клетъчна анемия, хетерозиготите не боледуват. (Въпреки това, понякога те могат да имат и други фини промени, в зависимост от заболяването.)
Ако доминиращ ген причинява заболяване, хетерозигот може да прояви болестта. Ако рецесивният ген причинява заболяване, хетерозигот може да не развие болестта или да има по-малки ефекти от нея.
Ами секс хромозомите?
Половите хромозоми са X и Y хромозомите, които играят роля в диференциацията на пола. Жените наследяват две Х хромозоми, по една от всеки родител. Така че женската може да се счита за хомозиготна или хетерозиготна по отношение на специфична черта на Х хромозомата.
Мъжете са малко по-объркващи. Те наследяват две различни полови хромозоми: X и Y. Тъй като тези две хромозоми са различни, термините „хомозиготни“ и „хетерозиготни“ не се отнасят за тези две хромозоми при мъжете. Може да сте чували за свързани с пола заболявания, като мускулна дистрофия на Дюшен.Те показват различен модел на наследяване от стандартните рецесивни или доминиращи заболявания, наследени чрез другите хромозоми (наречени автозоми).
Хетерозиготно предимство
За някои болестни гени е възможно да бъдеш хетерозигот дава на човека определени предимства. Например, смята се, че като хетерозигота за гена на сърповидно-клетъчната анемия може да бъде донякъде защитно за малария, в сравнение с хората, които нямат необичайно копие.
Наследяване
Да приемем две версии на ген: A и a. Когато двама души имат дете, има няколко възможности:
- И двамата родители са AA. Всичките им деца също ще бъдат АА (хомозиготни за АА).
- И двамата родители са аа. Тогава всичките им деца също ще бъдат aa (хомозиготни за aa).
- Един родител е Аа, а друг родител е Аа. Детето им има 25 процента шанс да бъде АА (хомозиготен), 50 процента шанс да бъде Аа (хетерозиготен) и 25 процента шанс да бъде аа (хомозиготен)
- Единият родител е Аа, а другият е Аа. Детето им има 50% шанс да бъде Aa (хетерозиготен) и 50% шанс да бъде aa (хомозиготен).
- Единият родител е Аа, а другият е АА. Детето им има 50 процента шанс да бъде АА (хомозиготен) и 50 процента шанс да бъде Аа (хетерозиготен).
Дума от Verywell
Изследването на генетиката е сложно. Ако генетично заболяване протича във вашето семейство, не се колебайте да се консултирате с вашия медицински специалист за това какво означава това за вас.
- Дял
- Флип
- електронна поща
- Текст