Вродени състояния и заболявания

Съдържание

• Причини
• Диагноза
• Лечение
• Предотвратяване

Вродени състояния и заболявания са налице при или преди раждането на бебето. Около 3% до 4% от бебетата в САЩса родени с вродено състояние, което може да повлияе на физическия им вид, развитие или функция. Има повече от 4000 вида вродени състояния, вариращи от леки състояния, които не се нуждаят от лечение, до сериозни, които изискват медицинска помощ или операция. U

Причини

В повечето случаи причината за вродено състояние е неизвестна.Когато причината е определена, тя може да е екологична, генетична или комбинация от двете.

Генетична

По време на зачеването детето получава общо 46 хромозоми - 23 от майката и 23 от бащата. Тези хромозоми съдържат гените, които определят вашите уникални характеристики - как изглеждате, как ще растете и как функционира тялото ви.

Ако по време на този процес възникне грешка, детето ви може да има грешен брой хромозоми или повредена хромозома, причинявайки вродено състояние. Синдромът на Даун е пример за вродено състояние, причинено от допълнителна хромозома.

Понякога дори с точния брой хромозоми, генът на хромозомата е ненормален. При някои състояния, като муковисцидоза, детето получава един и същ дефектен ген и от двамата родители. При други състояния, като синдрома на Марфан, само един родител предава анормален ген.

Околна среда

По причина на околната среда бебето е изложено на нещо по време на бременност, което причинява вродено състояние. Това може да включва инфекция или химикали, които засягат бебето по време на критичен етап на развитие.

Майчините инфекции могат да причинят сериозни вродени състояния при нероденото бебе, особено през първите девет седмици от бременността. Тези инфекции включват токсоплазмоза, цитомегаловирус, варицела и рубеола. Вирусът Zika, който се разпространява от комари, е причинил огнища в някои страни и може да причини вроден дефект, наречен микроцефалия.

Пиенето на алкохол по време на бременност може да причини фетален алкохолен синдром, който може да причини увреждане на мозъка и проблеми с растежа. Някои лекарства също могат да причинят вродени дефекти по време на бременност на майката. Винаги се консултирайте с Вашия лекар, за да сте сигурни, че Вашите лекарства са безопасни за приемане, докато сте бременна.

Диагноза

Вродените заболявания понякога могат да бъдат диагностицирани преди раждането на бебето. Знаейки дали бебето има вродено състояние или е изложено на риск, може да помогне на родителите и лекарите да планират медицинска помощ след раждането.

Пренаталните тестове могат да включват ехография, амниоцентеза или вземане на проби от хронични вили. Кръвни тестове също могат да се направят, за да се скринира всеки риск от специфични вродени дефекти като синдром на Даун и спина бифида. В някои случаи може да бъде назначен генетичен тест преди раждането, за да се определи дали бебето ви е изложено на риск от някакви състояния. Например, ако майката има гена за муковисцидоза, бащата може да бъде тестван, тъй като и двамата родители трябва да са носители, за да може бебето да бъде изложено на риск. Също така могат да бъдат назначени тестове, за да се установи дали майката има инфекция или друго медицинско състояние, което може да навреди на плода.

След раждането вродените състояния могат да бъдат диагностицирани чрез физически преглед или кръвни изследвания. В САЩ тези скрининги могат да варират в отделни щати, но всички щати тестват новородените за фенилкетонурия (PKU), сърповидно-клетъчна болест, вроден хипотиреоидизъм и около 30 други състояния.

Лечение

Лечението на вродени състояния варира значително в зависимост от диагнозата. Той може да включва лекарства за управление на симптомите и предотвратяване на усложнения или може да включва операция за коригиране на структурен проблем. Говорете с Вашия лекар, за да научите повече за възможностите за лечение на състоянието на Вашето бебе.

Предотвратяване

Въпреки че много вродени състояния не могат да бъдат предотвратени, има стъпки, които можете да предприемете, за да намалите риска от бебето. Те включват:

• Получаването на препоръчителното ежедневно количество витамини и минерали преди и по време на бременност, особено фолиева киселина, която може да помогне за предотвратяване на вродени дефекти на мозъка и гръбначния стълб.
• Уверете се, че сте в крак с ваксинациите. Това може да помогне за предотвратяване на някои инфекции, като рубеола, които могат да причинят вродено състояние.
• Избягване на ненужно лекарство, което може да причини вродени дефекти. Говорете с Вашия лекар за всички лекарства, които приемате, за да сте сигурни, че са безопасни за приемане по време на бременност.
• Избягване на вредни вещества като тютюн и алкохол по време на бременност.
• Избягване на пътувания до региони, които изпитват огнища на инфекции, като вирус Zika.

Дума от Verywell

Ако сте бъдещ родител, говорете с Вашия лекар за риска на бебето от вродени заболявания. Те могат да ви помогнат да разберете възможностите за скрининг и лечение и да предоставят насоки за бъдещи грижи.

• Дял
• Флип
• електронна поща
• Текст