Съдържание
- Управление на заболяванията
- Домашни средства и начин на живот
- Операции и специализирани процедури
- Допълнителна и алтернативна медицина (CAM)
В допълнение към тези терапии за модифициране на заболяването, други важни аспекти на управлението на SMA включват подходи у дома като дихателни грижи, оптимизиране на двигателния контрол с физическа терапия и използването на устройства за поддържане на гръбначния стълб и мускулите. Понякога може да се наложи хирургическа намеса за справяне със сериозни усложнения на SMA.
Управление на заболяванията
Лечението на SMA, модифициращо заболяването, е напреднало значително с одобрението на две лечения: Spinraza през 2016 г. и Zolgensma през 2019 г. Прогнозата и прогресията на заболяването на SMA могат да бъдат подобрени с тези лечения. Имайте предвид, че тъй като тези лекарства са сравнително нови, дългосрочният резултат все още не е известен.
Ако вие или вашето дете имате SMA, лечението ви за модифициране на заболяването ще се прилага от лекар в контролирана обстановка.
Спинраза
Spinraza е одобрен от Американската администрация по храните и лекарствата (FDA) през 2016 г. Това лекарство се приема чрез интратекална инжекция, процедура, при която лекарството се инжектира директно в гръбначния стълб с игла. Тази процедура трябва да се направи от обучен лекар.
Леченията се инжектират като три натоварващи дози на всеки две седмици, последвани от четвърта натоварваща доза след един месец. След четирите първоначални натоварващи дози ще получавате инжекция Spinraza на всеки четири месеца.
Според производителя, препоръчителната доза Spinraza е 12 милиграма (mg) или 5 милилитра (mL) на приложение.
Spinraza действа чрез стимулиране на производството на SMN протеин, протеин, който има недостиг на SMA. Замяната на SMN протеин с тази процедура помага на двигателните неврони в тялото да функционират правилно, предотвратявайки прогресирането на заболяването.
Золгенсма
Zolgensma е одобрен от FDA през 2019 г. за употреба при бебета на възраст под две години, които имат SMA с детско начало.
Използва се като еднократно интравенозно (IV инжектирано във вена) лечение. Според производителя препоръчителната доза Zolgensma е 1,1 × 1014 векторни генома (vg) на килограм (kg) телесно тегло.
Това лекарство е вид генна терапия. Той действа чрез доставяне на нормално копие на SMN гена (който се променя в SMA) в кръвта чрез неинфекциозен вирус. Нормалният ген замества променения SMA ген, така че тялото може да произвежда SMN протеин.
И двете терапии са проучени в SMA, с обещаващи резултати. Трябва да обсъдите конкретната си ситуация с Вашия лекар, за да решите кой терапевтичен план е подходящ за Вас или Вашето дете.
Разработват се и други лекарства за лечение на SMA, включително Risdiplam, вид генна терапия.
Стратегии за управление на усложненията на SMA с домашни подходи, физиотерапия и предписания може да са необходими, дори ако използвате терапия, модифицираща заболяването. Важно е да поддържате близко проследяване с Вашия лекар, така че всички проблеми, които можете да развиете, като проблеми с дишането или инфекции, да могат да бъдат управлявани незабавно.
Домашни средства и начин на живот
Животът със SMA изисква корекции в начина на живот, които засягат цялото семейство. Често членовете на семейството трябва да се научат как да подпомагат мобилността.
Освен това членовете на семейството може да се наложи да съдействат за използване на домашни терапии. Респираторните устройства са най-важните и често използвани домашни инструменти в SMA.
Дихателни устройства
Съществуват редица видове дихателни грижи, използвани за управление на SMA. Някои устройства осигуряват кислород или минимално налягане в дихателните пътища и могат лесно да се използват у дома. Много хора, които имат леки дихателни проблеми със SMA, трябва да използват само дихателна помощ по време на сън или по време, когато дишането е особено трудно, например по време на инфекция.
Ако дишането ви се затруднява с напредването на болестта, може да се наложи да преминете към все по-поддържаща и последователна дихателна помощ. Машините, които осигуряват пълна дихателна помощ, могат да помогнат с вдъхновение (вдишване) и издишване (издишване), когато дихателните мускули са много слаби. Понякога кислородът се доставя и чрез дихателна машина.
Вентилаторът осигурява помощ при дишанетоПоддържаща шина или скоба
Ако вие или вашето дете сте развили мускулно-скелетни усложнения като сколиоза или контрактури, може да е необходима скоба или друго поддържащо устройство, за да държите тялото в удобно и безопасно положение.
Може да се наложи скоба или шина, за да поддържате ръцете, китката, крака или глезена. Те трябва да отговарят на Вашите размери и нужди. Използването на поддържащи устройства може да ви помогне да оптимизирате способността си да се придвижвате безопасно и да използвате крайниците си (ръцете и краката).
Ако сте развили сколиоза, може да се нуждаете от външна скоба на гърба, която да ви поддържа и да предотврати изкривяването на гръбначния ви стълб. С усъвършенствана SMA може да се наложи да осигурите позицията си в инвалидна количка, за да предотвратите накланянето на гърба си на една страна, което може да изостри сколиозата.
Избор на най-добрата скоба за гръбИнвалидна количка или проходилка
Може да се наложи помощно устройство, което да ви помогне да се придвижвате. Има набор от опори, които можете да използвате, в зависимост от вашия мускулен контрол. Опциите включват бастун, проходилка, инвалидна количка или мобилизирана инвалидна количка.
6 стъпки за определяне на правилното прилягане на инвалидната количкаФизикална и трудова терапия
Често ефектите от двигателните ограничения на SMA могат да бъдат подобрени с интерактивни физически упражнения и подходи за рехабилитационна терапия.
Докато техниките за физическа терапия не могат да възстановят нервите или мускулите или да обърнат мускулната атрофия, можете да се научите да оптимизирате двигателната си сила, контрол и координация.
Можете също така да се научите да избягвате наранявания, като се научите как да контролирате теглото и крайниците си възможно най-добре. Терапията често може да помогне за предотвратяване на мускулни контрактури.
Целите и видовете терапия, използвани при SMA, включват:
- Укрепване и координация на мускулите: Последователната физикална терапия с терапевт често се комбинира с упражнения, които можете да се научите да правите у дома. Постоянното преместване на мускулите може да помогне за минимизиране на мускулната атрофия и за увеличаване на мускулния контрол.
- Безопасност при преглъщане: Понякога задавянето може да бъде риск при SMA. Работата със специалист, за да се научите да контролирате преглъщането на мускулите, може да предотврати усложнения като аспирационна пневмония и задавяне.
- Управление на дихателните пътища: Тъй като мускулите, които контролират дишането, често са отслабени при SMA, упражненията, които ви помагат да укрепите и контролирате тези мускули, могат да бъдат важна част от управлението на вашето състояние.
Дихателните упражнения могат да включват използването на устройство у дома. Може да бъдете инструктирани да правите определен брой дълбоки вдишвания всеки ден с устройство, което измерва обема на вдишване и издишване (колко дълбоко вдишвате и издишвате). Вашият лекар или терапевт може да работи с вас, за да създадете цели и цели, които можете да измерите с дихателното си устройство.
Пасивни мускулни движения: Ако вие или вашето дете имате силно намалена мускулна сила, може да са необходими пасивни движения. Член на семейството или терапевт редовно ще движи мускулите ви, за да предотврати развитието на контрактури и рани под налягане.
Как ерготерапевтът може да помогне при рани на леглотоОперации и специализирани процедури
При някои обстоятелства операцията може да бъде полезна за лечение на усложнения на SMA. Има няколко процедури, които могат да помогнат за управление на ефектите от това състояние.
Процедурите, които може да са необходими за управление на усложненията на SMA, включват:
Ботулинов токсин: В ситуации, когато сковаността на мускулите пречи на подвижността, инжекциите на ботулинов токсин, мощен мускулен релаксант, могат да помогнат. Често устните мускулни релаксанти причиняват непоносими странични ефекти, докато инжекциите могат да концентрират ефектите на лекарството към областите, които се нуждаят най-много, с по-малко странични ефекти.
Освобождаване на контрактури: Когато мускулните контрактури са болезнени или пречат на подвижността, хирургична процедура за освобождаване на контрактури може да бъде полезна в някои ситуации.
Операция на гръбначния стълб: Сколиозата може да бъде много тежка при SMA и костните структурни промени могат да засегнат областта на гърдите, потенциално да влошат дишането. Операция на гръбначния стълб за хирургично възстановяване на сколиоза може да се наложи при някои обстоятелства. Понякога поддържащо устройство, като пръчка, се поставя хирургично близо до гръбначния стълб, за да го поддържа и помага да се държи изправен.
Трахеостомия: В някои ситуации най-ефективният начин за справяне с проблеми с дишането при SMA е използването на трахеостомия. Това е хирургична процедура, която включва поставяне на дихателна тръба директно в гърлото. Тръбата може да бъде прикрепена към механично устройство, което подпомага дишането.
Допълнителна и алтернативна медицина (CAM)
Алтернативната медицина не се счита за ефективен подход за модифициране на заболяването или за предотвратяване на усложненията на SMA. Важно е да обсъдите всяко лечение, което Ви интересува, с Вашия лекар, за да сте сигурни, че няма да се излагате на нищо, което не е от полза или може да навреди на цялостното Ви здраве.