Съдържание
Хиперекплексията (HPX), както е определена от Националната организация за редки болести (NORD), е наследствено неврологично разстройство, което се счита за рядко. HPX може да се появи при вътреутробни или новородени и кърмачета. Както децата, така и възрастните могат да бъдат засегнати от разстройството. HPX може да бъде известен като други имена, включително:- Фамилна стряскаща болест
- Наследствена хиперекплексия
- Синдром на стреса
- Синдром на скованост на бебето
Хората с HPX демонстрират увеличена стряскаща реакция на силни звуци или други изненадващи стимули. Кърмачетата показват повишен мускулен тонус, наричан още хипертония. След настъпила стряскаща реакция, бебетата ще преминат през период на ригидност (екстремно мускулно напрежение) и не могат да се движат. Някои кърмачета могат да спрат да дишат по време на епизода на ригидност, което потенциално може да доведе до животозастрашаваща ситуация.
Освен това периодите на скованост могат да доведат до падане на някои индивиди без загуба на съзнание. Хората с HPX могат да демонстрират аномалии в походката, свръхактивни рефлекси и други признаци и симптоми.
Симптоми
Общата тежест на състоянието може да варира значително при отделните индивиди. Въпреки че симптомите могат да продължат през възрастните години, те са най-разпространени при кърмачета и деца.
Най-характерният симптом на HPX е преувеличена реакция на стряскане след рязък стимул.
Дразнителите могат да включват звуци, неочаквано докосване, изненадващо движение като удар и непредвидени наблюдения на хора или други предмети. След като реакцията на стряскането се активира, човек изпитва ригидност или скованост на мускулите и е вероятно да падне. Съществува риск от нараняване, тъй като те не могат да използват ръцете си, за да се хванат и да счупят падането.
Други симптоми, които могат да придружават HPX, включват:
- Извиване на главата във връзка с стряскащата реакция
- Дръпващи движения след стряскащата реакция или при опит за заспиване
- Силно мускулно напрежение, което може да бъде най-забележимо при кърмачета
- Липса на движение или по-бавни от нормалните движения при бебета
- Свръхактивни рефлекси
- Интермитентна апнея
- Нестабилна походка
- Изкълчен ханш при раждането
- Ингвинална херния
За много хора симптомите на HPX ще отстъпят до една година, съобщава Genetics Home Reference, клон на Националната медицинска библиотека на САЩ. Но това не е така за всички, а някои възрастни хора ще продължат да проявяват хиперреактивен стряскащ отговор, епизоди на скованост, падания и движения по време на сън. Те също могат да изпитат свръхстимулация в тълпи или места със силни звуци.
Причини
HPX засяга както мъже, така и жени. Въпреки че най-често се наблюдава при бебета при раждане, може да се появи по-късно в живота, например по време на юношеството или зрелостта.
Повечето случаи на HPX са причинени от наследяване на автозомно доминираща черта, което означава, че трябва да получите само един мутирал ген от родител, за да развиете състоянието.
Тези гени играят роля в производството на глицин в организма, инхибиторна аминокиселина, която намалява отговора на стимулите в мозъка и нервната система. Ако производството на глицин е намалено или рецепторите претърпят увреждане, нервните клетки не могат да регулират своята реактивност и следователно те реагират прекомерно на стимули.
Други потенциални причини за HPX включват автозомно-рецесивен модел и нова мутация. С автозомно-рецесивен модел вие наследявате два мутирали гена - по един от всеки родител - и родителите ви може да не показват признаци или симптоми на разстройството. С новите мутации генетичният вариант възниква спонтанно в ранните етапи от развитието на индивида.
Диагноза
Ако бебето прояви свръхактивен стряскащ отговор, повишена скованост, намалена способност за доброволни движения, доставчик на здравни грижи може да обмисли диагноза HPX. Тази диагноза също често се разглежда при диференциала на бебетата, представящи магии, предполагащи припадъци. Тъй като HPX най-често се наследява, лекарят ще отчете подробно здравната история на семейството, търсейки улики за възможни генетични заболявания. Първоначалната диагноза на HPX може да се основава на клиничното представяне на състоянието.
За да потвърди диагнозата, лекарят може да назначи тестове като електромиография (ЕМГ), която разглежда колко добре нервите на тялото контролират мускулите, и електроенцефалография (ЕЕГ), която оценява електрическата активност, случваща се в различни части на Мозъкът.
Освен това генетичното тестване е опция за укрепване на диагнозата и за подпомагане на откриването на причината.Полето на генетичните тестове винаги се развива, така че по-късно в живота може да се появят нови тестове, които могат да помогнат да отговорите на всички въпроси, които имате вие или вашето семейство.
Лечение
Лечението често е насочено към управление на симптомите на HPX, най-вече свръхактивната реакция на стряскане и мускулните системи. Понастоящем няма лечение за разстройството. Лекарствата, които могат да се използват, включват лекарства против тревожност и антиспастични лекарства като клоназепам и диазепам, както и карбамазепин, фенобарбитал и други.
Физическата или трудова терапия може да се използва като допълнителна терапия за облекчаване на симптомите, оценка на необходимостта от помощни устройства и адаптивно оборудване (колички, проходилки, седалки и позициониращи устройства) за подобряване на качеството на живот. Когнитивно-поведенческата терапия (CBT) също може да бъде полезна терапия за намаляване на тревожността.
Когато бебето има значителни проблеми с дишането, лекарят може да предложи монитор за дишане или сърдечен ритъм, за да наблюдава детето внимателно. Родителите могат също така да решат да научат КРП за кърмачета, за да могат да помогнат на детето си, ако възникне нужда.
Справяне
Неочаквана диагноза от всякакъв вид може да бъде поразителна, но такава, която включва рядко неврологично заболяване, може да бъде направо страшна. Намирането на подкрепа от други, които преживяват същите неща като вас и вашето семейство, може да бъде огромна помощ.
За онлайн форуми за поддръжка на HPX, можете да опитате да посетите The Hyperekplexia Society във Facebook, за един пример.
Друг начин да се справите и да намерите подкрепа е да се свържете с хора със свързани разстройства и подобни симптоми. Тези състояния включват епилепсия, генерализирана тревожност и разстройства на TIC (като синдром на Tourette).
В крайна сметка, колкото повече знаете за състоянието и възможностите за лечение, които имате на разположение, толкова по-добре ще контролирате детето си и здравето на семейството си.
Новородени генетични нарушения- Дял
- Флип
- електронна поща