Съдържание
Синдромът на Кабуки е рядко генетично заболяване, което засяга множество телесни системи. Характеризира се с отличителни черти на лицето, забавен растеж, интелектуални затруднения и по-ниска от средната височина. Ефектите от това състояние могат да бъдат далечни и специфичните симптоми могат да варират в голяма степен в отделни случаи. Присъства при приблизително едно на всеки 32 000 новородени, то възниква поради мутации на един от двата гена: KMT2D (за повечето случаи) и KDM6A. Като такъв той може да бъде идентифициран чрез генетично тестване.Симптоми
Има много индивидуални вариации по отношение на синдрома на Кабуки и докато някои симптоми са налице при раждането, други се появяват по-късно в живота или изобщо не. Най-често срещаните от тях включват:
- Отличителни черти на лицето: Отличителният външен вид на лицето в случаите на Кабуки има тенденция да се появява с течение на времето. Тези с това състояние са склонни да имат необичайно дълги отвори на клепачите, обърнати навън долни клепачи, необичайно дълги мигли, извити вежди, широк, плосък нос и по-големи, понякога деформирани уши. В някои случаи това разстройство се характеризира със синкав оттенък на бялото на очите, увиснал горен клепач, неправилно подредени очи, цепнатина на небцето, необичайно малка челюст или вдлъбнатини във вътрешността на долната устна.
- Дефицит на растеж: Това обикновено се наблюдава през първата година от живота на човек с това състояние и става все по-видно с напредването на възрастта. Това в крайна сметка може да доведе до височина по-ниска от средната и в редки случаи децата ще проявят частичен дефицит на хормонен растеж.
- Интелектуални увреждания: Това не винаги е отличителен белег на състоянието, но мнозина с него ще имат леки до умерени интелектуални затруднения и проблеми с ученето. В редки случаи това увреждане е по-тежко.
- Микроцефалия: В някои случаи „микроцефалия“ или по-малък от средния размер на главата е резултат от състоянието. Тези случаи също могат да доведат до припадъци.
- Закъснение на речта: Възникнали поради аномалии на небцето или загуба на слуха, които често придружават синдрома на Кабуки, децата със заболяване могат да получат закъснения в обучението на речта.
- Поведенчески аномалии: Децата и възрастните със състоянието имат по-висока степен на тревожност и склонност към фиксиране върху конкретни предмети или стимули. Това може да означава отвращение към определени шумове, миризми или текстури или привличане към музиката.
- Трудности при хранене: При кърмачета и по-малки деца синдромът на Кабуки може да доведе до затруднено хранене поради стомашен рефлукс, лоша способност за смучене и затруднено усвояване на хранителни вещества от храната.
- Прекомерно наддаване на тегло в юношеството: Докато първоначалното хранене и растеж могат да бъдат възпрепятствани, в много случаи, когато децата със заболяване достигнат юношеска възраст, те могат да наддават на прекомерно тегло.
- Инфекции: Респираторните и ушните инфекции са по-чести при тези с това състояние, като много от тях са склонни към пневмония и загуба на слуха.
- Зъбни аномалии: В някои случаи синдромът на Кабуки води до липсващи или неправилно подравнени зъби.
- Подложки за върхове на пръсти: Постоянното присъствие на видни възглавнички, идващи от върховете на пръстите, наречени фетални подложки за пръсти, е отличителен белег на състоянието.
- Аномалии на скелета: Редица скелетни аномалии могат да съпътстват това състояние, включително по-къси от обичайните пръсти на ръцете и краката, огънати пинки, плоски стъпала, необичайно разхлабени стави, неправилна форма на черепа, както и сколиоза (странично огъване) и кифоза (дълбока кривина) на гръбначния стълб.
- Сърдечни дефекти: Някои от най-належащите ефекти на това състояние са свързаните с него сърдечни дефекти, които обикновено се наблюдават при раждането. Те включват необичайно стесняване на най-голямата артерия на тялото (аортата) и дупки в стените, разделящи камерите на сърцето.
- Ефекти върху други органи: Други органи, които могат да бъдат засегнати от това състояние, са бъбреците, които могат да бъдат недоразвити, да бъдат слети заедно в основата си или да получат запушвания в потока на урина от тях. Освен това дебелото черво може да се развие в неправилно положение (малротация) и може да има запушвания на аналния отвор.
Причини
Синдромът на Кабуки е вродено разстройство (присъстващо при раждането), което се наследява от родителите на засегнатото лице. Приблизително в 55% до 80% от случаите възниква поради мутация на гена KMT2D, който регулира производството на ензими за различни органични системи.Тези ензими са свързани с производството на "хистони", които са протеини, които се свързват с ДНК да осигури структура на хромозомите и да помогне за активиране на гени, свързани с растежа и развитието.
В много по-малък дял от случаите - между 2% и 6% - синдромът възниква поради мутации на KDM6A, друг ген, свързан с производството на хистони.Засегнатата активност тук със сигурност влияе върху растежа и развитието на органите и може да доведе до симптоми на синдрома на Кабуки. По-специално, значителна част от тези случаи нямат идентифициран генетичен произход.
Като се има предвид, че това е вродено разстройство, синдромът на Кабуки следва два специфични модела на наследяване. Случаите, свързани с мутации на KMT2D, следват доминиран модел на X. Това означава, че при жените, които имат две Х хромозоми, мутация само в една от тях ще предаде болестта. При мъжете едната Х хромозома, която имат, трябва да е тази с мутация. Като такива бащите не предават този синдром на своите мъжки деца. Интересното е, че по-голямата част от тези случаи възникват поради нова мутация, което означава, че фамилната анамнеза не е чудесен предиктор за състоянието.
Диагноза
Има два основни начина за диагностициране на синдрома на Кабуки: чрез генетично тестване и когато се идентифицират набор от специфични клинични характеристики и симптоми. За генетично тестване лекарите търсят заличаване или дублиране на съответните гени: KMT2D и KDM6A. Тестването на първото от тях се извършва първо в случаите, когато има фамилна анамнеза за състоянието.
Въпреки това, тъй като около 1 от 5 случая не включват мутации на тези гени, трябва да се имат предвид други клинични фактори. Лекарите ще направят оценка на медицинската история и ще направят задълбочена оценка, търсейки други характерни признаци, включително отличителен външен вид на лицето, възглавнички на пръстите, забавяне на развитието и други. Освен това те изключват подобни случаи чрез кръвни тестове и анализи.
Лечение
Не съществува единствен подход за лечение на синдрома на Кабуки и управлението на състоянието често включва координация между различни специалности и начини на грижа. В зависимост от възникващите симптоми човек с това състояние може да работи с педиатри, хирурзи, логопеди и други специалисти. Това, което е от съществено значение за разглеждането на този проблем, е ранната намеса; подходи като логопедия, физикална терапия и други трябва да се прилагат своевременно.
За кърмачета, които имат затруднения с храненето, може да се наложи лекарите да поставят сонда за хранене, за да осигурят правилен растеж и хранене. Освен това, за случаи, при които има значителни забавяния в развитието, може да се посочи лечение с хормон на растежа. Загубата на слуха, често срещан атрибут на състоянието, често се поема със слухови апарати. И накрая, вродените сърдечни дефекти, свързани с това състояние, изискват специално внимание от детски кардиолог.
По-специално, генетичното консултиране, при което се извършват тестове и се предоставят консултации, трябва да се обмисли при случаи на синдром на Кабуки.
Справяне
Както при всички състояния, които засягат развитието и функцията, синдромът на Кабуки може да бъде труден за възприемане както от страна на засегнатото лице, така и от неговото семейство. Тежестта на състоянието е доста голяма и изисква специално управление на здравето и жилищните пространства. Освен чисто медицинска намеса, тези със състоянието - и техните близки - може да искат да обмислят терапия или групи за подкрепа.
За щастие има редица организации с нестопанска цел, които предлагат ресурси и подкрепа за засегнатите от синдрома на Кабуки, включително All Things Kabuki, както и Информационния център за генетичните и редки болести (GARD). Освен това е важно да има стабилна комуникация в семействата и сред приятелите, за да се осигури подкрепа на болногледачите и тези със заболяването.
Дума от Verywell
Синдромът на Кабуки може да бъде изключително труден и предизвикателен; няма просто или директно лечение за това, така че управлението на състоянието изисква усилия и грижи през целия живот. Въпреки това е важно да се отбележи, че наличните днес инструменти и терапии са по-добри, отколкото някога са били при поемането на физическото и психологическото въздействие на това разстройство. Разбира се, когато научим повече за причините и последиците от това рядко заболяване, резултатите ще станат още по-добри. Колкото и трудно да е да се оцени за пряко засегнатите, картината става все по-розова.