Съдържание
Синдромът на Landau Kleffner (LKS) е рядко заболяване, което засяга малки деца, като първоначалните симптоми обикновено започват на възраст между 2 и 8 години. Най-важните характеристики на това състояние са спад в говорните и езикови способности и гърчове.Причината за LKS не е ясна. Обикновено това не е очевидна диагноза и може да бъде погрешно диагностицирано като друго състояние, като аутизъм или глухота.
Ако детето ви е диагностицирано с LKS, е важно да поддържате внимателно медицинско проследяване и терапия. С течение на времето много деца изпитват известно подобрение в езиковите си способности и повечето не продължават да имат припадъци, докато достигнат юношеските си години.
Симптоми
LKS засяга деца, които иначе са били нормални преди развитието на състоянието. Симптомите могат да започнат постепенно в продължение на няколко седмици или месеци. Някои деца също развиват поведенчески промени.
Език
Децата, които вече са развили способността да говорят, разбират езика - и дори да четат и пишат - могат да изпитат регресия (отстъпление) на своите езикови умения. Децата, които имат LKS, губят способността си да общуват с родители и с други хора. Трудността с говоренето се описва като афазия, докато трудността с разбирането на езика обикновено се описва като речева агнозия.
Припадъци
Повечето деца с това състояние имат припадъци, особено по време на сън. Припадъците се характеризират като частични припадъци или генерализирани тонични клонични припадъци. Те се проявяват с разклащане и дръпване на едната страна на тялото или цялото тяло. Повечето припадъци продължават няколко минути, но някои деца имат епизоди на епилептичен статус, което е припадък, който не спира сам по себе си, изисквайки антиепилептични лекарства (AED), за да го спрат.
Поведенчески ефекти
Някои деца с LKS имат поведенчески промени, включително гняв, разочарование, хиперактивно разстройство с дефицит на вниманието (ADHD) и обучителни затруднения.
Имайте предвид, че детето ви вероятно се чувства безпомощно поради неспособността си да комуникира и че тази безпомощност може да допринесе за поведенческите промени.
Причини
Не е ясно защо децата развиват ЛКС. Заболяването се счита за спорадично, въпреки че има връзка с генетична мутация.Някои родители отбелязват, че децата им са имали вирусна инфекция преди първоначалното начало на LKS, но инфекциите не са проверени като причина за състоянието. Възпалението се счита за възможно причиняващо, тъй като някои деца се подобряват с противовъзпалително лечение.
Ефекти на темпоралния лоб
Езиковите проблеми и моделът на епилепсия при това състояние предполагат, че темпоралният мозък е засегнат. Левият и десният темпорален лоб са разположени отстрани на мозъка, близо до ушите. Доминиращият темпорален лоб (лявата страна при десничарите) е една от областите в мозъка, които са свързани с разбирането на речта и езика.
Припадъците, които произхождат от темпоралния лоб, могат да бъдат фокални припадъци, обхващащи едната страна на тялото, и могат да генерализират, обхващайки цялото тяло.
Генна мутация
Мутация в гена GRIN2A, открита в хромозома 16, е идентифицирана в няколко случая на деца, които развиват LKS. Мутацията е ненормален код в гена и човек с мутация може да произведе дефектен протеин. Генът GRIN2A кодира за производството на GluN2A, глутаматен рецептор, който обикновено помага да се предотврати излишната нервна активност в мозъка.
В LKS, свързан с мутация на GRIN2A, протеинът GluN2A е дефектен. В LKS мутацията GRIN2A се счита за de novo мутация, което означава, че едно дете може да я развие, без да я наследи от родителите си.
Диагноза
LKS може да отнеме седмици или дори месеци за диагностициране. Това е рядко заболяване и има по-чести причини за гърчове и проблеми с общуването при малки деца. Вашето дете може да има няколко диагностични теста, ако прояви симптоми на LKS.
Тестовете, използвани за оценка на регресията на речта и гърчовете, включват:
Невропсихологично изследване
Медицинският екип на Вашето дете може също да извърши психологически и когнитивни тестове, за да помогне да се разграничи причината за симптомите на Вашето дете. Тези тестове могат да включват оценка на способностите за учене, внимание и разбиране, за да помогнат за подреждането на регресията на речта на вашето дете.
Тест на слуха
Децата, които имат езиков дефицит, често имат слухови (слухови) тестове, тъй като загубата на слуха е често срещана причина за комуникационни проблеми. Децата, които имат LKS, обикновено нямат дефицит на слуха и често са необходими слухови тестове, за да се потвърди това.
Разбиране на резултатите от тест за слухЕлектроенцефалограма (ЕЕГ)
ЕЕГ е неинвазивен тест за мозъчна вълна, използван за оценка на гърчове. Този тест включва поставяне на малки метални електроди (с форма на плоски монети) върху скалпа. Електродите могат да откриват електрическа мозъчна активност. Електродите са свързани към проводници, които изпращат сигнал към компютър, който „чете“ мозъчния ритъм. ЕЕГ може да покаже ненормални електрически мозъчни ритми по време на припадък, а понякога дори когато човек няма припадък.
ЕЕГ моделът, характерен за LKS, показва бавно вълнови пикове на темпоралните лобове, които често присъстват по време на сън. Някои деца с LKS имат непрекъснати ЕЕГ доказателства за гърчове по време на сън, което се описва като модел на скокове и вълни.
Образ на мозъка
Повечето деца, които развиват речеви проблеми и гърчове, ще имат тестове за образна диагностика на мозъка. Мозъчна компютърна томография (CT) или ядрено-магнитен резонанс (MRI) се използва за идентифициране на структурни аномалии, като тумори, инсулти или инфекции. Тези тестове обикновено са нормални при деца, които имат LKS.
Тестовете за метаболитно изобразяване на мозъка, като тестване на позитронни емисии (PET) не са обичайни в клиничната обстановка, но те често се използват при изследвания. Децата, които имат LKS, могат да имат ненормален метаболизъм в темпоралния лоб от едната и от двете страни на мозъка.
Диференциална диагноза
LKS може да започне със симптоми, подобни на тези при аутизъм, синдром на Аспергер, глухота и енцефалит.
Аутизмът и синдромът на Аспергер обикновено не са свързани с припадъците и ЕЕГ аномалиите на LKS. Глухотата обикновено се открива с тест на слуха. Енцефалитът обикновено се свързва със значителни доказателства за възпаление или инфекция, която може да бъде открита с LP.
Лечение
LKS може да се лекува с няколко подхода. Обикновено се използва висока доза стероиди, за да се намали всяко възпаление на мозъка. За деца, които имат епилепсия, AED често помагат за контролиране на гърчовете, а логопедичната терапия е важна част от възстановяването.
Имунна терапия
Високи дози интравенозни (IV) или орални кортикостероиди се препоръчват за някои деца, които имат LKS. Това лечение се счита за по-ефективно, ако се започне малко след началото на симптомите. Но ако има опасения за инфекциозен енцефалит (мозъчна инфекция) или менингит (инфекция на защитната обвивка на мозъка), тогава лекарят на вашето дете може да реши да избягва стероидите, тъй като те могат да влошат инфекцията.
Друг имуносупресор, интравенозният имуноглобулин (IVIG), също може да бъде опция.
Антиконвулсанти
AED често са необходими за контрол на гърчовете. Някои AED, използвани за контрол на пристъпите при LKS, включват валпроат, клобазам, леветирацетам и етосуксимид.
Логопедия
Ако детето ви има дефицит на говор и език, се препоръчва логопедична терапия. Не е лесно за дете (или възрастен) да се научи как да комуникира, когато темпоралният лоб е бил засегнат от LKS, но терапията може да помогне за оптимизиране на комуникацията на вашето дете, доколкото е възможно.
Имайте предвид, че е важно да имате търпение, когато става въпрос за логопедия. Детето ви може да може да участва по време на някои сесии, но не и по време на други и може да работи по подобряване на речевите и езикови умения, когато острата фаза на състоянието започне да се разрешава. Някои хора, които са имали LKS, продължават да се възползват от логопедията по време на юношеството и зрелостта.
Хирургия
По-голямата част от времето, в LKS гърчовете са добре контролирани с AED. Ако обаче детето ви има постоянни гърчове, може да се обмисли операция за епилепсия.
Процедура, включваща множество субпиални трансекции, които са малки разрези в мозъка, може да помогне за предотвратяване на гърчове, когато лекарствата не могат да ги контролират.
Както при повечето видове хирургия на епилепсия, процедурата може да причини неврологични дефицити, така че решението трябва да се вземе много внимателно с обширни предхирургични изследвания.
Прогноза
LKS е състояние, което често се подобрява с течение на времето. Повечето деца не продължават да имат припадъци след юношеството и не се нуждаят от продължително лечение с AED.
Докато повечето деца с LKS изпитват подобрения в своите речеви и комуникативни способности през юношеството, има променлива степен на възстановяване и речевите дефицити продължават да засягат много деца през целия им живот.
Децата, лекувани с кортикостероиди или имуноглобулин, имат по-добри дългосрочни резултати.
Дума от Verywell
Ако детето ви е диагностицирано с LKS, разбираемо сте подложени на много стрес. Може да е изтощително да се грижиш за дете, което не може да общува. Разбира се, като родител вие също сте загрижени за бъдещето на детето си и способността му да се разбира с другите, да се учи, да бъде щастлив и в крайна сметка да бъде в състояние да бъде независим.
Тъй като това е толкова рядко състояние с редица възможни резултати, може да е трудно да се предвиди резултатът на детето ви. Родителите и децата трудно могат да се справят с несигурността.
Може да ви помогне да намерите група за подкрепа за родители на деца с епилепсия или речеви проблеми, тъй като другите родители често могат да ви помогнат да споделите чувствата си и да ви насочат към полезни ресурси във вашата общност.